Amytrofik Lateral Skleroz ve Frontotemporal Demans ile İlişkili Karmaşık Nörodejeneratif Hastalıkların Araştırılması

Bu araştırma protokolü, Amytrofik Lateral Skleroz (ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.) ve Frontotemporal Demans (FTD) gibi nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.ların etiyolojisine ışık tutmayı amaçlamaktadır. Çalışma, TDP-43TDP-43TAR DNA-bağlayıcı protein 43. RNA bağlayan bir protein olup, ALS ve frontotemporal lobar dejenerasyon gibi nörodejeneratif hastalıklarla ilişkilidir. veya Tau proteinlerinin birikimiyle ilişkili hareket veya bilişsel bozuklukları olan 18 yaş ve üzeri bireyleri kapsamaktadır. Katılımcılar, tıbbi öykü, fizik muayene, davranışsal ve duygusal değerlendirme, bilişsel testler (hafıza, dikkat, konsantrasyon), hareket ölçümleri (ayağa kalkma hızı, parmak ve ayak vuruşları, yürüme hızı), videokayıtlar (konuşma ve okuma), kan testleri (genetik testGenetik TestBir bireyin DNA'sında, kromozomlarında veya genlerinde değişiklikler olup olmadığını belirlemek için yapılan laboratuvar testidir.ler dahil), akciğer ve solunum testleri, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) (intravenöz kontrast madde ile veya olmadan), elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları ve cilt biyopsisi gibi kapsamlı bir tarama sürecinden geçecektir. Ayrıca, kök hücre oluşturmak için cilt veya kan örnekleri alınabilir ve isteğe bağlı olarak lomber ponksiyon uygulanabilir. Çalışma, nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.ların patofizyolojisini daha iyi anlamak ve gelecekteki klinik çalışmaKlinik ÇalışmaYeni tıbbi yaklaşımların insanlarda güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için yapılan araştırma çalışmasıdır.lara zemin hazırlamak için değerli veriler elde etmeyi hedeflemektedir. Protokol, kapsamlı bir fenotipleme yaklaşımı sunmakta ve gelecekteki çalışmalar için potansiyel biyobelirteçBiyobelirteçNormal bir biyolojik süreç, patojenik bir süreç veya bir farmakolojik müdahaleye yanıtın bir göstergesi olarak objektif olarak ölçülen ve değerlendirilen bir özelliktir.lerin belirlenmesine olanak sağlamaktadır.

Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Çalışma, TDP-43TDP-43TAR DNA-bağlayıcı protein 43. RNA bağlayan bir protein olup, ALS ve frontotemporal lobar dejenerasyon gibi nörodejeneratif hastalıklarla ilişkilidir. ve Tau protein birikimi ile ilişkili nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.lara odaklanmaktadır.
- Kapsamlı bir değerlendirme süreci, katılımcıların fenotiplerini detaylı olarak karakterize etmeyi amaçlamaktadır.
- Elde edilen veriler, gelecekteki klinik çalışmaKlinik ÇalışmaYeni tıbbi yaklaşımların insanlarda güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için yapılan araştırma çalışmasıdır.lara ve biyobelirteçBiyobelirteçNormal bir biyolojik süreç, patojenik bir süreç veya bir farmakolojik müdahaleye yanıtın bir göstergesi olarak objektif olarak ölçülen ve değerlendirilen bir özelliktir. keşfine katkıda bulunabilir.