Kız Kardeşlerim, Onların Gücü ve Ailemizin ALS ile Yolculuğu
Özet
Bu makale, yazarın ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile mücadele eden ailesinin hikayesini ve özellikle kız kardeşlerinin bu hastalıkla başa çıkma konusundaki azimlerini anlatıyor. Genetik yatkınlığın önemine vurgu yapılırken, kız kardeşlerin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. araştırmalarına katkıları ve hasta hakları savunuculuğu ön plana çıkarılıyor.
Kadınlar Tarihi Ayı onuruna ve Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. aracılığıyla, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye karşı mücadelede kalıcı bir iz bırakan üç kız kardeşime: Anne, Jan ve Lora'ya saygılarımı sunmak istiyorum. Bu yıkıcı hastalıkla ilgili ailemizin deneyimleriyle şekillenen yolculukları, dayanıklılık, savunuculuk ve umut hikayeleridir.
Babamız Charles Pollari, teşhis konulduktan sadece altı ay sonra, Ocak 1989'da ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'den vefat etti. O zamanlar, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin ailevi, genetik bir hastalık olduğunu ve sadece yakın ailemizi değil, aynı zamanda geniş aile ağacındaki amcalarımızı, teyzelerimizi ve kuzenlerimizi de etkileyeceğini fark etmemiştik.
Bu bağlantı, 2003 yılında, en büyük kız kardeşim Anne'ye 52 yaşında ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. teşhisi konulduğunda netleşti. Anne'nin cesareti, onu Sosyal Güvenlik'e, Medicare'e daha erken erişim ve artan araştırma fonları için mücadele etmek üzere tekerlekli sandalyesiyle Washington, D.C.'ye seyahat eden yorulmak bilmez bir savunucu olmaya yöneltti. Yerel ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. destek grubunda topluluk buldu ve burada tavsiye ve teşviklerini serbestçe paylaştı. Anne'nin liderliği, günlük ihtiyaçlara yardımcı olan ve evde hayatına ve ailesine rahatlık getiren gönüllü bakıcıları bir araya getiren bir 'Bakımı Paylaş' grubunu organize etmesiyle belirgindi.
Üç cesur yılın ardından Anne, 2006 yılında 55 yaşında vefat etti. Son cömertliği, vücudunu Minnesota Üniversitesi'ne bağışlayarak ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. araştırmalarını ilerletmek ve başkalarına umut vermek oldu.
Ailemizin mücadelesi devam etti: 2010 yılında erkek kardeşim Kevin'e 48 yaşında ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. teşhisi konuldu. Kevin hastalıkla savaşırken, bir sonraki en büyük kız kardeşim Jan, hafıza kaybı ve kafa karışıklığı yaşamaya başladı ve sonunda Frontotemporal Demans teşhisi konuldu. Hem Kevin hem de Jan, Anne'nin ölümünden sonra keşfedilen bir mutasyon olan C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. gen tekrarı genişlemesi için pozitif test edildi. Anne'nin vücut bağışının ve ailemizin araştırmaya katılımının bu genetik kusurun belirlenmesine yardımcı olduğuna inanıyoruz. Jan, Aralık 2016'da 59 yaşında vefat etti ve Kevin beş ay sonra 55 yaşında onu takip etti.
2017'de en küçük kız kardeşim Lora, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. araştırmalarına katkıda bulunmaya kararlı olarak genetik test yaptırdı. Taşıyıcı olmadığına emin olmasına rağmen, sonuçlar C9orf72 geniC9orf72 geniALS ve frontotemporal demans (FTD) ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlardan biri olan, kromozom 9 üzerinde yer alan bir gen.ne sahip olduğunu doğruladı. O zamandan beri Lora, preFALS, ALL FTD ve Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. için klinik çalışmalara derinden dahil oldu. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Derneği, I AM ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. TDI ve End the Legacy ile çalışan tutkulu bir savunucu. Bu bağlılığı onu Capitol Hill'e götürdü ve burada Virginia ve Minnesota'dan temsilcilerle kendi ve ailemizin hikayesini paylaştı.
Şu anda Lora, 60 yaşında asemptomatik. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. araştırmalarını ve savunuculuğunu aktif olarak ilerletmeye yardımcı olurken, hayatı dolu dolu yaşamaya devam ediyor ve bizimki gibi birçok aileye umut veriyor.
Ben, Lynn Koll, şu anda C9 geni için genetik test yaptırmamayı seçtim. Çeşitli sosyal medya forumları aracılığıyla ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. topluluğunu takip ediyor ve destekliyorum, bakıcılara (cALS) ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile yaşayan insanlara (pALS) empati, başsağlığı, dualar, şiir, kaynaklar, araştırma ve umut sunuyorum. Minnesota'daki, önerilen “Onurlu Ölüm Yasası” da dahil olmak üzere mevzuatı yakından takip ediyorum ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları ve aileleri üzerindeki yükü hafifletmek için yasalaşması için daha aktif bir şekilde savunuculuk yapmayı planlıyorum.
3 kız kardeşim Anne, Jan ve Lora'ya hayranlık duyuyorum ve onları gerçek kahramanlar olarak görüyorum: eylemleri ve ruhu Kadınlar Tarihi'nin özünü somutlaştıran olağanüstü kadınlar. Şefkat, inanç ve savunuculuk üzerine kurulu mirasları, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'den etkilenen herkes için geleceği şekillendirmeye devam edecek.