Amytrofik Lateral Skleroz ve Frontotemporal Demans ile İlişkili Karmaşık Nörodejeneratif Hastalıkların Araştırılması
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, hareket veya hafıza sorunlarına neden olan bazı sinir sistemiSinir SistemiVücudun içsel ve dışsal uyaranları algılamasını, işlemesini ve bunlara tepki vermesini sağlayan karmaşık biyolojik ağ. hastalıklarını (nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.lar) anlamaya yardımcı olmayı amaçlıyor. Bu hastalıkların bazılarında beyin hücrelerinde anormal proteinler birikiyor. Araştırmacılar, bu hastalıkların nedenlerinin veya risk faktörlerinin birbirleriyle ilişkili olup olmadığını öğrenmek istiyorlar. Eğer 18 yaşından büyükseniz ve bu tür sorunlarınız varsa, bu çalışmaya katılabilirsiniz. Çalışma kapsamında size tıbbi geçmişiniz, fiziksel durumunuz, davranışlarınız, ruh haliniz, hafızanız, dikkatiniz, konsantrasyonunuz ve düşünme yeteneğinizle ilgili sorular sorulacak. Ayrıca hareketleriniz ölçülecek, kan testleriniz yapılacak, akciğerleriniz kontrol edilecek, MR çekilecek ve kaslarınızdaki elektriksel aktivite ölçülecek. İsteğe bağlı olarak belinizden sıvı örneği alınabilir. Bu çalışma, doktorların bu hastalıkları daha iyi anlamalarına ve gelecekte daha iyi tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ler geliştirmelerine yardımcı olabilir.
Bu araştırma protokolü, Amytrofik Lateral Skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) ve Frontotemporal Demans (FTD)Frontotemporal Demans (FTD)Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü. gibi nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.ların etiyolojiEtiyolojiBir hastalığın nedenlerini veya oluşma sebeplerini inceleyen tıp dalı.sine ışık tutmayı amaçlamaktadır. Çalışma, TDP-43 veya TauTauSinir hücrelerinin iç yapısını stabilize eden ancak Alzheimer gibi hastalıklarda yumaklar oluşturarak hücre hasarına yol açan bir protein. proteinlerinin birikimiyle ilişkili hareket veya bilişsel bozuklukları olan 18 yaş ve üzeri bireyleri kapsamaktadır. Katılımcılar, tıbbi öykü, fizik muayene, davranışsal ve duygusal değerlendirme, bilişsel testler (hafıza, dikkat, konsantrasyon), hareket ölçümleri (ayağa kalkma hızı, parmak ve ayak vuruşları, yürüme hızı), videokayıtlar (konuşma ve okuma), kan testleri (genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler. dahil), akciğer ve solunum testleri, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) (intravenöz kontrast madde ile veya olmadan), elektromiyografi (EMG)Elektromiyografi (EMG)Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek nöromüsküler hastalıkların teşhisinde kullanılan test., sinir iletim çalışmaları ve cilt biyopsisi gibi kapsamlı bir tarama sürecinden geçecektir. Ayrıca, kök hücre oluşturmak için cilt veya kan örnekleri alınabilir ve isteğe bağlı olarak lomber ponksiyonLomber PonksiyonTanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi. uygulanabilir. Çalışma, nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.ların patofizyolojiPatofizyolojiBir hastalığın veya durumun vücutta neden olduğu işlevsel değişiklikleri ve mekanizmaları inceleyen bilim dalı.sini daha iyi anlamak ve gelecekteki klinik çalışmalara zemin hazırlamak için değerli veriler elde etmeyi hedeflemektedir. Protokol, kapsamlı bir fenotipFenotipGenetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.leme yaklaşımı sunmakta ve gelecekteki çalışmalar için potansiyel biyobelirteçlerin belirlenmesine olanak sağlamaktadır.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Çalışma, TDP-43 ve TauTauSinir hücrelerinin iç yapısını stabilize eden ancak Alzheimer gibi hastalıklarda yumaklar oluşturarak hücre hasarına yol açan bir protein. protein birikimi ile ilişkili nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.lara odaklanmaktadır.
- Kapsamlı bir değerlendirme süreci, katılımcıların fenotipFenotipGenetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.lerini detaylı olarak karakterize etmeyi amaçlamaktadır.
- Elde edilen veriler, gelecekteki klinik çalışmalara ve biyobelirteç keşfine katkıda bulunabilir.
Kayıt Bilgileri
NCT03225144