Spontan Mutasyonlar Bazı Sporadik ALS Vakalarının Temelinde Yatıyor Olabilir

Amyotrofik lateral sklerozun (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) bazı vakalarının, kişinin ebeveynlerinden kalıtılan mutasyonlardan kaynaklandığı iyi bilinmektedir - ancak yeni bir çalışma, bazı sporadik ALSSporadik ALSALS vakalarının çoğunluğunu oluşturan, bilinen genetik bir nedeni olmayan ALS formu. vakalarının, kalıtılmayan ve bunun yerine gelişen sinir hücrelerinde kendiliğinden meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanabileceğini gösteriyor.

Araştırmacılar, Nature Genetics'te yayınlanan "ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve FTD'de Somatik Mozaisizm, Yaygın DejenerasyonDejenerasyonHücre veya dokuların yapısının bozulması ve normal işlevlerini yerine getiremeyecek hale gelmesi.la İlişkili Fokal Mutasyonları Tanımlar" adlı çalışmada, "Çalışmamız [sporadik] ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin etiyolojiEtiyolojiBir hastalığın nedenlerini veya oluşma sebeplerini inceleyen tıp dalı.sini [altta yatan nedeni] anlamak için yeni yollar açıyor" diye yazdı.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., hareketleri kontrol eden sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize nörodejeneratifNörodejeneratifSinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ile karakterize hastalıkları tanımlayan terim. bir hastalıktır ve kas güçsüzlüğü ve nihai felç gibi semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lara neden olur. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin altında yatan nedenler tam olarak anlaşılamamıştır.

Ailesel ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de hastalık, germ hattı mutasyonlarından kaynaklanır - yani, döllenmeden önce bir sperm veya yumurta hücresini etkileyen mutasyonlar, böylece bu hücrelerden döllenen bir kişi vücudundaki her hücrede mutasyonu taşır. Kalıtsal mutasyonlarla ilişkili birkaç sporadik ALSSporadik ALSALS vakalarının çoğunluğunu oluşturan, bilinen genetik bir nedeni olmayan ALS formu. vakası da olmuştur.

Somatik mutasyonSomatik MutasyonGerm hattı hücrelerinde değil, vücut hücrelerinde (somatik hücreler) meydana gelen genetik değişiklikler.lar ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. genetiği üzerine yapılan araştırmalar neredeyse yalnızca germ hattı mutasyonlarına odaklanmıştır, ancak bunlar erken gelişimde meydana gelebilecek tek mutasyon türü değildir. Gelişen bir embriyodaki tek bir hücrede bir mutasyon ortaya çıkabilir ve bu hücre birden fazla hücreye yol açtıkça, tüm yavru hücreleri edinilmiş mutasyona sahip olacaktır.

Bu sözde somatik mutasyonSomatik MutasyonGerm hattı hücrelerinde değil, vücut hücrelerinde (somatik hücreler) meydana gelen genetik değişiklikler.lar, bir kişinin belirli bir mutasyonu yalnızca beyinde veya omurilikte taşımasına neden olabilir ve bu mutasyon, çoğu genetik analizde kullanılan kan hücrelerinde tespit edilemez.

Uluslararası bir bilim insanı ekibi, somatik mutasyonSomatik MutasyonGerm hattı hücrelerinde değil, vücut hücrelerinde (somatik hücreler) meydana gelen genetik değişiklikler.ların germ hattı mutasyonlarıyla ilişkili olmayan bazı sporadik ALSSporadik ALSALS vakalarının çoğunluğunu oluşturan, bilinen genetik bir nedeni olmayan ALS formu. vakalarında rol oynayıp oynamadığını belirlemeye çalıştı.

Araştırmacılar, hastaların ölümünden sonra toplanan dokuyu kullanarak, sinir sistemiSinir SistemiVücudun içsel ve dışsal uyaranları algılamasını, işlemesini ve bunlara tepki vermesini sağlayan karmaşık biyolojik ağ.ni özellikle etkileyen somatik mutasyonSomatik MutasyonGerm hattı hücrelerinde değil, vücut hücrelerinde (somatik hücreler) meydana gelen genetik değişiklikler.ların olup olmadığını görmek için beyin ve omurilik hücrelerinin yanı sıra vücudun başka yerlerindeki hücrelerin genetik dizilimini gerçekleştirdi.

Analiz, sporadik ALSSporadik ALSALS vakalarının çoğunluğunu oluşturan, bilinen genetik bir nedeni olmayan ALS formu. veya frontotemporal demans (FTD)Frontotemporal Demans (FTD)Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü., ilgili bir nörodejeneratifNörodejeneratifSinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ile karakterize hastalıkları tanımlayan terim. hastalığı olan yaklaşık 400 kişiden ve yaşa göre eşleştirilmiş yaklaşık 150 kontrolden alınan örnekleri içeriyordu.

Araştırmacılar, sinir sistemlerinde bilinen ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye neden olan mutasyonları taşıyan, ancak vücutlarının başka yerlerinde taşımayan bazı hastalar buldu. Bu hastaların bazılarında germ hattı mutasyonları yoktu, bu da sporadik mutasyonların hastalığın bazı vakalarının temelinde yatabileceği düşüncesiyle tutarlıydı.

Germ hattı mutasyonları olmayan hastalarda, bilinen ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve FTD genlerinin fonksiyonu üzerinde zararlı bir etkiye sahip olacağı tahmin edilen sporadik mutasyonlar yaklaşık %2,1'inde bulundu ve araştırmacılar bunun "küçük ama önemli bir oran" olduğunu söyledi. Teknik sınırlamalar nedeniyle bu oranın "büyük ölçüde hafife alındığını" belirttiler.

Verilerinin, somatik varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ların hastalığın [biyolojik mekanizmalarına] katkısı için "kavram kanıtı" sağladığını söylediler.

Somatik mutasyonSomatik MutasyonGerm hattı hücrelerinde değil, vücut hücrelerinde (somatik hücreler) meydana gelen genetik değişiklikler.ları taşıyan hastalarda, bu mutasyonları taşıyan sinir hücrelerinin bölgeleri en fazla hasarı gösterme eğilimindeydi. Yine de, hücreler bu mutasyonlara sahip olmasa bile, sinir sistemiSinir SistemiVücudun içsel ve dışsal uyaranları algılamasını, işlemesini ve bunlara tepki vermesini sağlayan karmaşık biyolojik ağ.nin diğer kısımları da hasar görebilir, araştırmacılar belirtti.

Bu kalıplar, az sayıda hücredeki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye neden olan bir somatik mutasyonSomatik MutasyonGerm hattı hücrelerinde değil, vücut hücrelerinde (somatik hücreler) meydana gelen genetik değişiklikler.un, daha yaygın sorunlara yol açan ve sonuçta hastalığı tetikleyen dalgalanma etkilerini tetikleyebileceğini düşündürmektedir. Araştırmacılar, bu nispeten az çalışılmış mutasyonların ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'yi nasıl etkileyebileceğine dair daha fazla genetik çalışma yapılması çağrısında bulundu.