C9ORF72 Gen Mutasyonunun Neden Olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz ve Frontotemporal Demansın Doğal Seyri ve Biyobelirteçleri
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu araştırma, C9ORF72 geniC9orf72 geniALS ve frontotemporal demans (FTD) ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlardan biri olan, kromozom 9 üzerinde yer alan bir gen.nde bir bozukluk (mutasyon) olan ve bu nedenle ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (kas hastalığı) veya frontotemporal demans (beyin hastalığı) geliştirme riski taşıyan kişilerle ilgilidir. Araştırmacılar, bu gendeki bozukluğun neden olduğu belirtilerin zamanla nasıl değiştiğini anlamak istiyorlar. Bu amaçla, katılımcılar üç yıl boyunca düzenli olarak hastaneye veya kliniğe gidecekler veya telefonla görüşecekler. Bu ziyaretlerde beyinlerinin resimleri çekilecek (MRG), omuriliklerinden sıvı örneği alınacak, kan örnekleri verilecek ve çeşitli dil ve hareket testleri yapılacak. Ayrıca ciltlerinden küçük bir parça alınacak. Araştırmacılar bu testler sayesinde, bu genetik bozukluğun hastalığa nasıl yol açtığını daha iyi anlayacaklar ve gelecekte hastalığı erken teşhis etmek ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. etmek için kullanılabilecek yöntemler geliştirmeye çalışacaklar.
Bu çalışma, C9ORF72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. gen mutasyonu taşıyan bireylerde Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. ve Frontotemporal Demans (FTD)Frontotemporal Demans (FTD)Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü.'ın doğal seyrini ve bu hastalıkların ilerlemesini öngörebilecek biyobelirteçleri araştırmayı amaçlamaktadır. Çalışmaya genetik mutasyonu taşıyan 18 yaş üstü yetişkinler dahil edilecektir. Katılımcılar, üç yıl boyunca en fazla dört yüz yüze ziyaret ve üç telefon görüşmesine katılacaklardır. Yüz yüze ziyaretler, yatarak veya ayakta tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. şeklinde olabilir ve birkaç gün sürebilir. Her ziyarette, katılımcılara beyin görüntüleme (Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)), lomber ponksiyonLomber PonksiyonTanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi. (omurilik sıvısı örneği alma), kan örnekleri, dil ve hareket testleri ile cilt biyopsileri uygulanacaktır. Telefon görüşmelerinde katılımcıların sağlık durumları hakkında sorular sorulacaktır. Çalışma, C9ORF72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. mutasyonunun neden olduğu ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve FTD'nin klinik seyrini daha iyi anlamayı ve tanı ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. süreçlerini iyileştirmeye yardımcı olabilecek biyobelirteçleri belirlemeyi hedeflemektedir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- C9ORF72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. gen mutasyonu taşıyan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve FTD hastalarının klinik seyrini anlamak.
- Hastalık progresyonuHastalık ProgresyonuHastalığın zaman içindeki ilerleme ve kötüleşme seyri.nu öngörmeye yardımcı olabilecek biyobelirteçleri belirlemek.
- Tanı ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. stratejilerini geliştirmek için potansiyel hedefler saptamak.
Kayıt Bilgileri
NCT01925196