Genomu Çözmek: HiFi Solves Verileri ALS Araştırmaları İçin Artık Kullanımda

Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de, bilimin silolarda kalmadığı zaman ilerlemenin daha hızlı gerçekleştiğine inanıyoruz. Bu nedenle, uyumlu HiFi uzun okuma dizileme (LR) verilerimizin bugün itibarıyla ABD ve ötesinde 15'ten fazla grubu bir araya getiren küresel bir araştırma konsorsiyumu olan HiFi Solves'in bir parçası olarak kullanıma sunulduğunu duyurmaktan heyecan duyuyoruz.

Bu dönüm noktası, dünya çapındaki araştırmacıların artık Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin verilerini binlerce başka genomla birlikte inceleyebileceği ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin gizli genetik etkenlerinin keşfini hızlandırabileceği anlamına geliyor.

HiFi Solves Neden Önemli?

HiFi Solves, genomikteki temel bir zorluğun üstesinden gelmek için oluşturuldu: yalıtımdaki veriler sınırlıdır. Uzun okuma dizileme yıllardır var, ancak maliyet ve verim engelleri nedeniyle yaygın olarak uygulanmadı. PacBio, bu sorunların çözülmesine yardımcı olarak her zamankinden daha fazla yüksek kaliteli veri üretmeyi mümkün kıldı.

Şimdi, HiFi Solves aracılığıyla, bu veriler uyumlu hale getiriliyor ve kurumlar arasında bağlantı kuruluyor. DNAstack'teki ortaklarımız tarafından yönetilen bu uyumlaştırma, araştırmacıların elmayla elmayı karşılaştırmasını sağlayarak ortaya çıkan içgörülere güven oluşturuyor.

Bu işbirliğinin hem PacBio hem de DNAstack taraflarında çalışan ve şu anda DNAstack'te Stratejik Ortaklıklar Direktörü olarak görev yapan Alex Robertson'ın açıkladığı gibi: "Kısa okuma dizileme, Yıldızlı Gece'nin 2.000 parçalı bir yapbozunu çözmek gibidir. Uzun okuma dizileme, aynı resmi 20 parça ile yapar. Aniden, büyük resmi net bir şekilde görebilirsiniz."

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. İçin Bir Dönüm Noktası

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. karmaşıktır. Bazı vakalar kalıtsal, bazıları sporadik. Bazı insanlar yirmili yaşlarında, bazıları ise çok daha sonra hastalığa yakalanır. Cevapların çoğu, okunması zor genom bölgelerinde, uzun okuma dizilemenin erişilebilir kıldığı bölgelerde yatmaktadır.

Uzun okuma dizileme ile araştırmacılar şunları yapabilir:

• C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. gibi tekrar genişlemelerini tespit edin
• Gen ifadesini etkileyen yapısal varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ları yakalayın
• Tek bir tahlilde genetik değişikliklerin yanı sıra epigenetikEpigenetikDNA dizisinde değişiklik olmaksızın gen ekspresyonunu etkileyen kalıtsal değişikliklerdir. değişiklikleri keşfedin

Etkisi? Bir zamanlar onlarca yıla yayılan zaman çizelgeleri artık sadece birkaç yıla sıkıştırılabilir.

Uyumlu Verilerin Gücü

Farklı laboratuvarlar genellikle dizileme verilerini farklı parametrelerle analiz eder. Bu, bir grubun bir varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı çağırdığı ve diğerinin kaçırdığı tutarsızlıklara yol açabilir. Uyumlaştırma bunu çözer.

Alex, "Uyumlaştırma kritik öneme sahip," diye açıkladı. "Verilere güven oluşturur. Olmadan, araştırmacılar katılmaktan veya bulguları yorumlamaktan çekinebilirler."

Şimdi, bugünkü lansmanla birlikte, Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin HiFi veri seti uyumlu hale getirildi ve hemen kullanım için HiFi Solves ağına entegre edildi. Koleksiyon, 1500'den fazla uzun okuma tüm genom içerir ve Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Veri Motoru'nun yanı sıra HiFi Solves'te de bulunabilir.

Ölçekte İşbirliği Neden Esastır?

Ölçek, umut verici ipuçlarını gerçek keşiflere dönüştüren şeydir. Bir veri setindeki nadir bir mutasyon, başka bir popülasyonda yaygın olduğunu görene kadar önemli bir ipucu gibi görünebilir. Küresel karşılaştırma olmadan, araştırmacılar yanlış sinyallerin peşinden gitme riskiyle karşı karşıyadır.

Planlanan 6.000 genomumuzu daha geniş HiFi Solves ağına bağlayarak, araştırmacılar Parkinson, Alzheimer, nadir hastalıklar ve daha fazlasını inceleyenler de dahil olmak üzere on binlerce genom arasında ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. verilerini karşılaştırabilir.

Bu, daha keskin içgörüler, yanlış ipuçlarının daha hızlı ortadan kaldırılması ve etkili tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lere doğru daha net bir yol anlamına gelir.

Sırada Ne Var?

Uyumlu HiFi verilerimiz artık yayında olduğuna göre, araştırmacılar bugün tam veri setini incelemeye başlayabilir. Önümüzdeki yıl şunları görmeyi umuyoruz:

• Tekrar genişlemelerinde ve yapısal varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.larda yeni genetik sinyaller keşfedildi
• ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin daha iyi alt sınıflandırılması, "sporadik" ve "ailesel" geniş kategorilerinin ötesine geçilmesi
• Hedefe yönelik tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lerin önünü açan potansiyel yeni biyobelirteçler

Alex'in dediği gibi: "Bir dönüm noktasındayız. Bir topluluk olarak en son genom teknolojilerini güçlü veri bilimiyle kullanırsak, bu sonraki dönemin onlarca yıl süren keşiflerin kilidini açacağına inanıyorum."

Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin odak noktası, özellikle C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. vakaları için ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Küresel Araştırma Girişimi (AGRI) genelinde uzun okuma dizilemesinin sürekli olarak genişletilmesidir.

Eylemde Radikal İşbirliği

HiFi Solves, karşılıklılıkla ilgilidir: veri verirsiniz, içgörüler kazanırsınız. Gizliliği korurken araştırmacıların kritik sorular sormasını ve daha hızlı yanıtlar almasını sağlayan en iyi açık bilimdir.

Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. için bu dönüm noktası, misyonumuzu eylem halinde yansıtmaktadır: dünya çapındaki bilim insanlarına herhangi bir koşul olmaksızın araçlar, kaynaklar ve veriler sağlayarak ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. araştırmalarındaki engelleri yıkmak.

Bugün itibarıyla, HiFi uzun okuma dizileme verilerimiz, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. araştırmasını daha net, daha hızlı ve daha bağlantılı hale getirme çabalarının bir parçasıdır.