Tofersen (QALSODY)
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. (QALSODY) adı verilen bir ilaç, SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde mutasyonu olan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları için kullanılmaktadır. Bu ilaç, kanlarındaki bir protein olan nörofilament hafif zincirini (NfL) azaltarak etki gösteriyor. İlacın tam olarak işe yarayıp yaramadığı henüz kesinleşmediği için, doktorlar ilacın faydalarını kanıtlamak için daha fazla araştırma yapacaklar. Eğer bu araştırmalar ilacın işe yaradığını gösterirse, ilaç ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde kullanılmaya devam edecek.
Teknik Detay: TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. (QALSODY), SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde mutasyon bulunan yetişkinlerde amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde kullanılan bir antisens oligonükleotittir. FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur. kayıtlarına göre ilaç, 25 Nisan 2023 tarihinde hızlandırılmış onayHızlandırılmış OnayCiddi bir durum için bir ilaca verilen, yeterli ve iyi kontrollü bir çalışmada bir son noktayı etkilediği kanıtlanırsa verilen bir ilaç onayı türüdür. Amaç, hastalara daha erken tedaviye erişim sağlamaktır. kapsamında kabul edilmiştir; bu onay, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. edilen hastalarda plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. nörofilament hafif zinciri (NfL)Nörofilament Hafif Zinciri (NfL)Sinir hasarının bir biyobelirteci olarak kullanılan, nöronların yapısal bir proteinidir. Plazma NfL seviyeleri ALS'de yükselir. düzeyindeki azalmaya dayanmaktadır. FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur. ayrıca bu endikasyonEndikasyonBir ilacın, operasyonun veya tıbbi prosedürün uygulanmasının uygun görüldüğü hastalık veya durum. için devam eden onayın, doğrulayıcı klinik çalışmalarda klinik yararın doğrulanmasına bağlı olabileceğini belirtmektedir. EMA tarafında ise Qalsody için Avrupa Birliği pazarlama izni bulunmaktadır. Türkiye’de ise TİTCK açısından doğrulanmış resmi ürün/onay kaydı açık biçimde gösterilememektedir.
Kritik Bilgi: QALSODY, SOD1 mutasyonuSOD1 MutasyonuSüperoksit dismutaz 1 geninde meydana gelen ve ALS'nin ailesel formlarında sıkça görülen genetik değişiklik. bulunan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları için geliştirilmiş bir ilaçtır. FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur. tarafından hızlandırılmış onayHızlandırılmış OnayCiddi bir durum için bir ilaca verilen, yeterli ve iyi kontrollü bir çalışmada bir son noktayı etkilediği kanıtlanırsa verilen bir ilaç onayı türüdür. Amaç, hastalara daha erken tedaviye erişim sağlamaktır. almıştır ve bu onay NfL düzeylerindeki azalma gibi biyobelirteç verilerine dayanmaktadır. EMA tarafından da onaylanmıştır. Sürekli/uzun vadeli regülasyon statüsü, doğrulayıcı klinik çalışmalarda klinik yararın teyidine bağlı olabilir. TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir., bir antisens oligonükleotittir.