ALS Terimleri
Sözlüğü

Mikroglial aktivasyonla ilişkili, PET görüntülemede hedef alınan bir protein belirteci.

Beyindeki glikoz metabolizmasını ölçerek nöronal aktiviteyi ve hücre hasarını (nörodejenerasyon) gösteren nükleer tıp görüntüleme yöntemi.

Oksidatif stres sırasında tirozin amino asidine bir nitro grubunun eklenmesiyle oluşan, ALS gibi hastalıklarda sıkça görülen bir protein modifikasyonu.

İlaç tasarımında kullanılan, azot atomları içeren halkalı bir kimyasal yapı iskeleti.

5-Hidroksitriptamin (5-HT), genellikle serotonin olarak bilinen, ruh hali, uyku, iştah ve iştah gibi birçok fizyolojik süreçte rol oynayan bir monoamin nörotransmiterdir.

Engelli öğrencilerin eğitim ortamına eşit erişimini sağlamak için gerekli düzenlemeleri ve değişiklikleri belirleyen bir plan.

Bireyin fonksiyonel egzersiz kapasitesini ve dayanıklılığını ölçmek için kullanılan klinik bir değerlendirme testi.

Standart MR cihazlarından çok daha yüksek manyetik alan gücüne sahip, beyin dokusunu ve fonksiyonlarını çok yüksek çözünürlükte görüntüleyen fonksiyonel manyetik rezonans tekniği.

7 Tesla gücünde manyetik alan kullanan, yüksek çözünürlüklü görüntüleme sağlayan tıbbi görüntüleme teknolojisi.

Oksidatif stres nedeniyle DNA'da meydana gelen hasarın derecesini gösteren kritik bir modifiye nükleozid ve biyobelirteç.

Hücresel süreçlerde kimyasal enerjiyi (ATP) mekanik işe dönüştürerek proteinlerin yapısını değiştiren veya onları ayrıştıran geniş bir enzim ailesi.

Gen tedavisinde, hedef genetik materyali hücre içine taşımak için hastalık yapıcı özellikleri temizlenmiş Adeno-İlişkili Virüslerin (Adeno-Associated Virus) taşıyıcı (vektör) olarak kullanılması.

T-hücrelerinin tam olarak aktive olmasını engelleyen ve bağışıklık sistemini modüle eden biyolojik bir ilaç.

Hatalı sentezlenmiş, yapısı bozulmuş veya hücre için toksik olabilecek işlevsiz RNA molekülleri.

Bir tedavinin veya sağlık müdahalesinin hastalar ve bakım verenler tarafından ne ölçüde uygun ve tatmin edici bulunduğu.

Sinir-kas kavşağındaki reseptörleri bloke ederek kas kasılmasını engelleyen ve Miyasteni Gravis hastalarının çoğunda pozitif çıkan otoantikor.

CXCL12 seviyelerini dengeleyen, sinyal iletimini modüle eden ve 'çöpçü reseptör' olarak görev yapan atipik bir kemokin reseptörü.

Ses dalgalarının fiziksel özellikleri (akustik) ile ses üretimi sırasında ses telleri ve çevre dokuların mekanik hareketlerinin (biyomekanik) birlikte incelenmesi.

Çoklu doymamış yağ asitlerinin hücre zarına yerleşmesini sağlayarak hücreyi ferroptozise (hücre ölümüne) duyarlı hale getiren bir enzim.

Amerika Birleşik Devletleri'nde ALS hastaları için araştırma, tedavi geliştirme ve destek mekanizmalarını hızlandırmayı amaçlayan bir yasa.

İncelenen ilacın bazı yan etkilerini taklit eden ancak tedavi edici ana maddeyi içermeyen, klinik çalışmalarda körleme işleminin kalitesini artırmak için kullanılan kontrol maddesi.

Kısa süreli ve tekrarlayan düşük oksijen seviyelerine maruz kalma durumu; solunumsal plastisiteyi tetiklemek için kullanılır.

Klinik araştırma devam ederken elde edilen verilere dayanarak, çalışmanın tasarımında (örneğin hasta sayısı veya dozaj) önceden belirlenmiş kurallar dahilinde değişiklik yapılmasına izin veren esnek araştırma yöntemleri.

Fiziksel engelleri, hareket kısıtlılıkları veya tıbbi cihaz kullanımı olan bireylerin giyinme sürecini kolaylaştırmak amacıyla özel olarak tasarlanmış işlevsel giysiler.

Yağ dokusu tarafından salgılanan, anti-inflamatuar, insülin duyarlılığını artıran ve nöroprotektif özelliklere sahip bir hormon (adipokin).

Belirgin bir stres kaynağına (örneğin ciddi bir hastalık teşhisi) yanıt olarak gelişen, kişinin sosyal veya mesleki işlevselliğini bozan duygusal ve davranışsal tepkiler bütünü.

Bir ilaç adayının vücuttaki Emilim, Dağılım, Metabolizma, Atılım ve Toksisite özelliklerini tanımlayan farmakokinetik kriterler.

Bir ilacın veya bileşiğin Vücuda Alınımı (Absorption), Dağılımı (Distribution), Metabolizması (Metabolism), Atılımı (Excretion) ve Toksisitesi (Toxicity) özelliklerinin değerlendirilmesi.

Genetik olarak birbirinden farklılaşmış iki veya daha fazla popülasyonun karışması sonucu oluşan yeni genetik kompozisyon.

Bir klinik araştırma sırasında hastada ortaya çıkan, araştırma ilacıyla nedensel bir ilişkisi olması şart olmayan, istenmeyen her türlü tıbbi/klinik gelişme.

Klinik bir çalışma sırasında katılımcıda görülen, tedaviyle ilişkili olması zorunlu olmayan her türlü istenmeyen tıbbi belirti veya semptom.

Ayak bileğini desteklemek, düşük ayağı kontrol altına almak ve yürüyüşü stabilize etmek için kullanılan medikal cihaz.

Başlangıç yaşı, bir hastalığın ilk semptomlarının ortaya çıktığı yaştır.

Bireyin kendi kararlarını verme, eylemlerini kontrol etme ve çevresi üzerinde etki yaratma kapasitesi.

Belirli bir reseptöre bağlanarak onu aktive eden ve vücudun doğal moleküllerinin etkisini taklit eden yapay antikor.

Proteinlerin normal çözünürlüklerini kaybederek hücre içinde işlevsiz ve zararlı yığınlar oluşturması süreci.

Hücre içinde hatalı katlanmış proteinlerin birikmesiyle oluşan ve hücre savunmasında rol oynayan yapılar.

Normalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç.

Aksonların ilerleyici olarak hasar görmesi ve kaybı.

Sinir hücrelerinin (nöronların) akson adı verilen uzantılarının büyüme ve uzama süreci.

Ses sinyallerinin analizi ve işlenmesine dayanan bir sistem veya metodolojidir; bu bağlamda konuşma seslerinin özelliklerini inceleyerek bilgi çıkarmayı ifade eder.

Sıvı bir akışkan içinde asılı haldeki hücrelerin veya mikropartiküllerin fiziksel ve kimyasal özelliklerini, lazer ışığı kullanarak yüksek hızda tek tek analiz eden cihaz ve yöntem.

Erken nöronal gelişim ve merkezi sinir sistemi olgunlaşması sırasında yoğun olarak eksprese edilen bir tip IV ara filaman proteini.

Özellikle Parkinson hastalığında beyinde anormal şekilde katlanıp birikerek Lewy cisimcikleri oluşturan ve nörotoksisiteye yol açan bir protein.

Bir ligandın, proteinin aktif (ortosterik) bölgesi dışındaki bir alana bağlanarak proteinin fonksiyonunu veya şeklini değiştirme süreci.

Bir molekülün bir bölgesine bağlanmanın, molekülün başka bir bölgesindeki yapısal kararlılığı veya düzeni değiştirmesi durumu.

Yapay zeka kullanarak proteinlerin üç boyutlu yapılarını amino asit dizilimlerinden tahmin eden bir sistem.

Beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.

Beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.

Beyin ve omurilikteki motor nöronların (hareket sağlayan sinir hücrelerinin) harabiyetiyle seyreden, kas erimesi, güçsüzlük ve yutma/solunum yetmezliğine yol açan ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık.

ALS hastalarının fonksiyonel durumunu değerlendirmek için yaygın olarak kullanılan bir ölçektir.

Klinik belirtileri yönünden ALS hastalığını taklit eden ancak farklı (ve genellikle tedavi edilebilir) nedenlerden kaynaklanan nörolojik durumlar.

Amyotrofik Lateral Skleroz ile Frontotemporal Demansın (kişilik ve dil bozukluğu ile giden bunama türü) aynı hastada bir arada görülmesi durumu.

Amyotrofik Lateral Skleroz ve Frontotemporal Demansın bir arada görüldüğü, hem motor sinirlerin hem de bilişsel fonksiyonların etkilendiği hastalık spektrumu.

ALS ve FTD'nin klinik ve genetik özelliklerini bir arada gösteren bir hastalık spektrumu.

Amyotrofik Lateral Skleroz ve Frontotemporal Demans hastalıklarının benzer genetik ve patolojik mekanizmaları paylaştığını ifade eden hastalık grubu.

ALS hastalarına özgü, fiziksel hareketlilik, günlük yaşam aktiviteleri, yeme, iletişim ve duygusal durum gibi alanları kapsayan 40 maddelik yaşam kalitesi anketi.

ALS hastalarının konuşma, yutma, el yazısı ve solunum gibi günlük yaşam aktivitelerindeki fonksiyonel durumunu ölçen revize edilmiş derecelendirme ölçeği.

Beyin sapı ve omurilikte bulunan, kaslara doğrudan sinyal göndererek kasılmayı sağlayan sinir hücreleri.

Hastalıkların heterojenliğini modellemek ve bireysel hastalar için alt tipleri ve hastalık evrelerini belirlemek için kullanılan bir hesaplama modeli.

Pre-mRNA'dan intronların çıkarılıp ekzonların birleştirilmesi süreci; bu süreçteki hatalar farklı protein izoformlarının oluşmasına veya fonksiyon kaybına yol açabilir.

Alzheimer hastalığında beyin hücreleri arasında plaklar oluşturarak sinir iletişimini bozan protein parçacıkları.

Hatalı katlanmış proteinlerin bir araya gelerek oluşturduğu, çözünmeyen ve dokularda birikerek hasara yol açan lifli yapılar.

Merkezi sinir sisteminde hızlı sinaptik iletimi sağlayan ana glutamat reseptörlerinden biri.

Nörodejeneratif hastalıklarda görülen, yanlış katlanmış ve kümelenerek dokularda biriken patolojik protein yapıları.

Proteinlerin hatalı katlanarak oluşturduğu, çözünmeyen ve nörodejeneratif hastalıklarda hücre ölümüne yol açan ipliksi patolojik yapılar.

Alzheimer hastalığında görülen, protein parçacıklarının beyinde birikerek kümelenmesi ve plak oluşturması süreci.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

VAPB genindeki p.Pro56Ser mutasyonu ile ilişkili, genellikle yavaş ilerleyici özellik gösteren nadir bir kalıtsal motor nöron hastalığı alt tipi.

Anestezi uzmanı; cerrahi işlemler sırasında hastanın ağrı duymasını engelleyen, hayati fonksiyonlarını izleyen ve yöneten uzman hekim.

Bir popülasyonun genetik yapısında farklı coğrafi ve etnik kökenlerden gelen genetik çeşitliliklerin bulunması durumu.

Kişisel verilerin, veri sahibi olan kişinin kimliğini doğrudan veya dolaylı olarak tanımlanamayacak hale getirilmesi işlemi.

Bir genin yaşamın erken dönemlerinde hayatta kalma ve üreme üzerinde olumlu etkiler gösterirken, yaşlılık döneminde organizmaya zarar veren (nörodejenerasyon gibi) etkiler ortaya çıkarması teorisi.

Glikolipid yapılarına karşı bağışıklık sistemi tarafından üretilen proteinler (IgG ve IgM).

Nakil yapılacak yeni mikrobiyomun yerleşmesini kolaylaştırmak için mevcut bağırsak bakterilerini antibiyotiklerle temizleme işlemi.

Asetilkolin adlı nörotransmitterin etkisini bloke ederek tükürük salgısı gibi vücut salgılarını azaltan ilaç sınıfı.

Bağışıklık hücrelerinin, yabancı veya zararlı maddeleri (antijenleri) T hücrelerine tanıyabilmeleri için sunma işlemi.

Şizofreni, bipolar bozukluk ve diğer psikotik tabloların tedavisinde kullanılan, genellikle beyindeki dopamin ve serotonin reseptörleri üzerinden etki gösteren ilaç grubu.

Belirli bir RNA dizisine bağlanarak gen ifadesini değiştirmek veya protein üretimini durdurmak için tasarlanmış kısa, sentetik nükleik asit dizileri.

Belirli bir mRNA'yı hedefleyerek protein üretimini engelleyen sentetik nükleik asit molekülleridir.

Belirli bir RNA molekülüne bağlanarak gen ekspresyonunu değiştiren sentetik bir DNA veya RNA dizisidir.

Belirli bir genin ifadesini değiştirmek, protein üretimini durdurmak veya hatalı proteinleri düzeltmek için tasarlanmış kısa, sentetik nükleik asit dizileri.

Hedef RNA dizilerine bağlanarak gen ifadesini değiştirebilen, tedavi amaçlı kullanılan kısa, tek zincirli sentetik nükleik asit dizileri.

Hücre içindeki RNA'ya bağlanarak protein üretimini düzenleyen veya durduran, genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan kısa nükleotit dizileri.

Hücre içine girerek hatalı mRNA dizilerine bağlanan ve protein üretim sürecini değiştiren kısa, sentetik RNA dizileri.

Belirli bir mRNA'ya bağlanan ve protein üretimini engelleyen kısa bir tek sarmallı DNA veya RNA parçasıdır. Gen ifadesini modüle etmek için kullanılır.

Apati; bireyin duygusal tepkisizlik, motivasyon kaybı ve çevresindeki olaylara karşı belirgin bir ilgisizlik göstermesi durumu.

Apolipoprotein E (APOE) geninin belirli bir varyantı veya formudur. APOE, vücutta yağların taşınmasında rol oynayan bir proteindir ve özellikle beyin sağlığı ile ilişkilendirilmiştir. ε4 alleli, Alzheimer hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklara yatkınlığı artırabilen bir risk faktörü olarak bilinir.

Kanda kolesterol taşıyan lipoproteinlerin yapısında bulunan ve lipid metabolizmasında anahtar rol oynayan bir protein.

Lipid metabolizmasında rol oynayan bir genin alelik varyantıdır. Özellikle Alzheimer hastalığı için en güçlü genetik risk faktörü olarak bilinir, ancak diğer nörodejeneratif hastalıklardaki rolü de araştırılmaktadır.

Hücrenin genetik olarak programlanmış bir şekilde kendi kendini imha etmesi süreci.

Hücrenin genetik olarak programlanmış bir şekilde kendi kendini yok etmesi; ALS'de motor nöron kaybının ana mekanizmalarından biridir.

Kollar ve bacaklardaki toplam iskelet kası kütlesinin, boyun karesine bölünmesiyle hesaplanan bir vücut kompozisyonu göstergesi.

Arjinin amino asidini ornitin ve üreye dönüştüren, azot metabolizmasında ve hücresel dengede kritik rol oynayan bir enzim.

Güvenli doz aralığını belirlemek amacıyla, katılımcı gruplarına kademeli olarak artan dozlarda ilaç verilmesi stratejisi.

Bir moleküle asetil grubunun eklenmesiyle gerçekleşen; proteinlerin işlevini, yapısını, stabilitesini ve hücre içindeki konumunu değiştirebilen post-translasyonel modifikasyon.

DNA'nın paketlenmesi ve tamiri sırasında histon proteinlerini taşıyan, CHK1 ile birlikte çalışan bir moleküler şaperon.

Yiyecek, içecek veya yabancı maddelerin soluk borusuna ve akciğerlere kaçması durumu.

Hareket kısıtlılığı olan bireylerin günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerine ve bağımsızlıklarını artırmalarına yardımcı olan teknolojik araçlar.

Genel halsizlik veya yorgunluk hissi.

Merkezi sinir sistemindeki destek hücreleri olan astrositlerin dallanarak daha karmaşık bir yapı alması.

Merkezi sinir sisteminde nöronlara yapısal ve metabolik destek sağlayan, kan-beyin bariyerini koruyan yıldız şekilli hücreler.

Merkezi sinir sistemindeki hasara veya hastalığa yanıt olarak astrosit hücrelerinin sayısının artması ve yapısal değişikliğe uğraması; genellikle nöroinflamasyonun bir işaretidir.

Merkezi sinir sisteminde nöronlara yapısal ve metabolik destek sağlayan, kan-beyin bariyerinin korunmasında rol oynayan yıldız şekilli hücreler.

Beyindeki destek hücreleri olan astrositlerin bir uyarana veya hasara tepki verdiğini gösteren moleküler işaretleyiciler.

Nöronları destekleyen glial hücreler olan astrositlerin işlev bozukluğu.

Bir hastalığa veya genetik mutasyona sahip olmasına rağmen henüz klinik belirti göstermeyen kişi.

Özellikle nörolojik rehabilitasyon için geliştirilmiş, hastanın ellerini serbest bırakarak dengede kalmasını ve yürümesini sağlayan gelişmiş bir robotik dış iskelet modeli.

Hareket ve yönelim verilerini ölçmek için kullanılan sensör teknolojisi.

RNA işlenmesi ve stres granülü dinamiklerinde rol oynayan, mutasyonları ALS riskini artıran bir protein.

Hücresel stres yanıtlarında, amino asit metabolizmasında ve inflamasyon süreçlerinde rol oynayan bir transkripsiyon faktörü.

ATG8 ailesi proteinlerinin, hedef membranlardaki lipidlere (özellikle fosfatidiletanolamin) kovalent olarak bağlanması süreci.

Hücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır.

Bir tanı testinin veya modelin doğruluğunu gösteren istatistiksel ölçüm; 1.0 mükemmel ayrımı ifade eder.

Tıbbi bir işlemde kullanılan hücre veya dokunun, hastanın kendisinden elde edilmiş olması durumu.

Kalp atış hızı, kan basıncı, sindirim ve terleme gibi istemsiz vücut fonksiyonlarını düzenleyen otonom sinir sisteminin işlev bozukluğu.

İç organların çalışması, kalp hızı ve terleme gibi istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden sinir sistemi bölümü.

Hücrenin hasarlı bileşenlerini ve atık proteinlerini parçalayarak geri dönüştürdüğü hücresel temizlik ve yenilenme mekanizması.

Sinir hücresinin (nöron), elektriksel sinyalleri diğer hücrelere veya kaslara ileten uzun uzantısı.

Bir nöronun aksonunun (uzantısının) distal ucundan başlayarak geriye doğru dejenere olması süreci.

Sinir hücrelerinin uzantıları olan aksonların yapısal ve işlevsel bütünlüğünün korunması durumu.

Nöronun gövdesi ile akson uçları arasında protein, organel ve diğer maddelerin taşınmasını sağlayan hücresel süreç.

Ayak bileğini ve parmakları yukarı kaldırmakta zorlanma veya yetersizlik durumu, genellikle sinir hasarından kaynaklanır.

Benzer semptomlara sahip olabilecek farklı hastalıklar arasında doğru teşhisi koymak için yapılan karşılaştırmalı değerlendirme süreci.

Genellikle trafik ve sanayi kaynaklı yanma süreçlerinden açığa çıkan, hava kirliliğinin temel bileşenlerinden biri olan gaz.

Kontrollü çalışma bittikten sonra hem doktorun hem de hastanın ilacı bildiği ve tüm katılımcıların aktif ilacı alabildiği süreç.

Yazılım, veri veya diğer içeriklerin herkes tarafından erişilebilir, kullanılabilir, değiştirilebilir ve dağıtılabilir olmasını ifade eden bir model.

Bir nöral ağ içindeki kararlı fonksiyonel özelliklerin sürdürülmesi.

Birden fazla tedaviyi hem doğrudan hem de dolaylı kanıtlar kullanarak aynı anda karşılaştıran, tedaviler arasında bir etkinlik sıralaması yapılmasına olanak tanıyan ileri düzey istatistiksel yöntem.

Aşıların mevcudiyetine rağmen aşılamayı geciktirme veya reddetme davranışı.

Büyük DNA dizilerini taşımak ve organizmalara aktarmak için kullanılan yapay bir kromozom vektörü.

Uzun süreli bakım verme sürecinin getirdiği fiziksel, duygusal ve zihinsel yıpranma ve tükenme durumu.

Kronik veya ilerleyici hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesini artırmak, semptomları yönetmek ve destek sağlamak amacıyla sunulan tıbbi ve sosyal hizmetler bütünü.

Hastaların sağlık hizmetleri sisteminde doğru tedaviye ve desteğe ulaşmasını sağlamak amacıyla farklı sağlık profesyonelleri, hizmetler ve kaynaklar arasında iletişimi ve işbirliğini düzenleme süreci.

Kronik hastalık, yaşlılık veya engellilik durumlarında bireyin günlük yaşam aktivitelerine ve tıbbi ihtiyaçlarına destek sağlayan kişi.

Deneylerin farklı zamanlarda, farklı laboratuvarlarda veya farklı cihazlarda yapılması sonucu verilerde oluşan, biyolojik olmayan teknik varyasyonlar.

Yeni veriler elde edildikçe bir hipotezin olasılığını güncelleyen, klinik araştırmalarda esneklik sağlayan istatistiksel bir yaklaşım.

Belirli zaman aralıklarında gözlemlenen ve kesin gerçekleşme zamanı tam olarak bilinmeyen (sansürlenmiş) verileri analiz etmek için Bayesyen istatistiksel yöntemleri kullanan gelişmiş bir karma etkiler modelleme yöntemi.

DNA üzerindeki küçük, sarmal yapıyı bozmayan baz hasarlarının tamir edildiği hücresel mekanizma.

Sindirim sistemi ile merkezi sinir sistemi arasındaki çift yönlü biyokimyasal iletişim yolu.

Bağırsak ve beyin arasındaki iki yönlü, karmaşık iletişim sistemi.

Beyin sinyallerini doğrudan bilgisayar komutlarına veya harici cihaz kontrollerine dönüştüren teknolojik sistem.

Beyin türevli nörotropik faktör; sinir hücrelerinin büyümesini, hayatta kalmasını ve yeni bağlantılar kurmasını destekleyen bir protein.

Davranışsal bozukluk, kişinin sosyal etkileşimlerini, duygusal tepkilerini ve günlük yaşam aktivitelerini etkileyen davranış kalıplarındaki değişiklikleri ifade eder.

Alzheimer hastalığında beyin hücreleri arasında birikerek plaklar oluşturan ve sinir iletimini bozan protein bozukluğu.

Proteinlerin ikincil yapılarından biri olan ve anormal agregasyonda (kümelenmede) artış gösteren katlanma biçimi.

MHC sınıf I moleküllerinin hafif zincirini oluşturan ve hücre yüzeyinde antijen sunumunda görev alan bir protein.

Kırmızı ejder meyvesi ve pancar gibi bitkilerde bulunan, güçlü antioksidan ve iltihap önleyici özelliklere sahip doğal pigmentler.

Beyin ve omuriliği çevreleyen, merkezi sinir sistemindeki biyokimyasal değişiklikleri yansıtan berrak sıvı.

Beyni omuriliğe bağlayan ve hayati fonksiyonları (nefes alma, yutma vb.) kontrol eden bölge.

Beyin sinyallerini alıp bilgisayar veya protez gibi harici cihazları kontrol etmek için komutlara dönüştüren teknoloji.

İnsanlardaki hastalıkları tedavi etmek, önlemek, teşhis etmek veya fizyolojik fonksiyonları düzeltmek amacıyla uygulanan her türlü madde veya maddeler kombinasyonu.

Bi-allelik eksizyon; bir genin her iki kopyasından (allellerinden) birden hedeflenen DNA dizisinin kesilerek çıkarılması işlemi.

Bir genin hem anneden hem de babadan gelen her iki kopyasında birden meydana gelen ve genin işlevini tamamen veya büyük oranda kaybetmesine yol açan mutasyonlar.

Bellek, dikkat, dil yeteneği, karar verme ve yürütücü işlevler gibi zihinsel süreçlerin her bir alt kategorisi.

Zihinsel süreçlerde (hafıza, düşünme, akıl yürütme vb.) kademeli olarak kötüleşmedir.

Bir ilacın veya bileşiğin değişime uğramadan sistemik dolaşıma ulaşan ve etki bölgesinde kullanılabilir olan oranı.

Vücut dokularının elektrik akımına karşı gösterdiği direnci ölçerek vücut yağ, kas ve su oranını belirleyen yöntem.

Canlı organizmalardaki ve hücrelerdeki enerji akışını ve dönüşümünü inceleyen biyokimya alanı.

Bir hastalığın varlığını, evresini veya tedaviye yanıtını ölçmek için kullanılan biyolojik ölçüt veya molekül.

Bir biyolojik durumu, hastalığı veya tedaviye verilen yanıtı objektif olarak ölçmek ve değerlendirmek için kullanılan biyolojik göstergeler.

Solunum yetmezliği çeken hastaların nefes almasını kolaylaştırmak amacıyla, iki seviyeli pozitif havayolu basıncı uygulayan invaziv olmayan bir solunum destek cihazı.

Solunum yetmezliği çeken hastaların geceleri daha rahat nefes almasını sağlamak amacıyla iki seviyeli pozitif hava basıncı uygulayan solunum destek cihazı.

Engelli öğrencilerin özel eğitim ihtiyaçlarını karşılamak üzere tasarlanmış, yasal olarak bağlayıcı bir eğitim planı.

Bir klinik çalışmanın en önemli ve temel amacı; çalışmanın tasarlanma nedeni ve sonuçlarının değerlendirileceği ana kriter.

Canlı doku üzerinde belirli bir biyolojik etki veya yanıt oluşturan kimyasal maddeler.

Vücuttaki biyolojik süreçleri etkileyebilen, mikroorganizmalar veya hücreler tarafından üretilen aktif kimyasal maddeler.

Biyolojik örneklerin (kan, doku, DNA vb.) bilimsel araştırmalarda kullanılmak üzere düzenli bir şekilde toplandığı ve saklandığı merkez.

Bir hastalığın varlığını veya şiddetini ölçmek için kullanılan biyolojik gösterge (örneğin kandaki belirli bir protein).

Ruhsat süresi dolmuş referans bir biyolojik ilaca yapısal, işlevsel, klinik etkinlik ve güvenlik açısından son derece benzer olduğu kanıtlanmış biyoteknolojik ilaç.

Vücuda verilen bir bileşiğin veya ilacın zaman içinde hangi organ ve dokulara, ne miktarda dağıldığının incelenmesi.

Bir hücrenin yaşamını sürdürmek ve fonksiyonlarını yerine getirmek için gerekli olan ATP (enerji) molekülünü üretme gücü.

Bir hastalığın varlığını, evresini veya tedaviye yanıtını gösteren biyolojik moleküllerin karakteristik kombinasyonu.

Hücreler, genler veya proteinler gibi canlı kaynaklardan elde edilen ürünler kullanılarak yapılan tedavi.

Bir ilacın veya maddenin vücuda alındıktan sonra dolaşım sistemine geçerek hedef bölgeye ulaşma oranı.

Beyin dokusunu kanda dolaşan zararlı maddelerden koruyan, ancak tedavi edici ilaçların geçişini de engelleyen seçici geçirgen zar tabakası.

Kan dolaşımındaki zararlı maddelerin beyin dokusuna geçmesini engelleyen seçici geçirgen koruyucu tabaka.

Bir maddenin veya patojenin kan dolaşımı aracılığıyla vücut içinde yayılması.

Vücudun yağ, kas, kemik ve su gibi farklı bileşenlerinin birbirine oranı.

Ağızda çiğnenip tükürükle karıştırılarak veya doğrudan yutulmak üzere hazırlanan, yiyecek veya sıvı kütlesi. Yutma eylemi sırasında ağızdan farinkse ve özofagusa doğru hareket eder.

Bağırsakların tıbbi bir işlem veya tedavi öncesinde müshil gibi yöntemlerle temizlenmesi süreci.

Aynı deneklerin veya hastaların belirli bir zaman dilimi boyunca tekrarlanan ölçümlerle takip edilmesiyle elde edilen veri türü.

Aynı bireylerden belirli zaman aralıklarıyla tekrarlanan ölçümler yapılarak değişimlerin izlendiği çalışma yöntemi.

Verilerin tek bir noktada değil, uzun bir zaman dilimi boyunca takip edilerek değişimlerin incelendiği istatistiksel yöntem.

Aynı katılımcıların veya değişkenlerin belirli zaman aralıklarıyla, uzun bir süre boyunca tekrar tekrar gözlemlendiği araştırma yöntemi.

Hareketlerin hızında ve genliğinde azalma, hareketlerin yavaşlaması durumu; Parkinson hastalığının temel belirtilerinden biridir.

Kök hücrelerden laboratuvar ortamında üretilen ve insan beyninin belirli bölgelerinin 3 boyutlu yapısını, hücresel çeşitliliğini ve erken gelişim özelliklerini taklit eden minyatür organ modelleri.

Beyin patolojisi, beyin dokusunda hastalık veya hasar sonucu meydana gelen yapısal veya işlevsel anormallikleri ifade eder.

Beyin ile bilgisayar veya başka bir dış cihaz arasında doğrudan iletişim yolu sağlayan sistem; beyin-bilgisayar arayüzü.

Bakteri, virüs, mantar veya parazit gibi patojenler tarafından insanlara bulaşabilen hastalıklar.

ALS hastalığının ilk belirtilerinin konuşma, yutma ve çiğneme fonksiyonlarını kontrol eden kaslarda ortaya çıkması.

ALS'nin konuşma, yutma ve çiğneme gibi baş ve boyun kaslarını etkileyen bölgelerden başladığı alt tip.

Konuşma, yutma ve çiğneme gibi fonksiyonları kontrol eden beyin sapı bölgesindeki motor nöronların etkilenmesi durumu.

Beyin sapındaki bulbus bölgesinden kontrol edilen konuşma, yutma, çiğneme ve nefes alma gibi hayati işlevlerin genel adı.

ALS hastalığında beyin sapındaki motor nöronların etkilenmesi sonucu konuşma, yutma ve çiğneme kaslarında meydana gelen işlev kaybı.

Yutma, konuşma ve çiğneme fonksiyonlarını kontrol eden, beyin sapındaki motor çekirdeklerden uyarılan kas grubu.

Yutma, konuşma, çiğneme ve nefes alma gibi hayati fonksiyonları yöneten beyin sapı bölgesi ve buradaki motor çekirdekler.

Konuşma, yutma ve nefes almayı etkileyen, beyin sapındaki motor nöronların hasarından kaynaklanan ALS semptomları.

ALS'nin, yutma, konuşma ve çiğneme gibi işlevleri kontrol eden beyin sapı (bulbus) bölgesindeki sinirleri etkilemesi durumu. Bu durum genellikle yutma güçlüğü (disfaji) ve konuşma bozukluğu (dizartri) ile kendini gösterir.

Hastalık belirtilerinin ilk olarak konuşma, yutma ve çiğneme gibi beyin sapındaki motor nöronlar tarafından kontrol edilen kaslarda başladığı ALS türü.

ALS hastalığının konuşma, yutma ve çiğneme gibi fonksiyonları kontrol eden beyin sapı bölgesindeki motor nöronların etkilenmesiyle başlaması.

ALS'nin, konuşma ve yutma güçlükleri gibi belirtilerle kendini gösteren ve beyin sapını etkileyen bir türü.

Konuşma, yutma ve çiğneme gibi işlevleri kontrol eden beyin sapındaki motor nöronlarla ilgili semptomlar.

Ağız, dil ve boğazı kontrol eden kaslar.

Konuşma, yutma ve diğer ağız ve boğaz fonksiyonlarını etkileyen semptomlar.

Genellikle yaşlı erişkinlerde görülen, ciltte ve mukozalarda gergin büllerle (içi sıvı dolu büyük kabarcıklar) karakterize, otoimmün kökenli kronik bir deri hastalığı.

İnsan benzeri metinleri anlamak ve üretmek için devasa veri setleri üzerinde eğitilmiş yapay zeka algoritması.

Motor nöronların üzerinde bulunan ve kas kontrolü ile sinaptik iletimde kritik rol oynayan özel sinaptik yapılar.

ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.

ALS ve frontotemporal demans (FTD) ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlardan biri olan, kromozom 9 üzerinde yer alan bir gen.

ALS ve frontotemporal demansın en yaygın genetik nedeni olan, bir gen dizisindeki altı nükleotidlik birimin normalden fazla tekrarlanması durumu.

C9orf72 geninde belirli bir DNA dizisinin (GGGGCC) normalden çok daha fazla sayıda tekrarlanmasıyla oluşan ve ALS/FTD'ye yol açan genetik mutasyon.

C9orf72 genindeki bir DNA segmentinin anormal derecede tekrar etmesi, ALS ve FTD ile ilişkilidir.

Hücre içindeki kalsiyum iyonlarının dengesinin bozulması sonucu sinir hücrelerinin hasar görmesi veya ölmesi.

Baldırın en geniş bölgesinden alınan çevre ölçümü; özellikle yaşlılarda ve kronik hastalarda kas kütlesinin pratik bir göstergesi olarak kullanılır.

Sağlık sistemlerinin veya kurumların tanı, tedavi ve araştırma yapabilme yeteneklerini ve altyapılarını geliştirme süreci.

Belirli bir hastalığa sahip olan bireyler (vakalar) ile bu hastalığa sahip olmayan benzer özelliklerdeki bireylerin (kontroller) risk faktörleri açısından geriye dönük olarak karşılaştırıldığı epidemiyolojik araştırma yöntemi.

ATG8 proteinlerinin çift membranlı klasik otofagozomlar yerine, tek katlı membran yapılarına (örneğin endozomlar veya lizozomlar) konjuge olması durumu.

Özellikle primatlara özgü bir sistein proteaz enzimi. Bu çalışmada TDP-43'ü keserek sitoplazmik yanlış yerleşimine neden olduğu gösterilmiştir.

Bakır iyonlarını doğrudan SOD1 enzimine taşıyarak onun aktifleşmesini ve kararlı bir yapı kazanmasını sağlayan özel şaperon protein.

Bağışıklık sisteminde enfekte olmuş, kanserleşmiş veya hasar görmüş hücreleri doğrudan tanıyıp yok etmekle görevli sitotoksik (öldürücü) T lenfosit alt grubu.

Hücre dışı DNA; hücre ölümü veya aktif salınım süreçleri sonucunda hücre dışına çıkarak kan dolaşımına karışan serbest DNA parçacıkları.

Kan-beyin bariyeri veya kan-omurilik bariyeri gibi merkezi sinir sistemini çevreleyen koruyucu yapıların bütünlüğünün bozulması durumu.

Beyin ve omurilikten oluşan, vücudun bilgi işleme ve kontrol merkezi.

Beyincik fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak gelişen denge, koordinasyon ve konuşma (patlayıcı konuşma) bozukluğu.

Beyincik dokusunun hacimsel olarak küçülmesi ve işlev kaybına uğraması.

Beyindeki sinir liflerini koruyan ve sinyal iletimini sağlayan miyelin kılıfının gelişimsel olarak yetersiz veya eksik yapımı.

Beyin ve omuriliği çevreleyen, biyobelirteç analizi için örneklenen beyin omurilik sıvısı.

Hücre içindeki yabancı veya hasarlı DNA'yı algılayarak bağışıklık yanıtını ve interferon üretimini başlatan temel biyokimyasal yolak.

Hücre sitoplazmasındaki anormal DNA'yı algılayarak interferon üretimini ve bağışıklık yanıtını başlatan sinyal iletim hattı.

Hücrelerin belirli bir bölgeye (örneğin iltihap bölgesine) göç etmesini sağlayan kimyasal uyarıcı sinyaller.

Enzimatik aktivitesi olmayan, ancak nöroinflamasyon, doku yeniden yapılanması ve astrosit aktivasyonunda rol oynayan, glial hücrelerden salgılanan bir glikoprotein.

Kimerik antijen reseptörü ile genetik olarak modifiye edilmiş düzenleyici T hücreleri. Bu modifikasyon, hücrelerin belirli antijenleri hedeflemesini sağlar.

Bir bireyin vücudunda, nakil sonrası hem kendi hücrelerinin hem de donörden gelen hücrelerin bir arada bulunması durumu.

Aktif bir kitinaz enzimi olup, özellikle aktive olmuş makrofajlar ve mikroglialar tarafından salgılanan, nöroinflamasyon ve nörodejenerasyon süreçlerinde BOS'ta seviyesi artan bir biyobelirteçtir.

DNA hasarı oluştuğunda hücre döngüsünü durduran ve onarım mekanizmalarını başlatan kritik bir sinyal iletim enzimi.

Hücre içi demir-kükürt proteinlerinin montajında rol oynayan ve mutasyonları nöromusküler bozukluklara yol açabilen kritik bir gen.

CIAO1 genindeki varyantların neden olduğu, öncelikli olarak kas fonksiyonunu ve sıklıkla sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir durum.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından sigorta şirketlerine faturalandırılan tanı, tedavi, ilaç ve prosedürleri içeren idari ve klinik kayıtlar.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından sigorta şirketlerine veya devlet kurumlarına gönderilen faturaların ve taleplerin toplandığı veri tabanı.

Bir ilacın veya tedavi yönteminin, kontrollü klinik koşullar altında hedeflenen iyileştirici etkiyi gösterme kapasitesi.

Yeni bir tedavi yönteminin güvenliğini ve etkinliğini belirlemek amacıyla insanlar üzerinde yürütülen bilimsel test süreci.

Bir ilacın, cerrahi müdahalenin veya tıbbi testin uygulanmasını gerekli kılan tıbbi nedenler.

Bir tedavinin veya müdahalenin klinik sonuçlarını değerlendirmek için kullanılan ölçütler veya araçlar.

Klinik sonuç ölçütleri: Bir tedavi veya müdahalenin hastanın sağlık durumu, semptomları veya fonksiyonel kapasitesi üzerindeki etkisini objektif olarak değerlendirmek için kullanılan standart klinik parametreler.

Bir ilacın laboratuvar aşamasından başlayarak klinik testler (insan deneyleri) ve onay sürecine kadar olan tüm gelişim aşamaları.

Bir hastalığın teşhisi, tedavisi veya takibi sırasında uygulanan tıbbi yöntemlerin ve işlemlerin bütünü.

Bir ölçümün, testin veya müdahalenin klinik olarak geçerliliğinin ve doğruluğunun kanıtlanması süreci.

Bir tedavinin hastanın yaşam süresi, fonksiyonel kapasitesi veya yaşam kalitesi üzerinde yarattığı somut ve önemli iyileşme.

Tıbbi tanı kriterlerini karşılayan ve hastanın yaşam kalitesi üzerinde doğrudan etkisi olan, müdahale gerektiren durum.

Genetik varyasyonlar ile insan sağlığı arasındaki ilişkileri belgeleyen, halka açık ve ücretsiz erişilebilen küresel bir veri tabanı.

ALS tedavisinde nöronal enerji metabolizmasını iyileştirmeyi hedefleyen, ağız yoluyla alınan bir altın nanokristal süspansiyonu.

İnsanlarla güvenli bir şekilde etkileşime girmek üzere tasarlanmış işbirlikçi robot.

Bilişsel bozukluk, düşünme, hatırlama, problem çözme ve karar verme gibi zihinsel işlevlerdeki azalmayı ifade eder.

Bir hastalığın bireyde gözlemlenebilen, zihinsel işlevler, bellek, dikkat, dil ve yürütücü işlevler gibi alanları kapsayan bilişsel özelliklerinin bütünü.

Belirli bir ortak özelliğe sahip olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta grubu.

Belirli bir ortak özelliğe sahip bir grup bireyin (kohort), belirli bir süre boyunca izlenerek hastalık gelişim risklerinin ve etkenlerin analiz edildiği gözlemsel araştırma yöntemi.

Hasar görmüş veya dejenere olmuş sinir liflerinin yakınındaki sağlam motor nöronların, denerve kalmış kas liflerini yeniden innerve etmek amacıyla yeni sinir uçları (filizler) oluşturması süreci.

Hücre içi bakır dengesinin (homeostazının) korunmasında ve bakırın taşınmasında görev alan bir protein.

Motor fonksiyondan bağımsız olarak iletişim kurmayı sağlayan beyin bilgisayar arayüzleri.

İki veya daha fazla birey arasında bilgi, duygu ve düşüncelerin karşılıklı olarak aktarıldığı dinamik süreç.

Asıl hastalığa eşlik eden, aynı anda mevcut olan ek hastalık veya bozukluklar.

Bağışıklık sisteminin bir parçası olan ve patojenleri veya hasarlı hücreleri yok etmek için tetiklenen bir protein kaskadı.

Birden fazla etkileşimli bileşen içeren, genellikle davranışsal veya organizasyonel değişiklikler gerektiren sağlık müdahaleleri.

Dijital patoloji görüntülerinin, klinik verilerin ve laboratuvar sonuçlarının yapay zeka, bilgisayarlı görü ve makine öğrenimi algoritmaları kullanılarak analiz edilmesini ve optimize edilmesini inceleyen tıp alt dalı.

Aynı proteinin farklı hastalık durumlarında veya bireylerde büründüğü farklı üç boyutlu şekiller.

Hücreler arasında doğrudan iletişimi sağlayan kanalları oluşturan bir protein ailesi.

Veri madenciliğinde, farklı kümeleme algoritmalarının veya veri alt kümelerinin sonuçlarını birleştirerek en kararlı, güvenilir ve gürültüden arındırılmış gruplamayı elde etmeyi amaçlayan yöntem.

Klinik ortamlarda uzman hekimler tarafından standart protokoller (örneğin ALSFRS-R anketi veya spirometri) kullanılarak yapılan yerleşik değerlendirmeler.

Yaşlanma ve nörodejeneratif hastalıklarda merkezi sinir sisteminde biriken, glikoprotein yapısındaki nişasta benzeri inklüzyon cisimcikleri.

Beyin kabuğundaki (korteks) sinir hücrelerinin normalden fazla uyarılması, aşırı duyarlı hale gelmesi durumu.

Beyin kabuğunda yavaşça yayılan ve nöronal aktivitenin geçici olarak baskılanmasına yol açan elektriksel dalga.

İstatistiksel bir modelde, ana değişkenlerin yanı sıra sonucu etkileyebilecek ve kontrol edilmesi gereken yaş, cinsiyet veya genetik durum gibi yardımcı bağımsız değişken.

Tıbbi araştırmalarda, belirli olayların (ölüm, ventilasyon ihtiyacı vb.) gerçekleşme süresini ve risk faktörlerini analiz etmek için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Zamanla gelişen olayların risk faktörlerini değerlendirmek için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Sağkalım analizinde kullanılan, bir veya daha fazla açıklayıcı değişkenin (kovaryat) bir olayın (örn. ölüm) meydana gelme süresi üzerindeki etkisini değerlendiren istatistiksel bir yöntem.

Yapısında GluA2 alt birimi eksik olan ve hücre içine kontrolsüz kalsiyum girişine izin vererek eksitotoksisiteyi artıran patolojik AMPAR formu.

DNA zincirinde bir sitozin (C) bazının ardından fosfat bağı ile guanin (G) bazının geldiği ve genellikle metilasyonun gerçekleştiği genomik bölgeler.

Kas metabolizmasının bir yan ürünü olan ve vücuttaki toplam kas kütlesini yansıtan kimyasal bir atık madde.

Genom üzerinde belirli bölgelerde kesim yaparak gen ekleme, çıkarma veya susturma işlemlerine olanak tanıyan hassas bir gen düzenleme teknolojisi.

Belirli bir popülasyonun belirli bir andaki durumunu veya özelliklerini inceleyen kesitsel araştırma yöntemi.

Farklı biyolojik sinyal yolaklarının veya hücre ölüm mekanizmalarının birbirleriyle etkileşime girerek ortak bir hücresel yanıt oluşturması.

Biyolojik örneklerin dondurularak doğal ortamlarındaki halleriyle, atomik çözünürlükte görüntülenmesini sağlayan ileri teknoloji mikroskopi yöntemi.

Biyolojik örneklerin dondurularak doğal yapılarında, atomik çözünürlüğe yakın bir hassasiyetle üç boyutlu görüntülerinin elde edilmesini sağlayan gelişmiş mikroskopi yöntemi.

RNA'nın olgunlaşma sürecinde, normalde dışarıda bırakılması gereken genetik dizilerin (intron parçalarının) yanlışlıkla protein koduna dahil edilmesi.

Sitokin üretimini baskılayarak inflamasyonu (iltihabı) azaltan bileşikler.

Hücreleri oksidatif stresten koruyan bir enzim; mutasyonları veya yanlış katlanması ALS hastalığına yol açar.

Bakır birikiminin tetiklediği, mitokondriyal protein lipoillenmesi ve proteotoksik stres ile karakterize yeni bir programlanmış hücre ölümü türü.

Kurkuminin biyoyararlanımını artırmak amacıyla fosfolipidlerle birleştirilmiş, kana daha etkili karışan formu.

İnflamatuar hücreleri hasar bölgesine çekmekle görevli olan ve nöroinflamasyonda önemli rol oynayan bir kemokin (bağışıklık sistemi proteini).

Hücre göçünü, sağkalımını ve bağışıklık yanıtlarını düzenleyen, SDF-1 olarak da bilinen bir kemokin proteini.

CXCL12'nin bağlandığı ve hücre içine sinyal göndererek iltihaplanma veya hücre hareketini başlatan ana reseptör.

Vücuttaki tüm çekirdekli hücreler tarafından üretilen, böbrek fonksiyonlarının yanı sıra nörodejenerasyonu da yansıtabilen düşük moleküler ağırlıklı bir protein.

Karaciğer ve beyinde eksprese edilen, klinik olarak kullanılan ilaçların yaklaşık %25'inin metabolizmasından sorumlu, yüksek oranda genetik polimorfizm gösteren bir enzim.

Bağışıklık sistemi hücreleri tarafından salgılanan, hücreler arası iletişimi sağlayan ve inflamatuar yanıtları düzenleyen küçük proteinler.

DNA dizisindeki nükleotidlerin eklenmesi veya silinmesi nedeniyle protein sentezi sırasındaki üçlü okuma çerçevesinin değişmesi ve genellikle işlevsiz protein üretimiyle sonuçlanan mutasyon.

Hangi katılımcıya gerçek ilaç, hangisine plasebo verildiğini ne hastanın ne de doktorun bildiği, tarafsızlığı sağlayan araştırma yöntemi.

Bir ilacın tek bir doz yerine belirli bir süre boyunca (örneğin, günlük, haftalık) birden fazla kez uygulanması.

Tek bir biyolojik örnek veya deney içinde, birden fazla farklı hedef molekülün veya biyobelirtecin eş zamanlı olarak ölçülmesi ve analiz edilmesi yöntemi.

Hasar gören veya ölen hücrelerden çevreye salınan ve bağışıklık sistemini uyararak inflamasyonu (iltihabı) başlatan moleküller.

Hasar gören veya ölen hücrelerden salınan ve bağışıklık sistemini aktive eden tehlike sinyalleri veya moleküler kalıplar.

M3 tipi muskarinik asetilkolin reseptörlerini seçici olarak bloke eden, klinik olarak onaylanmış bir ilaç.

Dopamin taşıyıcılarının yoğunluğunu ve dağılımını ölçmek için kullanılan, radyoaktif işaretleyicilerin yardımıyla gerçekleştirilen nükleer tıp görüntüleme tekniği.

Hastaların evde günlük yaşam aktivitelerini desteklemek, hareketliliği artırmak ve güvenliği sağlamak amacıyla kullanılan, tekrar kullanılabilir tıbbi cihazlar ve araçlardır (örn. tekerlekli sandalyeler, hasta yatakları, tuvalet liftleri).

Kortizol hormonunun etkilerini düzenleyen ve ALS tedavisinde potansiyel bir terapötik ajan olarak araştırılan glukokortikoid reseptör modülatörü.

Hücre dışı matriste bulunan, hücre sinyalizasyonu ve doku onarımında rol oynayan ve bu çalışmada ALS için güçlü bir biyobelirteç olarak öne çıkan gen.

Hücrenin genomik bütünlüğünü korumak için DNA hasarlarını tespit eden, sinyal veren ve onaran karmaşık biyolojik mekanizmalar bütünü.

Anne veya babada bulunmayan, bireyin gelişiminin erken evrelerinde veya üreme hücrelerinde ilk kez ortaya çıkan yeni genetik varyasyon.

Ölümün nedenini, mekanizmasını ve zamanını belgeleyen resmi tıbbi ve hukuki doküman.

ALS tedavisinde araştırma aşamasında olan, hastanın kendi kemik iliğinden elde edilen mezenkimal kök hücrelerin kullanıldığı deneysel bir hücresel tedavi yöntemi.

Beynin belirli bölgelerine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla elektriksel sinyaller gönderilerek yapılan cerrahi tedavi yöntemi.

Vücuttaki fazla demiri bağlayarak uzaklaştırmak için kullanılan bir demir şelatörü ilaç.

Beyin yapısındaki bölgesel hacim ve şekil değişikliklerini nicel olarak ölçmek için kullanılan bir görüntüleme analizi tekniği.

Hücre veya dokuların yapısının bozulması ve normal işlevlerini yerine getiremeyecek hale gelmesi.

Köpeklerde görülen, omuriliği etkileyen ve insanlardaki ALS ile benzerlik gösteren ilerleyici bir sinir sistemi hastalığı.

Hafıza, düşünme, problem çözme ve dil gibi bilişsel işlevlerde ilerleyici ve kalıcı bozulma ile karakterize, günlük yaşam aktivitelerini etkileyen bir sendromdur.

Vücutta ve hücre içinde demir elementinin dengeli bir şekilde dağılımı ve yönetilmesi süreci.

Hücre veya doku düzeyinde demir dengesinin, toksisiteyi önleyecek ve fizyolojik ihtiyaçları karşılayacak şekilde hassas bir biçimde ayarlanması.

Birçok proteinin ve enzimin yapısında bulunan, elektron transferi ve katalitik reaksiyonlar gibi hücresel süreçlerde kritik rol oynayan inorganik kofaktörlerdir.

Sinir liflerini çevreleyen ve iletimi hızlandıran koruyucu miyelin kılıfının hasar görmesi veya yok olması.

Özellikle terminal dönemdeki hastalarda görülen; çaresizlik, umutsuzluk ve yaşamın amacını kaybetme hissiyle karakterize klinik durum.

Çevresel sinirlerin etrafını saran ve elektrik iletimini hızlandıran koruyucu miyelin kılıfının hasar görmesiyle karakterize, çoklu sinir tutulumu gösteren hastalık tablosu.

Bir kasın veya organın kendisini besleyen sinir uyarısından mahrum kalması durumu.

Bir doku veya organın (bu metinde kasın) sinir uyarımının kesilmesi veya sinir bağlantısının kopması durumu.

Kasların sinir uyarımını kaybetmesi (denervasyon) ve ardından sinirlerin yeniden büyüyerek kasla bağlantı kurması (reinnervasyon) süreci.

Henüz resmi otoriteler (FDA, EMA vb.) tarafından standart tedavi olarak onaylanmamış, ancak klinik araştırmalar altında veya özel insani erişim programları kapsamında hastalar üzerinde denenen potansiyel ilaç ve tedavi yöntemleri.

Görsel verileri analiz etmek, desenleri tanımak ve karmaşık sınıflandırmalar yapmak için kullanılan, insan beynindeki nöron yapısını taklit eden gelişmiş yapay zeka mimarisi.

Çok katmanlı yapay sinir ağlarını kullanarak karmaşık veri setlerinden otomatik olarak özellik çıkaran ve öğrenen bir yapay zeka dalı.

Kronik hastalığı olan bireylerin tıbbi, sosyal ve lojistik ihtiyaçlarını yönetmelerine yardımcı olan profesyonel rehber.

ALS gibi hareket ve konuşma yetisini kısıtlayan hastalıklarda, bireylerin iletişim kurmasını ve günlük aktivitelerini bağımsızca yapmasını sağlayan özel donanım ve yazılımlar.

Bir durumun veya hastalığın zamanla kötüleşmesi, bozulması veya gerilemesi.

Bir sağlık durumunun veya hastalığın ortaya çıkışını ve seyrini etkileyen risk faktörleri veya nedenler.

Bir hastalığın veya durumun tanımlanması süreci, tanı.

Bir tanı testinin veya teknolojisinin, bir hastalığı veya durumu ne kadar doğru bir şekilde teşhis edebildiğinin ölçüsü.

Bir hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasından kesin tanının konulmasına kadar geçen süreç ve bu süreçteki adımlar.

GABA-A reseptörleri üzerinden etki göstererek sinir sisteminde inhibitör (baskılayıcı) etki yaratan, benzodiazepin sınıfı bir ilaç.

Diyetin inflamatuar (iltihap oluşturma) potansiyelini, tüketilen besin öğelerine göre puanlayan standartlaştırılmış bir indeks.

Sağlık ve hastalık durumlarını ölçmek ve izlemek için kullanılan, giyilebilir cihazlar, mobil uygulamalar veya diğer dijital teknolojiler aracılığıyla toplanan verilerdir. (Dijital Biyobelirteç)

Giyilebilir sensörler, mobil uygulamalar veya diğer dijital araçlar kullanılarak hastadan toplanan, biyolojik veya klinik bir durumu nesnel olarak ölçen veriler.

Hastalıkların teşhisi, takibi veya tedaviye yanıtın ölçülmesi için dijital cihazlar (giyilebilir teknolojiler vb.) aracılığıyla toplanan objektif veriler.

Kasların ürettiği maksimum kuvveti ölçmek için kullanılan objektif ve kantitatif bir yöntem.

C9orf72 genindeki mutasyonlar sonucu oluşan ve ALS patolojisinde nörotoksisiteye yol açan anormal protein zincirleri.

C9ORF72 mutasyonunda normal olmayan bir çeviri mekanizması (RAN translasyonu) ile üretilen ve sinir hücreleri için zehirli olan proteinler.

C9orf72 mutasyonunda normal olmayan bir protein üretim mekanizması (RAN translasyonu) sonucu oluşan toksik protein zincirleri.

C9ORF72 genindeki mutasyon sonucu üretilen ve sinir hücrelerinde birikerek toksik etki yaratan anormal protein zincirleri.

C9ORF72 genindeki heksanükleotit tekrar genişlemesi sonucunda oluşan, iki amino asitten oluşan birimlerin tekrar etmesiyle oluşan toksik proteinler.

C9orf72 genindeki tekrar genişlemesi sonucu oluşan, non-AUG (RAN) translasyonu ile üretilen anormal proteinlerdir.

Sağlık hizmetlerinin sunulmasıyla doğrudan ilişkili maliyetler, örneğin ilaç maliyetleri, hastane faturaları vb.

Bağırsak mikrobiyotasındaki yararlı ve zararlı mikroorganizmaların dengesinin bozulması.

Klinik olarak ALS'ye benzeyen ancak farklı nedenlerden kaynaklanan ve ayırıcı tanıda dışlanması gereken hastalıklar.

Hastalığın sadece semptomlarını tedavi etmek yerine, altında yatan biyolojik süreci etkileyerek ilerleme hızını yavaşlatan veya durduran müdahale.

Hastalığın zaman içindeki ilerleme hızı ve klinik tablonun kötüleşme süreci.

Hastalığın sadece semptomlarını değil, altında yatan biyolojik ilerleme sürecini hedefleyen tedavi yöntemi.

Tıbbi literatürde yutma güçlüğü veya yutma fonksiyonunun bozulması durumuna verilen isim.

Hastanın bütüncül tedavisi için farklı tıp ve sağlık branşlarının (örn. nöroloji ve diş hekimliği) koordineli çalışması.

Klinik bir yeme bozukluğu tanısı kriterlerini tam karşılamasa bile, sağlığı olumsuz etkileyen düzensiz ve anormal yeme alışkanlıkları.

İlaç güvenliği verilerinde belirli bir yan etkinin beklenenden daha sık görülüp görülmediğini istatistiksel olarak belirleme yöntemi.

Bir biyolojik sistemin veya mekanizmanın normal işleyişinin bozulması, düzenlenememesi durumu.

Özellikle el ve ayak gibi vücudun uç kısımlarındaki kasları etkileyen, klinik ve genetik olarak çeşitlilik gösteren bir grup kas hastalığı.

Disülfid stresi ve hücre iskeletinin çökmesiyle tetiklenen, yeni tanımlanmış bir programlı hücre ölümü biçimi.

Konuşma kaslarının zayıflığı veya kontrol kaybı sonucu ortaya çıkan, telaffuz bozukluğu ile karakterize nörolojik konuşma bozukluğu.

Kanda anormal miktarlarda lipid (yağ) bulunması durumudur.

DNA dizisine metil gruplarının eklenmesiyle genlerin 'açık' veya 'kapalı' konumunu belirleyen temel epigenetik mekanizma.

Çevresel faktörler veya hücresel süreçler nedeniyle DNA üzerinde meydana gelen hasarları tespit edip düzelten spesifik biyokimyasal reaksiyonlar zinciri.

Her bir kimyasal bileşiğin kendine özgü bir DNA dizisiyle etiketlendiği, milyonlarca molekülün aynı anda taranmasına olanak tanıyan teknoloji.

Bir molekülün (ligand) bir hedef proteine bağlanma şeklini ve afinitesini tahmin etmek için kullanılan hesaplamalı bir yöntem.

Biyolojik dokuların ışık mikroskobu altında üç boyutlu ve derinlemesine incelenebilmesi için kimyasal yöntemlerle saydam hale getirilmesi.

Dopaminin sinaptik aralıktan geri alınmasını sağlayan ve dopaminerjik sinir uçlarının bütünlüğünü gösteren protein.

Dopamin adlı nörotransmitteri üreten veya bu maddeye yanıt veren sinir hücreleri ve yolaklarla ilgili olan.

Bir ilacın terapötik etkisinin en yüksek, yan etkisinin ise en düşük olduğu ideal doz miktarını saptamak için yapılan klinik araştırma süreci.

Bir organizmanın veya popülasyonun maruz kaldığı etkenin (bu çalışmada çevresel kirliliğin) miktarı arttıkça, ortaya çıkan biyolojik veya klinik yanıtın (mortalite oranının) da paralel olarak artması durumu.

Bir ilacın tedavi süresince hangi miktarda (doz), hangi sıklıkta ve ne kadar süreyle uygulanacağını belirleyen tedavi şeması.

Yutma bozukluğunun şiddetini, fonksiyonel seviyesini ve gerekli diyet modifikasyonlarını belirleyen 7 seviyeli bir derecelendirme ölçeği.

Bir hücrenin dış veya iç uyarana yanıt olarak bir hücresel bileşenin (RNA veya protein gibi) miktarını veya aktivitesini azaltması süreci.

Bir etkenin miktarı veya sıklığı arttıkça, ortaya çıkan sonucun da buna paralel olarak artması durumu.

İyonize radyasyonun canlı doku veya madde tarafından emilen miktarının ölçülmesi ve hesaplanması bilimi.

Bir hastalığın, herhangi bir tedavi veya müdahale olmaksızın, zaman içindeki doğal gelişimini ve ilerleyişini inceleyen gözlemsel araştırma türü.

Engelli veya kronik hastalığı olan bireylerin günlük yaşam aktivitelerini bağımsız, güvenli ve kaliteli bir şekilde sürdürebilmeleri için kişisel, fiziksel ve sosyal destek sağlayan profesyonel çalışan.

Hedef DNA veya RNA moleküllerini binlerce mikro damlacığa bölerek mutlak kantifikasyon (kesin sayısal ölçüm) sağlayan yüksek hassasiyetli bir PCR yöntemi.

Mitokondriyal dinamikleri (bölünme/fisyon ve birleşme/füzyon) düzenleyen ve mitokondriyal bütünlük için dengede olması gereken proteinler.

Belirli bir hastalık için onaylanmış bir ilacın, farklı bir hastalığın tedavisinde kullanılması süreci.

Tedavi protokolü içerisinde, ilacın etkilerini gözlemlemek veya yan etkileri azaltmak amacıyla ilaca ara verilen süre.

Hastalık durumunda normal duruma göre ifadesi (ekspresyonu) anlamlı derecede değişen ve hastalığa özgü olan genler.

Bireyin aynı anda hem fiziksel hem de bilişsel bir görevi yerine getirmesini gerektiren rehabilitasyon yaklaşımı.

Kasların ilerleyici zayıflamasına ve kaybına yol açan, genetik geçişli, nadir bir kas hastalığıdır.

Genellikle çocukluk çağında başlayan, kas zayıflığı ve kaybıyla karakterize, genetik geçişli ilerleyici bir kas hastalığı.

Manyetik alanın homojenliğinin bozulması sonucu görüntülerde oluşan bozulmalar.

İnsan duygularını algılayabilen, yorumlayabilen ve bu duygulara uygun tepki verebilen sistemlerin geliştirilmesiyle ilgilenen bilgisayar bilimi dalı.

Yutma güvenliği (aspirasyon/penetrasyon) ve etkinliği (rezidü) ölçütlerine dayanarak faringeal yutma şiddetini derecelendiren, videofloroskopiye dayalı standardize bir ölçek. Özellikle kanser hastalarında ve nörolojik hastalıklarda disfaji takibinde kullanılır.

Zaman serisi analizinde, zaman veya hız açısından farklılık gösteren iki geçici dizilim arasındaki benzerliği ölçmek için kullanılan bir algoritma.

Sinir sistemindeki hasar nedeniyle konuşma kaslarının zayıflaması veya kontrol edilememesi sonucu ortaya çıkan konuşma bozukluğu.

Vücuttaki fizyolojik sistemlerin veya maddelerin (örneğin metallerin) dengesinin ve kararlı iç ortamının bozulması durumu.

Yutma güçlüğü; gıdaların ağızdan mideye geçiş sürecinde yaşanan aksaklık.

Ses tellerinin veya gırtlak yapısının işlev bozukluğuna bağlı olarak ses kalitesinde, perdesinde veya şiddetinde meydana gelen ses kısıklığı veya bozukluğu.

Kas liflerinin yapısal bütünlüğünü koruyan ve hücre iskeletini hücre dışı matrise bağlayan kritik bir protein.

Kaslarda geçici güçsüzlük veya felç ataklarına neden olan, genellikle genetik geçişli nadir bir nöromüsküler hastalık grubu.

Belirli bir hastalığın teşhisinin, benzer semptomlara yol açabilecek diğer tüm olası tıbbi durumların elenmesi yoluyla konulması süreci.

Spesifik hedef proteinleri tanıyarak onlara ubikuitin molekülü ekleyen ve böylece onları yıkım için işaretleyen enzim.

Bir tıbbi cihazın klinik geliştirme aşamasının başlarında, cihazın güvenliğini ve tasarımını değerlendirmek için az sayıda katılımcıyla yapılan ön çalışma.

Bir test veya araştırma bulgusunun, laboratuvar ortamı dışındaki gerçek dünya koşullarında ne kadar geçerli ve uygulanabilir olduğunu ifade eden kavram.

ALS tedavisinde kullanılan, oksidatif stresi azaltmayı hedefleyen serbest radikal temizleyici bir ilaç.

Beyindeki sinir hücrelerinin elektriksel faaliyetlerinin kafa derisine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla kaydedilmesi yöntemi.

Miyasteni Gravis tedavisinde kullanılan, neonatal Fc reseptörünü (FcRn) hedef alarak vücuttaki hastalık yapıcı IgG antikorlarının seviyesini düşüren biyolojik bir ilaç etken maddesi.

Protein sentezinin başlatılmasında görev alan bir faktörün fosfat grubu eklenerek pasif hale getirilmesi; stres yanıtının temel basamağıdır.

Glutamat gibi nörotransmitterlerin aşırı salınımı veya geri alımındaki bozukluk nedeniyle sinir hücrelerinin aşırı uyarılması sonucu hasar görmesi veya ölmesi.

Hücreler tarafından salgılanan bir tür ekstraselüler veziküldür. Proteinler, lipidler ve RNA gibi çeşitli molekülleri taşır.

Hücreler arası iletişimi sağlayan, proteinler, lipitler, metabolitler ve mikroRNA'lar gibi biyolojik maddeleri taşıyan nanoboyutlu kesecikler (ekstraselüler veziküllerin bir türü).

Hücreler tarafından salgılanan ve hücreler arası iletişimde rol oynayan küçük, membranla çevrili keseciklerdir.

Sinaps dışı alanlarda bulunan reseptörlerin uyarılmasıyla tetiklenen ve genellikle hücre ölüm yollarını aktive eden hücresel iletişim.

ALS'nin, kollarda ve bacaklarda ilerleyici zayıflık ve koordinasyon sorunları ile kendini gösteren bir türü.

Bir organizmanın genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzomlar) dizisini belirlemek için kullanılan bir genetik test yöntemidir. Bu yöntem, genetik hastalıkların nedenlerini araştırmada ve nadir varyantları tespit etmede etkilidir.

Hücreye hatalı gen bölümlerini (ekzonları) görmezden gelmesini söyleyerek, vücudun daha kısa ancak işlevsel proteinler üretmesini sağlayan bir tedavi yöntemi.

ALS tanısını koymak için kullanılan, klinik ve elektrofizyolojik bulgulara dayanan uluslararası tanısal standartlar.

Kas dokusuna düşük şiddetli elektrik akımı uygulanarak dokunun direncini ve yapısal bütünlüğünü ölçen, invaziv olmayan bir teknik.

Elektrokortikografi; beyin korteksinin yüzeyine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla elektriksel aktivitenin kaydedilmesi yöntemi.

Sinir ve kasların elektriksel aktivitelerini ölçerek çalışan elektrofizyolojik test yöntemleri.

Beyindeki elektriksel aktiviteyi kafa derisine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla ölçen tıbbi test.

Sinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler.

Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek nöromüsküler hastalıkların teşhisinde kullanılan test.

Sinirlerin ve kasların elektriksel iletisini ölçerek sinir hasarını ve kas hastalıklarını değerlendiren tanı yöntemi.

Sağlık hizmetleri kapsamında acil servis birimlerinin kullanım sıklığı, başvuru nedenleri ve kullanım biçimi.

Kasların ve bu kasları kontrol eden sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek sinir hasarını veya kas hastalıklarını tespit eden tanısal test.

Yaşamının son aylarında veya günlerinde olan hastaların acılarını dindirmek, konforunu sağlamak ve yaşam kalitesini optimize etmek amacıyla sunulan tıbbi, psikolojik ve sosyal destek süreci.

Bir ilacın, operasyonun veya tıbbi prosedürün uygulanmasının uygun görüldüğü hastalık veya durum.

Evrimsel süreçte insan ve memeli genomuna entegre olmuş, normalde sessiz olan ancak ALS gibi bazı nörodejeneratif hastalıklarda aktifleşerek patolojiye katkıda bulunduğu düşünülen viral DNA dizilimleri.

Hücre içinde proteinlerin yanlış katlanması veya birikmesi sonucu oluşan, hücre fonksiyonlarını bozan ve ALS gibi hastalıklarda görülen hücresel stres durumu.

Hücre içindeki maddelerin tasnif edilmesi, geri dönüştürülmesi veya yıkımı için kullanılan hücresel taşıma sistemi.

Damarların iç yüzeyini döşeyen hücre tabakasının işlevini yitirerek pıhtılaşmaya ve damar sertliğine zemin hazırlaması.

Belirli bir hastalığın, benzer klinik belirtilere sahip olsa da, farklı moleküler veya fizyopatolojik mekanizmalarla tanımlanan biyolojik alt grubu.

Damar içinden yapılan tıbbi müdahale veya bu yolla ulaşılan bölgeyi ifade eder.

Damar içinden kateterler yardımıyla yapılan, stent veya balon gibi araçları içeren kapalı tedavi yöntemi.

Kan damarlarının içinden geçilerek yapılan tıbbi işlem veya müdahale.

Vücudun aldığı enerji ile harcadığı enerji arasındaki dengenin korunması durumu.

Nakledilen kök hücrelerin hastanın kemik iliğine yerleşerek sağlıklı kan hücreleri üretmeye başlaması süreci.

Tek bir model yerine birden fazla makine öğrenmesi modelinin sonuçlarını birleştirerek daha doğru tahminler elde etmeyi sağlayan yapı.

Radyolojik veya endoskopik cihazlar kullanılmadan, klinik gözlem ve basit testlerle yapılan değerlendirmeler.

Psikedelik deneyim sırasında yaşananların, hastanın psikolojik iyileşme sürecine dahil edilmesi ve anlamlandırılması için yapılan terapi görüşmeleri.

Besinlerin sindirim sistemi yoluyla, genellikle bir tüp aracılığıyla doğrudan mideye veya ince bağırsağa verilmesi yöntemi.

Ağız yoluyla yeterli beslenemeyen hastalarda, besinlerin doğrudan mideye veya ince bağırsağa bir tüp (örneğin PEG) aracılığıyla verilmesi yöntemi.

Bir periferik sinirin anatomik olarak daralmış bir alanda sıkışması sonucu oluşan hasar (tuzak nöropatisi).

Vücutta eksik olan veya yetersiz üretilen bir enzimin dışarıdan verilerek yerine konulduğu tıbbi bir tedavi yöntemidir. Pompe hastalığında glikojenin parçalanmasını sağlayan enzimin yerine konulması amaçlanır.

DNA üzerindeki sitozin metilasyonunu (kimyasal işaretleri) hassas bir şekilde belirlemek için kullanılan, DNA'ya zarar vermeyen modern bir yeni nesil dizileme yöntemi.

Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından ruhsatlandırılan her ilaç için hazırlanan ve ilacın değerlendirme sürecine ilişkin bilimsel verileri içeren ayrıntılı kamu değerlendirme raporu.

Toplumlarda hastalıkların dağılımını, sıklığını, nedenlerini ve bu durumları etkileyen faktörleri inceleyen tıp dalı araştırmaları.

Hastalıkların toplumdaki dağılımını, görülme sıklığını ve nedenlerini inceleyen bilim dalı.

DNA dizisinde değişiklik olmaksızın gen ekspresyonunu etkileyen kalıtsal değişikliklerdir.

Gen ifadesini kontrol eden kimyasal işaretlerin yaşla birlikte rastgele bozulması ve hassasiyetini kaybetmesi.

DNA dizisinde değişiklik yapmaksızın gen ifadesini etkileyen hücresel süreçler.

Bir molekülün kimyasal yapısındaki kiral merkezin konfigürasyonunun değişmesi; bu metinde L-amino asitlerin D-amino asitlere dönüşümü.

Bir genin etkisinin, başka bir genin varlığına veya aktivitesine bağlı olarak değişmesi durumu.

Bağırsak gibi organların iç yüzeyini kaplayan ve dış ortamdaki maddelerin vücut içine kontrolsüz geçişini engelleyen hücre tabakası.

Bir antijenin (burada SOD1 proteininin), antikor tarafından tanınan ve bağlanan spesifik bölgesi.

Hücre büyümesi, çoğalması ve hayatta kalması için kritik olan, nörolojik hastalıklarda da rol oynayan bir hücre içi iletişim mekanizması.

Fiziksel egzersiz sırasında yapılan işi veya harcanan enerjiyi ölçmek için kullanılan özel bisiklet veya benzeri cihaz.

Fiziksel çevre, ulaşım, bilgi ve teknolojilerin, engelli bireyler de dahil olmak üzere herkes tarafından engelsiz ve bağımsız bir şekilde kullanılabilmesi.

Genellikle Faz 1 ve Faz 2 aşamalarını kapsayan, yeni bir tedavi adayının insanlardaki ilk güvenlilik, yan etki profili ve uygun dozaj sınırlarını belirlemeyi amaçlayan ilk klinik test süreçleri.

İnsan genomuna milyonlarca yıl önce entegre olmuş ve ALS gibi nörodejeneratif hastalıklarda yeniden aktifleşerek nörotoksisiteye yol açabilen antik viral dizilimler grubu.

Endozomal Sıralama Kompleksleri; hücre içinde membran onarımı ve protein sıralama süreçlerinde görev alan protein kompleksleri.

Tıpta bir hastalığın veya tıbbi durumun ortaya çıkış nedenlerini, kökenini ve gelişim süreçlerini inceleyen bilim dalı.

Bir hastalığın nedenlerini veya oluşma sebeplerini inceleyen tıp dalı.

Bir ilacın kontrollü klinik koşullar altında hedeflenen tedavi edici etkiyi gösterme yeteneği.

Tıbbi kararların, mevcut en iyi ve en güncel bilimsel araştırmalara dayandırılarak verilmesi süreci.

Bir organizmanın evrim sürecinde bir özelliği (örneğin büyük beyin hacmi) geliştirirken, başka bir özellikten (örneğin hücresel enerji verimliliği veya yaşlanmaya karşı direnç) ödün vermesi durumu.

Canlı bir organizmadan alınan doku veya hücrelerin, organizma dışındaki yapay bir ortamda (laboratuvar ortamında) incelenmesi.

Kan alımı veya laboratuvar işlemleri sırasında, vücut dışındaki fiziksel veya kimyasal etkenler nedeniyle trombositlerin yapay olarak uyarılması ve buna bağlı olarak artefakt (yapay) vezikül salgılaması durumu.

Bir sinir hücresinin dış uyarılara yanıt olarak elektriksel sinyal (aksiyon potansiyeli) üretebilme kapasitesi.

Glutamat gibi uyarıcı nörotransmitterlerin aşırı birikmesi sonucu sinir hücrelerinin aşırı uyarılması ve buna bağlı olarak hasar görüp ölmesi süreci.

Glutamat gibi uyarıcı nörotransmitterlerin aşırı birikmesi sonucu sinir hücrelerinin hasar görmesi veya ölmesi.

Vücut tarafından üretilmeyen, dışarıdan takviye olarak alınan keton cisimleridir. Tuzlar (KS) genellikle sodyum, potasyum, magnezyum gibi minerallere bağlıyken, esterler (KE) keton cisimciklerinin doğrudan emilimini sağlayan daha saf formlardır.

Vücudun dışına giyilen, kas gücünü destekleyen veya kaybedilen hareket yeteneğini geri kazandırmayı amaçlayan mekanik/robotik sistem.

Hücreler tarafından salgılanan, 30-150 nm boyutunda, endozomal kökenli ve hücreler arası iletişimde görev alan küçük veziküller.

Henüz resmi onay almamış ancak umut verici olan ilaçların, klinik deneylere katılamayan ve hayati tehlikesi olan hastalara insani amaçlarla sunulması.

Onaylanmamış araştırma ilaçlarının, klinik denemelere katılamayan ciddi durumdaki hastalara insani amaçlarla sunulması.

Hizmet alanların (hasta ve yakınları) ve hizmet verenlerin (sağlık personeli) deneyimlerini ortaklaşa analiz ederek sağlık hizmetlerini iyileştirmek için birlikte çalıştığı katılımcı bir tasarım metodolojisi.

Bir klinik araştırmanın ana aşaması bittikten sonra, ilacın uzun dönem etkilerini ve güvenliliğini gözlemlemek için devam ettirilen süreç.

Hastalığın, motor fonksiyonları kontrol eden bölgeler dışındaki beyin veya sinir sistemi bölgelerini de etkilemesi durumu.

Nötrofillerin mikroorganizmaları hapsetmek için hücre dışına saldığı, DNA ve proteinlerden oluşan ağ yapısı.

Hücre dışına salınan, lipid çift katmanlı membranla çevrili, kargo taşıyan tüm veziküler yapıların genel adı.

Vücut duruşu ve istemsiz kas hareketlerinin koordinasyonundan sorumlu olan sinir sistemi yolları.

Gözlemsel çalışmalarda, karıştırıcı faktörlerin etkisini en aza indirmek için tedavi alan ve almayan grupları benzer klinik ve demografik özelliklerine göre eşleştiren istatistiksel yöntem.

ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin Advers Etki Raporlama Sistemi.

İlacın organizma üzerindeki etkilerini, etki mekanizmasını ve doz-yanıt ilişkisini inceleyen farmakoloji dalı.

Bir ilacın vücuttaki biyolojik etkisini, hedefiyle etkileşimini veya tedaviye verilen yanıtı gösteren ölçülebilir biyolojik gösterge.

İlacın vücuda alınması, dağılması, metabolize edilmesi ve atılması süreçlerini inceleyen bilim dalı.

Kimyasal bileşenler içeren ilaçlar kullanılarak yürütülen tıbbi müdahale.

Tıbbi ilaçların ve tedavilerin keşfi, geliştirilmesi, üretimi ve pazarlanması süreçlerini yürüten sağlık sektörü bileşeni.

Cilt altında görünen, istemsiz kas kasılması.

Hücre iskeleti düzenlenmesi, inflamasyon ve nöronal sağkalımda rol oynayan Rho-ilişkili sarmal bobin içeren protein kinaz (ROCK) enzimini hedef alan bir inhibitör ilaç.

Bir ilacın güvenliğini ve etkinliğini daha geniş bir hasta grubunda değerlendiren, dozaj aralığını belirlemeyi amaçlayan klinik araştırma aşamasıdır.

Bir ilacın piyasaya sürülmeden önce geniş bir hasta grubunda etkinliğinin ve güvenliğinin kanıtlandığı son aşama klinik araştırma süreci.

Yeni bir ilacın etkinliğini ve güvenliğini geniş bir hasta grubunda kanıtlamak için yapılan son aşama test süreci.

Bir ilacın etkinliğini ve güvenliğini geniş bir hasta grubunda plasebo veya standart tedaviyle karşılaştıran son aşama araştırma süreci.

Bir ilacın geniş hasta grupları üzerinde etkinlik ve güvenliğinin, mevcut standart tedavilerle karşılaştırmalı olarak değerlendirildiği klinik araştırma evresi.

Bir ilacın onay alıp pazara sunulmasından sonra, uzun vadeli güvenliğini, nadir yan etkilerini ve geniş halk kitlelerindeki etkinliğini izlemek amacıyla yürütülen klinik araştırmalar.

Protein ve RNA'ların hücre içinde sıvı benzeri damlacıklar oluşturması; bu dengenin bozulması katı agregat oluşumuna yol açar.

İlacın terapötik dozajını, etkinliğini ve güvenliğini daha geniş bir hasta grubunda test eden klinik araştırma evresi.

Yeni bir ilacın etkinliğini ve güvenliğini geniş bir hasta popülasyonunda doğrulamak için yapılan, onay öncesi son aşama klinik çalışma.

Bir ilacın veya tedavinin piyasaya sürülmeden önce geniş bir hasta grubunda etkinliğinin ve güvenliliğinin kanıtlandığı son aşama klinik çalışma.

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur.

Radyoaktif işaretli glikoz kullanarak vücut dokularının, özellikle beynin şeker kullanım hızını ölçen görüntüleme yöntemi.

Hücresel solunum, elektron taşınması ve gen ifadesinin düzenlenmesinde kritik rol oynayan, kuproptozis sırasında zarar gören metal kofaktörleri.

Bir yöntemin veya tedavinin uygulanabilirliği, gerçekleştirilebilirliği ve pratikliği.

Bir klinik uygulamanın veya araştırmanın daha geniş çapta uygulanabilirliğini, pratikliğini ve yöntemlerinin uygunluğunu değerlendirmek amacıyla yapılan ön çalışma.

Sağlıklı bir donörden alınan dışkıdaki mikrobiyotanın, bağırsak florasını düzenlemek amacıyla hastanın gastrointestinal sistemine aktarılması işlemi.

Bir ülkenin merkezi hükümetinin, kamu hizmetlerini ve projelerini finanse etmek amacıyla yıllık olarak belirlediği gelir ve gider planı.

Kasların istemli hareket yeteneğini tamamen veya kısmen kaybetmesi durumu.

Genetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.

Aynı hastalığa sahip bireyler arasında hastalığın belirtileri, şiddeti, ilerleme hızı ve klinik özellikleri açısından görülen farklılıklar.

Hastalığın klinik özellikleri ve belirtilerine göre farklı alt gruplara ayrılması işlemidir.

Bir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.

Hücre içinde serbest demir birikimi ve lipid peroksidasyonu (yağların oksitlenmesi) ile karakterize, apoptotik olmayan bir programlı hücre ölümü türü.

Demir birikimine ve hücre zarlarındaki yağların (lipidlerin) hasar görmesine (peroksidasyon) bağlı olarak gerçekleşen, programlanmış bir hücre ölümü mekanizması.

Demir birikimine ve lipid peroksidasyonuna bağlı olarak gerçekleşen, diğer hücre ölümü türlerinden (apoptoz vb.) farklı bir programlanmış hücre ölümü mekanizması.

FUS, EWS ve TAF15 proteinlerini içeren, RNA/DNA bağlama yeteneğine sahip, transkripsiyon ve RNA işlenmesinde kritik roller üstlenen protein ailesi.

Yağsız vücut kütlesi; vücut ağırlığından yağ kütlesinin çıkarılmasıyla elde edilen, kas, kemik ve organları içeren doku toplamı.

Proteinlerin normal yapılarını kaybederek uzun, çözünmez ve genellikle hastalık yapıcı lifli yapılar (fibriller) oluşturması.

Bağ dokusunun temel hücresi; laboratuvar ortamında hastalık modelleri oluşturmak için deri biyopsisinden kolayca elde edilebilir.

Hücre iskeletinin yapısını düzenleyen, aktin filamentlerini çapraz bağlayarak hücre şekli, bütünlüğü ve hareketinde rol oynayan bir protein.

Hareket ve fonksiyonu iyileştirmek, ağrıyı azaltmak ve yaşam kalitesini artırmak için kullanılan tedavi yöntemidir.

Klinik ortamda hastanın kas gücü, refleksleri, koordinasyonu ve genel hareket kabiliyetini değerlendirmek için yapılan muayeneler.

Solunum, yutkunma ve vücut hareketleri gibi hastanın biyolojik süreçlerinden kaynaklanan görüntü bozulmaları.

Öncelikle proksimal kol kaslarını etkileyen, alt motor nöron öncelikli sarkık uzuv sendromu alt tipi.

Öncelikle distal bacak kaslarını etkileyen, alt motor nöron öncelikli sarkık uzuv sendromu alt tipi.

Bitkilerde yaygın olarak bulunan, antioksidan, anti-inflamatuar ve hücre koruyucu özelliklere sahip ikincil metabolit bileşikler grubu.

Filamin C proteinini kodlayan, kas hücrelerinin yapısı ve işlevi için kritik öneme sahip olan ve mutasyonları kas hastalıklarına yol açabilen bir gen.

Bir amaç veya proje için para toplama eylemi.

Beynin farklı bölgeleri arasındaki zamansal etkileşim ve iletişim ağlarının dinamik yapısı.

Bir bireyin günlük yaşam aktivitelerini (yemek yeme, giyinme, yürüme vb.) bağımsız olarak yerine getirebilme yeteneği.

Hastanın fiziksel yeteneklerinde ve günlük yaşam aktivitelerini (yürüme, konuşma, yutma vb.) gerçekleştirme kapasitesinde meydana gelen azalma.

Bir tedavinin veya cihazın hastanın günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneği üzerindeki etkisi.

Hedefleme özgüllüğünü ve ilaç iletim kapasitesini artırmak için modifiye edilmiş nano ölçekli taşıyıcı sistemler.

Yürüme sırasında sağ ve sol bacak arasındaki yük dağılımının dengesini gösteren ölçüm birimi.

Zorlu Vital Kapasite (ZVK), derin bir nefes aldıktan sonra bir kişinin zorlayarak dışarı verebildiği maksimum hava hacmini ölçen bir akciğer fonksiyon testidir. ALS'de solunum kası zayıflığını değerlendirmek için kritik bir ölçümdür.

Hücre büyümesi, farklılaşması, stres yanıtları ve enflamasyon süreçlerini yöneten AP-1 transkripsiyon faktörü kompleksinin bir bileşeni (Drosophila'daki homologu Kayak'tır).

Bir proteine fosfat grubu eklenmesi; TDP-43'ün aşırı fosforilasyonu ALS patolojisinin karakteristik bir işaretidir.

ALS hastalarının %97'sinde sinir hücrelerinde anormal şekilde kümelenen ve hastalığın patolojik imzası kabul edilen protein.

Belirli bir popülasyondaki bireylerde ortak bir atadan köken alarak nesiller boyu aktarılan genetik mutasyon.

DNA dizisine nükleotid eklenmesi veya silinmesi sonucu protein sentezi sırasındaki okuma çerçevesinin kaymasıyla işlevsiz protein oluşmasına yol açan mutasyon türü.

Sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğu, duyu kaybı ve konuşma güçlüğü gibi belirtilerle kendini gösteren nadir, kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık.

Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) kısımlarında yer alan; karar verme, davranış kontrolü, dil ve dikkat gibi üst düzey bilişsel işlevleri yöneten alanlar.

Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü.

Frontal ve temporal lobların dejenerasyonu ile karakterize bir demans türü, davranış ve kişilik değişiklikleri ile dil bozukluklarına neden olur.

Davranış, kişilik ve dil becerilerinde değişikliklere yol açan bir grup nörodejeneratif hastalık.

Beynin ön ve yan loblarındaki sinir hücrelerinin hasarı sonucu kişilik, davranış ve dil bozukluklarıyla seyreden hastalık grubu.

Beynin frontal ve temporal loblarının ilerleyici kaybı ile karakterize, kişilik, davranış ve dil bozukluklarına yol açan nörodejeneratif bir hastalık grubu.

Mutasyonları ALS'nin ailesel formlarına neden olabilen, RNA bağlayıcı bir protein ve ilgili gen.

ALS ve frontotemporal demans gibi hastalıklarda patolojik kümelenmeler oluşturan, normalde RNA metabolizmasında görevli bir protein.

Safra asidi, lipid ve glikoz metabolizmasını kontrol eden, hücre çekirdeğinde bulunan bir reseptör.

Guanin bazınca zengin nükleik asit dizilerinin oluşturduğu, dörtlü sarmal yapısındaki özel bir ikincil yapı.

Guanin açısından zengin dizilerin oluşturduğu, dörtlü guanin bazlarının Hoogsteen bağları aracılığıyla bir araya gelerek oluşturduğu dört sarmallı bir nükleik asit yapısı.

Stres granüllerinin oluşumunda merkezi rol oynayan ve hücrenin stres tepkisini düzenleyen bir protein.

ALS araştırmalarında kullanılan, insan süperoksit dismutaz 1 gen mutasyonunu taşıyan ve hastalığın belirtilerini gösteren standart bir transjenik fare modeli.

İnsan süperoksit dismutaz 1 (SOD1) geninde G93A mutasyonu taşıyan, motor nöron kaybı ve kas atrofisi ile seyreden Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığı araştırmalarında standart olarak kullanılan genetiği değiştirilmiş fare modeli.

Asit alfa-glukozidaz (GAA) enziminin üretiminden sorumlu gen. Bu gendeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur.

Otofagozom oluşumu, olgunlaşması ve kargo seçiliminde rol oynayan, ATG8 protein ailesine ait kritik protein grubu.

Mitokondri üzerinde bulunan, TDP-43 ile etkileşime girerek RNA granülü-mitokondri temasını kolaylaştıran ve PP1 ile ortaklık kuran bir protein.

Bir bireyin yürüme biçimi veya tarzı; nörolojik hastalıklarda hareket kabiliyetinin değerlendirilmesinde kullanılır.

Nörolojik veya kas-iskelet sistemi rahatsızlıkları olan hastaların yürüme yeteneğini, dengesini ve duruşunu iyileştirmek için uygulanan sistematik fizik tedavi süreci.

Hücre hasarı, özellikle lizozomal membran hasarı durumunda biriken ve hücresel stresin belirteci olarak kullanılan bir protein.

Hasarlı lizozomların yüzeyinde biriken ve lizozomal bütünlüğün bozulduğunu gösteren galektin-3 protein kümeleri.

İki komşu hücrenin sitoplazmasını birbirine bağlayarak iyon ve küçük molekül geçişine izin veren kanal kompleksi.

Hedef RNA'yı parçalamak için tasarlanmış, merkezi bir DNA bloğu ve modifiye edilmiş nükleotid uçlarından oluşan özel bir ASO yapısı.

Alt bacağın arkasında bulunan, yürüme ve zıplama gibi hareketlerden sorumlu olan büyük baldır kası.

Bacağın arka kısmında bulunan ve ALS gibi motor nöron hastalıklarında kas erimesinden (atrofi) belirgin şekilde etkilenen büyük kas grubu.

Beslenme amacıyla doğrudan mideye cerrahi olarak bir tüp (PEG) yerleştirilmesi işlemi.

Yutma güçlüğü çeken hastaların beslenmesini sağlamak amacıyla doğrudan mideye yerleştirilen beslenme tüpü.

Verilerdeki karmaşık ilişkileri modellemek ve gelecekteki eğilimleri belirsizlik payıyla tahmin etmek için kullanılan bir makine öğrenimi yöntemi.

Bir genin bilgisinin işlevsel bir ürün (protein veya RNA) sentezlemek için kullanıldığı süreç.

Belirli bir genin ifadesini engelleyerek, o genin kodladığı proteinin üretimini durdurma veya azaltma tekniği.

Hastalıkları tedavi etmek veya önlemek amacıyla hücrelerin içine genetik materyal aktarılmasına dayanan ileri tıp yöntemi.

Hastalıkları tedavi etmek veya önlemek amacıyla genleri değiştirmeyi, eklemeyi veya devre dışı bırakmayı içeren bir tedavi yöntemi.

Bir analiz yönteminin veya yapay zeka modelinin, eğitildiği veri seti dışındaki farklı popülasyonlarda da başarılı sonuç verme yeteneği.

Bir organizmanın genetik mekanizmasının, doğada bulunmayan amino asitleri protein yapısına belirli bir noktada dahil edecek şekilde modifiye edilmesi.

Genetik hastalık riski taşıyan bireylere veya ailelere genetik testler, risk değerlendirmesi ve yönetim seçenekleri hakkında bilgi sağlayan süreçtir.

Bir hastalığa doğrudan neden olmayan ancak o hastalığın klinik fenotipini, şiddetini, başlangıç yaşını veya ilerleme hızını modüle eden gen veya genetik varyasyon.

Bir genin popülasyonda birden fazla farklı formda bulunması durumu, bazı PET problarının bağlanmasını etkileyebilir.

Kromozomlar, genler veya proteinlerdeki değişiklikleri inceleyerek kalıtsal hastalık risklerini, mutasyonları veya genetik yatkınlıkları belirlemek amacıyla yapılan laboratuvar analizi.

Bireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.

Bir genin DNA diziliminde meydana gelen ve bireyler veya popülasyonlar arasında farklılık gösteren kalıtsal değişiklikler.

Klinik araştırmalara katılma kriterlerini karşılamayan ve hayati tehlikesi bulunan hastaların, onaylanmamış deneysel ilaç veya tedavilere yasal yollarla erişebilmesini sağlayan insani amaçlı program.

Hücrenin genetik materyalinin (DNA) bütünlüğünü, kararlılığını ve doğruluğunu korumak için yürüttüğü hücresel süreçlerin tamamı.

Bir bireyin tüm DNA içeriğinin sırasını ve yapısını belirlemek için kullanılan kapsamlı genetik analiz yöntemi.

Belirli bir hastalıkla ilişkili genetik varyasyonları (SNP'ler) belirlemek için tüm genom boyunca binlerce genetik işaretçiyi tarayan çalışma yöntemi.

Bir organizmanın tüm gen haritasını (genomunu), genlerin yapısını, işlevini ve birbirleriyle olan etkileşimlerini inceleyen biyoloji ve genetik dalı.

Bir organizmanın kalıtımsal olarak taşıdığı ve fenotipini belirleyen genetik bilgilerin bütünü.

Üreme hücrelerinde (sperm veya yumurta) meydana gelen ve sonraki nesillere aktarılabilen kalıtsal genetik değişiklikler.

Üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta) bulunan ve dolayısıyla nesilden nesile aktarılabilen genetik varyasyonlar.

Merkezi sinir sistemindeki astrosit adı verilen destek hücrelerinin hasar görmesi veya aktive olması durumunda artan bir protein.

Sistemin doğrudan gözlemlenemeyen (gizli) durumlar üzerinden ilerlediği, ancak bu durumların gözlemlenebilir çıktılar aracılığıyla tahmin edildiği istatistiksel model.

Sinir sisteminde nöronları destekleyen, besleyen, koruyan ve bağışıklık yanıtlarında rol oynayan yardımcı hücreler (astrositler, mikroglialar vb.).

Sinir sisteminde nöronları destekleyen, besleyen, koruyan ve bağışıklık yanıtlarının düzenlenmesinde aktif rol oynayan yardımcı hücreler.

Proteinlerin veya lipidlerin, enzim yardımı olmadan şeker molekülleriyle bağlanarak yapısal ve fonksiyonel bozulmaya uğraması süreci.

Vücuttaki proteinlerin şeker molekülleriyle reaksiyona girerek oluşturduğu ürünlerin seviyelerini ölçen göstergeler; genellikle uzun süreli kan şekeri kontrolünü yansıtırlar.

Kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobine bağlı glikoz miktarını gösteren bir kan testi. Genellikle son 2-3 aylık ortalama kan şekeri seviyesini yansıtır.

Vücutta, özellikle karaciğer ve kaslarda depolanan, hücreler için bir enerji kaynağı olarak kullanılan karmaşık bir karbonhidrat (şeker) formu.

Hücrenin enerji üretmek için glikozu (şekeri) parçaladığı biyokimyasal süreç.

Vücudun ve özellikle beynin, şekeri (glikozu) enerji üretmek amacıyla parçalayıp kullanma süreci.

Proteinlere şeker moleküllerinin bağlanması süreci; hücre fonksiyonları için kritiktir.

Santral sinir sisteminde hasar veya inflamasyona yanıt olarak glial hücrelerin proliferasyonu.

Merkezi sinir sistemindeki hasara yanıt olarak glial hücrelerin (özellikle astrositlerin) proliferasyonu ve aktivasyonu ile karakterize reaktif süreç.

Hücre yüzeyinde bulunan, sinyal iletim yolaklarını (özellikle Wnt sinyalizasyonunu) ve sinaps oluşumunu/bütünlüğünü düzenleyen bir heparan sülfat proteoglikan ailesi üyesi.

Merkezi sinir sisteminde, hasar veya inflamasyon sonucu glial hücrelerin (astrositler ve mikroglia) sayısının artması durumudur. Nöronal hasarın bir göstergesi olabilir.

Belirli bir hastalığa veya duruma özgü olan, beynin şeker kullanımındaki karakteristik değişim kalıbı.

Sinir hücrelerinin aşırı glutamat uyarımı sonucu hasar görmesi veya ölmesi süreci.

Beyindeki ana uyarıcı kimyasal taşıyıcı olan glutamatın sinir hücreleri arasındaki iletim süreci.

Ana uyarıcı nörotransmitter olan glutamatın sinapslarda aşırı birikerek nöronlarda kalsiyum aşırı yüklenmesine ve eksitotoksisiteye (hücre ölümüne) yol açması durumu.

Beyinde metabolik atıkların ve toksinlerin beyin omurilik sıvısı (BOS) aracılığıyla temizlenmesinden sorumlu, lenfatik sisteme benzer bir atık temizleme yolu.

Hücre zarında bulunan ve hücre dışı sinyalleri hücre içine ileten bir tür reseptör proteini.

Hücre zarında bulunan ve hızlı hücresel sinyal iletiminden sorumlu olan bir östrojen reseptör tipi.

Hücre zarlarındaki oksitlenmiş yağları onararak ferroptozisi engelleyen temel koruyucu enzim.

Zayıf tahmin modellerini birleştirerek güçlü bir tahmin modeli oluşturan, karmaşık veri setlerinde yüksek performans gösteren bir makine öğrenimi algoritması.

Rehber RNA; CRISPR-Cas9 sisteminde, Cas9 enzimini DNA üzerinde kesilmesi hedeflenen spesifik bölgeye yönlendiren kısa RNA dizisi.

Endoplazmik retikulum stresine yanıt olarak aktive olan ve apoptozu (programlanmış hücre ölümü) tetikleyebilen sinyal yoludur. GRP78 (BiP) ve CHOP proteinlerini içerir.

GTP molekülünü hidrolize ederek hücre içi sinyal iletimini ve vezikül trafiğini düzenleyen enzim grubu.

Bağırsaktaki mikroorganizma topluluğunun dengesinin bozulması ve bunun sağlık üzerinde olumsuz etkiler yaratması.

Nakledilen bağışıklık hücrelerinin, alıcının dokularını yabancı olarak algılayıp saldırması durumu.

Belirli bir hastalıkla ilişkili genetik varyasyonları belirlemek için tüm genomun tarandığı geniş kapsamlı çalışma yöntemi.

Araştırmacının katılımcılara belirli bir müdahalede bulunmadığı, sadece mevcut durumu ve sonuçları izlediği araştırma yöntemi.

Bir ilacın veya tedavinin istenmeyen yan etkileri veya zararları olup olmadığını değerlendirme; potansiyel risklerin faydalarla karşılaştırılması.

Amerika Birleşik Devletleri'nde gıda, ilaç, tıbbi cihaz ve kozmetik ürünlerin güvenliğini ve etkinliğini denetleyen federal bir kurum.

Bir periferik sinirin elektriksel olarak uyarılması sonucu oluşan, Aşil tendon refleksinin elektrofizyolojik karşılığı olan monosinaptik spinal refleks.

Histon H3 proteininin belirli amino asit kalıntılarında meydana gelen spesifik asetilasyon, fosforilasyon ve metilasyon modifikasyonları.

Bireyin yaşına ve eğitim düzeyine göre beklenenden daha fazla bilişsel gerileme ile karakterize durum.

Toplumun genel sağlık durumunu iyileştirmeyi ve hastalıkları önlemeyi amaçlayan bilim ve sanat dalı.

Hastalık belirtilerinin ilk olarak el kaslarında güçsüzlük, beceriksizlik veya erime şeklinde ortaya çıkması durumu.

Kas gücünü, özellikle kavrama ve ayak bileği gücünü ölçmek için kullanılan bir cihaz veya yöntem.

Bir genin iki kopyasından birinin işlevsiz kalması sonucu, kalan tek kopyanın normal fonksiyon için yeterli miktarda protein üretememesi durumu.

Bir kromozom üzerinde birlikte kalıtılma eğiliminde olan ve rekombinasyonla kolay kolay ayrılmayan, birbiriyle güçlü bağlantı dengesizliği (linkage disequilibrium) gösteren tek nükleotid polimorfizmi (SNP) grupları.

Tek bir ebeveynden tek bir kromozom üzerinde bir bütün olarak miras kalan, birlikte gruplanmış genetik varyasyonlar (aleller) kümesi.

Kullanıcıya dokunma veya titreşim yoluyla iletilen fiziksel geri bildirim mekanizması.

Bir sağlık kuruluşunda, hastaların ihtiyaçlarını karşılamak ve hizmet kalitesini artırmak için çalışan komitedir.

Araştırma sürecinin odağına hastanın ihtiyaçlarını, deneyimlerini ve yaşam kalitesini koyan bilimsel yaklaşım.

Hastaların genetik, biyolojik veya klinik özelliklerine göre belirli tedavi gruplarına ayrılması süreci.

Hastanın sağlık durumu, semptomları veya yaşam kalitesi hakkında doğrudan hastadan alınan, klinisyen yorumu içermeyen veriler.

Sadece semptomları gidermekle kalmayıp, hastalığın altında yatan biyolojik süreci etkileyerek ilerlemesini yavaşlatan veya durduran tedavi yöntemi.

Hastalığın zaman içindeki ilerleme ve kötüleşme seyri.

Hastalığın altında yatan patolojik süreci yavaşlatmayı, durdurmayı veya tersine çevirmeyi amaçlayan tedaviler, semptomatik tedavilerin aksine.

Belirli bir zaman diliminde bir olayın (örneğin ölüm) gerçekleşme riskinin, karşılaştırılan gruplar arasındaki oranını ifade eden istatistiksel ölçü.

ALS patofizyolojisinde hem nöroprotektif hem de dejeneratif rolleri olan bir enzim.

Ellerini kullanamayan bireylerin baş hareketleriyle bilgisayar imlecini kontrol etmesini sağlayan yardımcı teknoloji.

Sağlık hizmetlerinin kullanımı, örneğin hastaneye yatışlar, doktor ziyaretleri, ilaç kullanımı vb.

Bir gen dizisinde altı nükleotidden oluşan bir birimin (C9ORF72 için GGGGCC) normalden çok daha fazla sayıda tekrarlanması durumu.

Bir DNA dizisinin altı nükleotitlik biriminin anormal şekilde tekrar etmesi, özellikle C9orf72 geninde ALS ve FTD ile ilişkilidir.

DNA dizisinde altı nükleotitlik bir birimin anormal sayıda tekrar etmesi durumu, özellikle C9ORF72 genindeki GC tekrar genişlemesi gibi genetik mutasyonlarda görülür.

Hücre çekirdeklerini mavi-mor, sitoplazma ve hücre dışı yapıları ise pembe renge boyayarak doku genel morfolojisinin incelenmesini sağlayan, tıbbi patolojide en yaygın kullanılan standart histolojik boyama tekniği.

Bir hücrenin iç kısmını hücre dışı boşluğa bağlayan, konneksin alt birimlerinden oluşan yarı kanal yapısı.

Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması süreci; bu çalışmada agregatların hücre zarına verdiği hasarı ölçmek için bir model olarak kullanılmıştır.

Karaciğer üzerinde zararlı etki.

Bacaklarda ilerleyici sertlik (spastisite) ve güçsüzlük ile karakterize, genetik geçişli bir grup nörodejeneratif bozukluk.

Bacaklarda ilerleyici sertlik (spastisite) ve güçsüzlük ile karakterize, genetik geçişli bir grup nörolojik bozukluk.

İnsan endojen retrovirüs K (HML-2), insan genomunda bulunan bir retrovirüs ailesi ve ALS gibi hastalıklarda yeniden aktive olabileceği düşünülmektedir.

İki farklı protein zincirinin (bu vakada biri normal, diğeri mutasyonlu) birleşerek oluşturduğu kompleks yapı.

Çeşitli bileşenlerden veya öğelerden oluşan; tıpta, birden fazla nedeni veya klinik sunumu olan bir hastalık veya durum için kullanılır.

Aynı tanıya sahip hastalar arasında klinik belirtiler, ilerleme hızı ve tedaviye yanıt açısından görülen çeşitlilik ve farklılık durumu.

Aynı tanıyı alan hastalar arasında hastalık belirtileri, ilerleme hızı ve tedaviye yanıt açısından görülen çeşitlilik ve farklılık durumu.

Bir hücrede veya organizmada farklı genetik yapıya sahip mitokondriyal DNA moleküllerinin bir arada bulunması.

Bir genin iki kopyasından birinde belirli bir genetik varyantın bulunması durumu.

Bir genin anne ve babadan gelen iki kopyasından (alelinden) yalnızca birinde meydana gelen mutasyon durumu.

Hekzanükleotid tekrar artışı; DNA üzerinde altı nükleotidden oluşan bir dizinin normalden çok daha fazla sayıda tekrarlanmasıyla karakterize, ALS/FTD gibi hastalıklara yol açan genetik mutasyon.

Altı değerlikli krom; endüstriyel işlemlerde ortaya çıkan, yüksek derecede toksik ve kanserojen özellik taşıyan bir metal formu.

Genellikle araştırma, eğitim veya sosyal projeler gibi belirli bir amacı desteklemek için karşılıksız olarak verilen mali yardım veya fon.

Hücrelerin düşük oksijen (hipoksi) seviyelerine uyum sağlamasını kontrol eden ve gen ifadesini düzenleyen kritik bir transkripsiyon faktörü.

Kas aktivitesini, cilde yerleştirilen çok sayıda yakın aralıklı elektrot dizisi vasıtasıyla non-invaziv olarak kaydeden ve motor ünite düzeyinde yüksek uzamsal çözünürlük sağlayan ileri elektrofizyoloji yöntemi.

Çok sayıda kimyasal bileşiğin veya ilaç adayının biyolojik etkilerini hızlı ve otomatik bir şekilde test eden yüksek verimli tarama yöntemi.

Sinir hücrelerinin normalden daha fazla ve kolay uyarılabilir olması durumu; ALS'nin erken evrelerinde kortekste sıkça görülür.

Bir proteine normalden fazla fosfat grubunun eklenmesi süreci; nörofilamentlerin yapısını bozarak kümelenmelerine ve aksonal transportun aksamasına yol açar.

Vücudun dinlenme halindeyken normalden daha fazla enerji harcaması durumu.

Antioksidan ve hücre koruyucu (sitoprotektif) özelliklere sahip biyoaktif bir flavonoid bileşik.

Reflekslerin normalden daha canlı veya abartılı olması durumu; üst motor nöron hasarının bir göstergesidir.

Kanın akışkanlığının azalması, koyulaşması; genellikle IVIG gibi tedaviler sonrası görülebilen bir durum.

Kas tonusunun normalden düşük olması durumu; kaslarda gevşeklik ve zayıflık ile karakterizedir.

Hücre çoğalmasını, sağkalımını ve organ boyutunu kontrol eden, bozulduğunda doku yıkımına yol açan bir sinyal mekanizması.

Gen ifadesini düzenleyen histon proteinlerinin sentez sonrası kimyasal olarak değiştirilmesi süreci.

Histopatoloji; hastalıkların dokularda ve hücrelerde meydana getirdiği yapısal değişikliklerin mikroskop altında incelenmesi.

Bir klinik çalışmada, yeni bir tedavi grubunun sonuçlarını karşılaştırmak için geçmişte toplanmış, benzer hasta popülasyonlarından elde edilen verilerin kullanılmasıdır. Randomize kontrollü çalışmalardaki eş zamanlı kontrol grubunun aksine, yanlılık riski taşır.

Engelli bireylerin bağımsız hareket edebilmelerine ve günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olmak üzere özel olarak eğitilmiş hayvan.

ALS ve Alzheimer hastalıklarında rol oynayan, RNA bağlama yeteneğine sahip ve prion benzeri özellikler gösteren bir protein bölgesi.

Hastanede değil, hastanın kendi ev ortamında uygulanan mekanik solunum desteği.

Hücre veya organizmanın iç ortamını kararlı, dengeli ve optimal bir durumda tutma yeteneği.

Hücrelerin ve dokuların kararlı iç dengelerini (homeostaz) koruyabilme sınırları ve bu sınırların getirdiği biyolojik engeller.

Bir hücrenin veya organizmanın, dış değişikliklere rağmen kendi iç dengesini ve elektriksel özelliklerini kararlı bir sınırda tutma süreci.

Hücrenin veya organizmanın iç ortamını kararlı ve dengeli bir durumda tutma yeteneği.

Aynı türden iki protein molekülünün birleşerek oluşturduğu işlevsel kompleks yapı.

DNA diziliminde aynı nükleotid bazının (örneğin AAAAA) peş peşe tekrarlandığı ve dizileme hatalarına en duyarlı olan kısımlar.

Terminal dönemdeki (yaşam sonu) hastaların ağrı ve semptom kontrolüne odaklanan, yaşam kalitesini artırmayı hedefleyen destekleyici bakım hizmeti.

Hastalarda ve hasta yakınlarında anksiyete ve depresyon belirtilerinin varlığını ve şiddetini belirlemek için kullanılan 14 maddelik geçerli bir öz-bildirim ölçeği.

ALS patogenezinde rol oynayan, mutasyona uğradığında anormal şekilde kümelenerek motor nöron hasarına yol açan bir protein/enzim.

ALS hastalığına yol açan insan Süperoksit Dismutaz 1 genindeki (SOD1) G93A mutasyonunu taşıyan bir transgenik hayvan modelidir.

Bir şaperon proteini olan Isı Şoku Proteini 70.

Homojen Zaman Çözünürlüklü Floresan Rezonans Enerji Transferi; biyolojik moleküller arasındaki etkileşimleri ve bağlanma aktivitelerini hassas şekilde ölçen gelişmiş bir laboratuvar tekniği.

Bağışıklık sisteminin vücudun kendi hücreleri ile yabancı istilacıları ayırt etmesini sağlayan, hücre yüzeyindeki proteinleri kodlayan gen grubu.

Geleneksel merkez tabanlı unsurları uzaktan/sanal bileşenlerle birleştiren, daha geniş katılım ve esneklik hedefleyen ve küçük ölçekli bir başlangıç çalışması olan bir deneme tasarımı.

Sinir veya kas hücrelerinin normalden daha düşük bir uyarı eşiğine sahip olması ve uyarılara karşı aşırı, kontrolsüz elektriksel yanıtlar vermesi durumu.

Vücudun normalden daha yüksek bir metabolik hızda çalışması durumu, bu da daha fazla enerji harcamasına ve kilo kaybına yol açabilir.

Genellikle Parkinson hastalığında görülen, ses şiddetinde azalma, monotonluk ve konuşma hızında düzensizliklerle seyreden dizartri türü.

Hücrelerin veya dokuların (bu çalışmada beyin bölgelerinin) normalden daha düşük düzeyde metabolik aktivite (enerji/glukoz tüketimi) göstermesi durumu.

Bir organa veya dokuya giden kan akışının, o dokunun ihtiyaçlarını karşılayamayacak kadar azalması.

Kas tonusunun (kasın gerginliğinin ve direncinin) normalden düşük olması durumu; gevşek bebek sendromu olarak da bilinir.

Hücrelerin düşük oksijen seviyelerine (hipoksi) uyum sağlamasını kontrol eden temel bir transkripsiyon faktörü.

Hücreleri çevreleyen, onlara fiziksel destek sağlayan ve doku onarımı ile hücresel iletişim süreçlerinde kritik rol oynayan moleküler ağ.

Ciddi bir durum için bir ilaca verilen, yeterli ve iyi kontrollü bir çalışmada bir son noktayı etkilediği kanıtlanırsa verilen bir ilaç onayı türüdür. Amaç, hastalara daha erken tedaviye erişim sağlamaktır.

Akciğer dokusunun nedeni bilinmeyen bir şekilde kalınlaşması ve sertleşmesi sonucu solunum yetmezliğine yol açan kronik bir hastalık.

İnsülin benzeri büyüme faktörlerine bağlanan, çeşitli hücresel süreçlerde rol oynayabilen ve bir biyobelirteç olarak araştırılan bir protein.

Özellikle anti-inflamatuar özellikleriyle bilinen, bağışıklık yanıtını baskılayan ve doku hasarını azaltmaya yardımcı olan bir sitokin.

Bağışıklık sisteminde beyaz kan hücrelerinin, özellikle T-lenfositlerin çoğalmasını ve farklılaşmasını sağlayan bir sinyal proteini (sitokin).

Bir kişinin fiziksel olarak konuşmadan, zihninde kelimeleri veya dili canlandırması sırasında oluşan nöral beyin aktiviteleri.

Vücudun bağışıklık sisteminin nakledilen hücreleri veya dokuları yabancı olarak algılayıp saldırması.

Yaşlanma ile birlikte bağışıklık sisteminin fonksiyonlarında ve etkinliğinde meydana gelen ilerleyici gerileme.

Bağışıklık sistemini baskılayarak veya düzenleyerek otoimmün hastalıkları tedavi etmeyi amaçlayan tedavi yöntemi.

Vücut yapısında veya psikolojik/fizyolojik işlevlerde meydana gelen, normal dışı sapma veya kayıpları ifade eden tıbbi durum (bozukluk/yetersizlik).

İmplante edilebilir beyin-bilgisayar arayüzleri; beyin sinyallerini doğrudan kaydedip dış cihazları (bilgisayar, protez vb.) kontrol etmek için komutlara dönüştüren, cerrahi olarak yerleştirilen sistemler.

Vücut içine, bu bağlamda beyin dokusuna cerrahi yöntemlerle yerleştirilen tıbbi aygıt.

Bilgisayar simülasyonu veya modellemesi yoluyla gerçekleştirilen deney veya analiz yöntemi.

Canlı bir organizmanın dışında, laboratuvar ortamında (örneğin deney tüpünde veya hücre kültüründe) yapılan çalışmalar.

Canlı bir organizma içinde gerçekleşen süreçleri ifade eder.

Canlı organizmada hastalık süreçlerini, tanısal veya prognostik durumları ölçmek için kullanılan biyolojik göstergeler.

Belirli bir popülasyonda, belirli bir zaman dilimi içinde yeni ortaya çıkan olgu veya durumların (bu çalışmada advers olayların) görülme sıklığı.

Belirli bir zaman dilimi içinde yeni teşhis edilmiş veya ortaya çıkmış ALS vakaları.

Schmidt-Lanterman yarıklarının (SLI) birincil olarak hasar görmesiyle karakterize patolojik durum.

Bir genetik varyantın varlığına rağmen, bu varyantı taşıyan her bireyde ilişkili fenotipin (hastalığın) ortaya çıkmaması durumu.

Bir ilacın hangi hastalıkların veya durumların tedavisinde kullanılabileceğini belirten resmi tıbbi kullanım alanları ve talimatları.

DNA çift zincir kırıklarını genom genelinde yüksek hassasiyetle haritalandıran ve CRISPR gibi gen düzenleme araçlarının güvenliğini değerlendiren bir dizileme yöntemi.

Yetişkin hücrelerin (genellikle deri veya kan) genetik olarak yeniden programlanarak embriyonik kök hücre benzeri, vücuttaki her türlü hücreye dönüşebilme yeteneğine sahip hücreler haline getirilmesi.

Hızlanma ve dönme hareketlerini ölçerek vücudun veya cihazın uzaydaki konumunu ve dengesini takip eden sensör.

Bir iletişim kanalından birim zamanda aktarılan bilgi miktarını (genellikle bit/dakika) ölçen performans kriteri.

Katılımcının araştırma hakkında bilgilendirilip risk ve faydaları anlayarak çalışmaya kendi rızasıyla katılmayı kabul ettiğini gösteren yasal belge.

Akciğerlere hava verip ardından hızla geri çekerek doğal öksürüğü taklit eden ve solunum yollarını temizleyen mekanik yöntem.

Hücrelerin çeşitli stres faktörlerine karşı protein üretimini durdurarak ve koruyucu genleri aktive ederek verdiği metabolik yanıt.

Retrovirüslerin kendi viral DNA'larını konakçı hücrenin genomuna entegre etmek (eklemek) için kullandıkları ve konakçı hücrede DNA hasarına yol açabilen enzim.

Farklı beyin bölgeleri arasındaki metabolik etkileşimi ve bu bölgelerin birbiriyle ne kadar uyumlu çalıştığını analiz eden istatistiksel yöntem.

Bir klinik araştırmanın planlanan bitiş tarihinden önce, gidişatı değerlendirmek amacıyla belirli bir aşamada toplanan veriler.

Genellikle 10 ile 100 arasında hastayı kapsayan, belirli bir grup için düzenlenen genişletilmiş erişim kategorisi.

Yapay zeka modelinin bir karara nasıl vardığının insanlar tarafından anlaşılabilir ve açıklanabilir olması.

Nitel araştırmalarda kullanılan, katılımcıların deneyimlerini derinlemesine anlamayı ve yorumlamayı amaçlayan bir metodoloji.

İki ardışık elektriksel uyaran arasında geçen, genellikle milisaniye (ms) cinsinden ölçülen süre.

Bağırsaklarda yaşayan bakteri, virüs ve mantar gibi mikroorganizmaların oluşturduğu karmaşık topluluk.

İlacın veya sıvının doğrudan beyin ve omuriliği çevreleyen subaraknoid boşluktaki genişlemiş alanlara (sisterna) enjekte edilmesi yöntemi.

Beyin kabuğunun (korteks) içine yerleştirilen ve sinirsel aktiviteleri doğrudan kaydedip dış cihazlara aktaran teknolojik sistem.

Bir ilacın veya terapötik ajanın burun boşluğu yoluyla uygulanması yöntemidir. Bu yöntem, ilacın doğrudan beyne ulaşmasını sağlayabilir.

İlacın doğrudan omurilik sıvısına veya omurilik çevresindeki boşluğa verilmesi.

İlacın doğrudan omurilik kanalındaki beyin omurilik sıvısına (BOS) enjekte edilmesi yöntemi.

Vücut bütünlüğünü bozan, cerrahi müdahale veya doku örneği alımı gerektiren tıbbi işlemler.

İki değişken arasındaki, biri artarken diğerinin azaldığı istatistiksel ilişki.

Klinik araştırmalarda terapötik etkileri, güvenliliği ve farmakolojik profili test edilmekte olan, henüz yaygın kullanım onayı almamış araştırma aşamasındaki ilaç.

Klinik araştırmalarda test edilen, henüz resmi makamlarca genel kullanım onayı almamış ilaç veya tedavi edici madde.

Yetişkin hücrelerin genetik olarak yeniden programlanarak embriyonik kök hücre benzeri, her türlü hücreye dönüşebilme yeteneği kazandırılmış hali.

Aynı kimyasal reaksiyonu katalize eden ancak farklı genetik kodlara, amino asit dizilimlerine ve fiziksel özelliklere sahip olan enzim formları.

Kasın kuvvetini, gücünü ve dayanıklılığını sabit bir hızda ve kontrollü bir direnç altında ölçen cihaz.

Konuşma, dil veya anlama yeteneğinin zamanla kötüleştiği ve genellikle nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili olan bozukluklardır.

Şizofreni ve benzeri psikotik bozuklukların tedavisinde kullanılan, atipik antipsikotikler sınıfına ait bir etkin madde.

Bağışıklık sisteminin normal kontrol mekanizmalarının bozulması sonucu ortaya çıkan aşırı veya hatalı bağışıklık yanıtı.

Doku veya hücrelerdeki spesifik proteinlerin, floresan boyalarla işaretlenmiş antikorlar kullanılarak mikroskop altında görüntülenmesi tekniği.

Bağışıklık sisteminin aktivitesini artıran, azaltan veya düzenleyen maddeler veya tedaviler.

Bağışıklık sisteminin aktivitesini düzenleyen, baskılayan veya modifiye eden tedavi yöntemleri.

Yaşlanmaya bağlı olarak bağışıklık sisteminin fonksiyonlarında meydana gelen kademeli gerileme ve bozulma.

Bağışıklık sistemini hastalıkla savaşmak için uyaran, güçlendiren veya yönlendiren tedavi yöntemi.

Bir biyolojik yapının veya hücrenin doğal bulunduğu ortamda, doku bütünlüğü bozulmadan incelenmesi.

Vücudun oksijen tüketimi ve karbondioksit üretimini ölçerek, dinlenme halindeki enerji harcamasını hesaplayan yöntem.

Enflamasyon ve hücresel stres durumlarında yüksek miktarda nitrik oksit üreten enzim izoforformu.

Yetişkin hücrelerden elde edilen ve embriyonik kök hücreler gibi çok çeşitli hücre tiplerine farklılaşma yeteneğine sahip hücreler.

Yetişkin somatik hücrelerin (örneğin deri hücreleri) genetik olarak yeniden programlanmasıyla elde edilen ve daha sonra motor nöronlara farklılaştırılan kök hücreler. Hastalık modelleri oluşturmak için kullanılırlar.

Doğuştan gelen bağışıklık sisteminin önemli bir bileşeni olan ve aktivasyonu nitrik oksit tarafından engellenebilen, enflamatuar yanıtları düzenleyen protein kompleksi.

Yaşlanma süreciyle birlikte ortaya çıkan, düşük dereceli, kronik ve sistemik inflamasyon (iltihaplanma) durumu.

Bilişsel süreçlerde, gereksiz veya uygunsuz tepkilerin bastırılması yeteneği.

Hücre içinde proteinlerin hatalı katlanması sonucu oluşan, çözünmeyen ve genellikle hücre fonksiyonlarına zarar veren protein birikintileri.

Kaslarda iltihaplanma ve dejenerasyona neden olan, ilerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden, genellikle el ve bacak kaslarını etkileyen bir miyopati türüdür.

İnme (felç) olayından sonra vücutta kalan kalıcı hasarlar veya bozukluklar.

İnsanlarda bağışıklık sisteminin hücreleri tanımasını sağlayan, MHC (Major Histocompatibility Complex) gen bölgesi tarafından kodlanan proteinler.

Belirli bir süre içinde bir popülasyonda yeni ortaya çıkan hastalık vakalarının sayısı.

İlacın kan-beyin bariyerini aşması için doğrudan spinal kanaldaki subaraknoid boşluğa (beyin omurilik sıvısına) verilmesi yöntemi.

Bir tüp veya trakeostomi aracılığıyla hastanın solunum yollarına doğrudan hava verilmesi işlemi.

Bir çalışmanın, gerçekte var olan bir tedavi etkisini doğru bir şekilde saptayabilme kapasitesi.

Atomlardan elektron kopararak iyon oluşturabilecek kadar yüksek enerji taşıyan, tıbbi görüntüleme ve tedavide de kullanılan radyasyon türü.

Genetik olarak tamamen aynı olan, sadece incelenen spesifik mutasyon (örneğin C9orf72 mutasyonu) açısından farklılık gösteren kontrol hücre hatları.

Vücudun günlük harcadığı enerji miktarına tam olarak eşit miktarda kalori sağlayan beslenme düzeni.

Sabit bir üç boyutlu yapıya sahip olmayan, esnek ve değişken formdaki proteinler.

HSP70 ile birlikte çalışan bir şaperon alt kümesi.

Vücuttaki istemli kasların (göz, yüz, yutma ve solunum kasları dahil) aşırı halsizliği ve çabuk yorulmasıyla karakterize, kronik otoimmün bir nöromüsküler hastalık.

Hastalığın genç yaşta, genellikle 25 yaşından önce başlaması.

ALS hastalığının çocukluk veya gençlik döneminde (genellikle 25 yaşından önce) alışılmadık derecede erken yaşta başlaması durumu.

Ardışık kalp atışları arasındaki zaman aralıklarının milisaniye cinsinden değişimi; otonom sinir sisteminin kalbi ne kadar iyi yönettiğini gösterir.

Hücre içi kalsiyum sinyalleriyle aktive olan ve proteinlerden fosfat gruplarını ayıran bir enzim (fosfataz).

Merkezi sinir sistemini kanda dolaşan potansiyel zararlı maddelerden koruyan, ancak çoğu ilacın beyne geçişini de engelleyen son derece seçici bir zar tabakası.

Bir dokudaki hücre sayısı veya protein miktarı gibi verilerin sayısal olarak ölçülmesi ve belirlenmesi işlemi.

Solunum yetersizliği durumunda vücuttan atılamayarak kanda biriken ve yüksek seviyeleri hayati risk taşıyan gaz.

Kalp kasının yapısının bozularak kan pompalama yeteneğinin azalması; kanın kalpte göllenmesine ve pıhtı riskine yol açar.

Bitkilerde bulunan, güçlü antioksidan özelliklere sahip olan ve bir kısmı vücutta A vitaminine dönüştürülebilen organik pigmentler.

Kas liflerinin zamanla zayıflamasına ve parçalanmasına neden olan, genetik bir grup kas hastalığı.

Kas hastalıkları, ALS ve ilgili nöromüsküler bozukluklarla mücadele eden, araştırmaları destekleyen ve hasta bakımı sağlayan uluslararası bir sağlık kuruluşu.

Kasların, tendonların veya eklem çevresindeki dokuların kalıcı olarak kısalması ve sertleşmesi sonucu eklem hareket açıklığının kısıtlanması durumu.

Hasar görmüş veya yıkıma uğramış kas dokusunun, vücudun kendi hücresel mekanizmaları ve kök hücreleri aracılığıyla kendini onarma, yenileme ve yeniden yapılandırma süreci.

El ve ön kol kaslarının bir nesneyi sıkma kapasitesi; genellikle kas gücü ve genel fiziksel sağlığın bir göstergesi olarak kullanılır.

Hücrenin oksidatif strese karşı savunmasını yöneten, antioksidan genlerin ifadesini kontrol eden temel moleküler mekanizma.

Belirli bir popülasyondan belirli bir zaman noktasında veri toplanarak yapılan araştırma türü.

Karbonhidratların ciddi şekilde kısıtlandığı, yağ tüketiminin artırılarak vücudun enerji için glikoz yerine keton cisimciklerini kullanmasının (ketozis) sağlandığı özel bir beslenme protokolü.

Glikoz yokluğunda karaciğerde yağ asitlerinden sentezlenen ve kan-beyin bariyerini geçerek beyin için alternatif enerji kaynağı oluşturan moleküller (asetoasetat, beta-hidroksibütirat ve aseton).

Belirli bir alanda derin bilgi ve deneyime sahip, görüşleri önemli kabul edilen uzman kişiler.

Hareketin kuvvet ve kütle gibi nedenlerini dikkate almadan, sadece konum, hız ve ivme gibi geometrik özelliklerini inceleyen mekanik dalı.

ALS hastalığının klinik ilerlemesini, etkilenen vücut bölgelerine göre sınıflandıran bir klinik evreleme sistemi.

ALS hastalığının ilerlemesini, etkilenen vücut bölgelerine ve fonksiyonel kayıplara göre 1'den 5'e kadar evreleyen klinik sistem.

MNH hastalarında hastalığın klinik ilerlemesini ve tutulan sistem sayısını (beslenme ve solunum desteği ihtiyacına göre Evre 4A ve 4B dahil) değerlendiren evreleme sistemi.

ALS hastalığının klinik ilerlemesini, etkilenen vücut bölgelerine ve fonksiyonel kayıplara göre 1'den 5'e kadar derecelendiren sistem.

Bir hücre veya organizmadaki tüm protein kinazların (fosfat grubu ekleyen enzimlerin) tamamı.

Bir tedavi sonucunun sadece matematiksel bir fark yaratması değil, hastanın sağlığı ve yaşam kalitesi üzerinde pratik ve değerli bir etki oluşturması.

Yeni tedavi yöntemlerinin, ilaçların veya tıbbi cihazların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test etmek amacıyla yürütülen bilimsel çalışmalar.

Yeni ilaç veya tedavilerin insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için yapılan aşamalı çalışmalar (Faz 1: güvenlik, Faz 2: etkinlik ve dozaj, Faz 3: geniş ölçekli etkinlik ve yan etkiler).

Yeni tedavi yöntemlerinin, ilaçların veya tıbbi cihazların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test etmek için yapılan bilimsel çalışmalar.

Bir klinik araştırmanın hipotezini test etmek amacıyla hasta seçimi, tedavi protokolleri, izlem süreleri ve istatistiksel analiz yöntemlerinin belirlendiği metodolojik plan.

Yeni ilaçların, tıbbi cihazların veya tedavi yöntemlerinin güvenliliğini ve etkinliğini insan katılımcılar üzerinde test etmek amacıyla yürütülen bilimsel araştırmalar.

Bir hastanın hastalığının mevcut şiddeti, semptomları, fonksiyonel kapasitesi ve genel sağlık durumu gibi gözlemlenebilir ve ölçülebilir özelliklerinin bütünü.

Geliştirilen yeni bir ilaç veya tedavi yönteminin, insanlar üzerindeki güvenliliğini, dozajını ve etkinliğini değerlendirmek amacıyla yürütülen kontrollü bilimsel deneyler.

Bir hastalığın genetik yapısının dışa vuran, gözlemlenebilir fiziksel, işlevsel ve klinik özelliklerinin tamamı.

Yeni bir ilaç adayının laboratuvar aşamasından başlayarak insanlar üzerinde test edildiği klinik faz çalışmalarını ve ruhsatlandırma sürecini kapsayan multidisipliner süreç.

Sağlık çalışanlarına klinik karar verme aşamalarında veri analizi ve bilgi sunarak yardımcı olan bilişim sistemleri.

Bir hastalığın seyrini, sonucunu veya belirli bir risk faktörünü tahmin etmek için kullanılan klinik belirtiler veya veriler.

Laboratuvar ortamında elde edilen bilimsel bulguların, hastalar için uygulanabilir tıbbi tedavilere ve klinik pratiklere dönüştürülmesi süreci.

Laboratuvar ortamında geliştirilen tıbbi yöntemlerin veya ilaçların, hastalar üzerinde tedavi edici amaçla kullanılması süreci.

Yeni tıbbi müdahalelerin veya ilaçların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test eden bilimsel araştırmalar.

Hastaları doğrudan muayene eden, tanı koyan ve tedavi süreçlerini yöneten tıp doktoru.

Yaşlanma karşıtı özelliklere sahip olan ve sinir sisteminde nöroprotektif (sinir koruyucu) etkiler gösteren bir protein.

Belirli bir genetik dizinin veya mutasyonun, laboratuvar ortamında bir organizmanın genomuna hedeflenmiş bir şekilde yerleştirilmesi yöntemi.

Bir genin işlevini tamamen ortadan kaldırmak veya devre dışı bırakmak için kullanılan genetik bir tekniktir.

Bir bireyde birden fazla hastalığa ait patolojik bulguların (örneğin hem ALS hem Alzheimer bulguları) aynı anda görülmesi durumu.

Protein sentezlemek için şifre taşımayan, ancak gen ifadesinin düzenlenmesi gibi kritik hücresel süreçlerde rol oynayan RNA molekülleri.

Düşünme, hafıza, dikkat, dil ve problem çözme gibi zihinsel işlevlerdeki azalmayı veya bozulmayı ifade eder. Bu durum, günlük yaşam aktivitelerini etkileyebilir ve hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Bellek, dikkat, dil ve problem çözme gibi zihinsel işlevlerin klinik testlerle ölçülmesi.

Belirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.

Bir klinik çalışmaya, ilacın etkisinin en iyi gözlemlenebileceği veya belirli bir özelliğe sahip hastaların seçilerek dahil edilmesi stratejisi.

Asetilkolin sentezleyen ve motor nöronları diğer sinir hücrelerinden ayırt etmek için kullanılan spesifik bir enzim/markör.

HIV enfeksiyonunu kontrol altına almak için kullanılan, farklı mekanizmalara sahip birden fazla ilacın kombinasyonu.

Vücudun veya beynin, bir işlev kaybını veya hasarı başka bir mekanizmayı devreye sokarak dengeleme çabası; telafi edici süreç.

Vücudun bağışıklık savunmasında rol oynayan ve inflamatuar süreçlerde aktive olan proteinleri kodlayan genler.

Bağışıklık sisteminin bir parçası olan ve mikropları yok etmek veya iltihabı tetiklemek için sırayla aktive olan bir grup proteinin oluşturduğu tepki dizisi.

Hücre sitoplazması veya çekirdeği içinde, belirli moleküllerin bir araya gelerek oluşturduğu yoğunlaşmış, dinamik yapılar.

Beyindeki sinirsel bağlantıların ve anatomik bölgeler arası iletişim ağlarının kapsamlı haritası.

Konuşma seslerinin (örn. perde, hız, yoğunluk, artikülasyon) ölçülebilir özellikleri olup, bir hastalığın varlığını, ilerlemesini veya tedaviye yanıtını gösteren objektif göstergeler olarak kullanılabilirler.

Beynin korteks bölgesindeki işlev bozukluğu.

Beyin korteksinden omuriliğe uzanan ve istemli motor hareketleri kontrol eden sinir lifi sistemi.

Korteksten omuriliğe uzanan motor nöronların gelişimini ve işlevini taklit eden, insan hücrelerinden türetilmiş 3D hücre kültürü modeli.

Beyinden omuriliğe inen ve istemli hareketlerin kontrolünden sorumlu olan sinir lifleri demeti.

İltihabı azaltan ve bağışıklık sistemini baskılayan, kas hastalıklarında yaygın kullanılan ilaç grubu.

Vücudun strese tepki olarak ürettiği, kronik yüksekliği inflamasyona ve sinir hücrelerinde hasara yol açabilen bir hormon.

Proteinlerin sitoplazmadan hücre çekirdeğine taşınmasında görev alan temel bir taşıyıcı protein.

Kasların istemsiz, ağrılı ve ani kasılması.

Beyne ulaşmak için kafatasının bir kısmının cerrahi olarak çıkarılması işlemi.

Normal şartlarda genetik işleme sırasında mRNA'ya dahil edilmeyen, ancak TDP-43 gibi düzenleyici proteinlerin eksikliğinde hatalı bir şekilde genetik koda eklenen RNA dizileri.

TDP-43 fonksiyon kaybının bir işareti olarak STMN2 ve UNC13A gibi genlere anormal şekilde dahil olan ekzonlar.

Normalde kullanılmayan genetik bölgelerin hatalı bir şekilde olgun mRNA'ya dahil edilmesi süreci.

Biyolojik örneklerin dondurularak doğal hallerinde, atomik çözünürlükte görüntülenmesini sağlayan ileri bir mikroskopi tekniği.

DNA'nın hücre çekirdeği içindeki paketlenme yoğunluğunun, genetik bilginin okunmasına ne kadar izin verdiği.

Bir kromozom parçasının koparak başka bir kromozoma yapışması sonucu oluşan genetik yapı bozukluğu.

Bağışıklık sisteminin çevre sinirlerin miyelin kılıfına saldırmasıyla karakterize, ilerleyici veya tekrarlayıcı seyreden nadir bir nörolojik bozukluk.

Bağışıklık sisteminin sinirlerin etrafındaki koruyucu miyelini hedef alarak hasar verdiği, kronik seyirli bir periferik sinir hastalığı.

Dinlenmekle geçmeyen, günlük aktiviteleri önemli ölçüde kısıtlayan ve uzun süre devam eden aşırı bitkinlik durumu.

Boyun bölgesindeki omurilik hasarı nedeniyle her iki kolun, bacağın ve gövdenin kısmen veya tamamen felç olması durumu.

Işıkla uyarıldıklarında boyutlarına bağlı olarak son derece parlak ve kararlı renkler yayan, biyolojik görüntüleme ve hedeflemede kullanılan yarı iletken nanokristaller.

Triptofan metabolizmasının ana yollarından biri olan ve sinir sistemi üzerinde etkileri olan metabolitlerin üretildiği biyokimyasal süreç.

Triptofan amino asidinin metabolizması sırasında oluşan ve nöroimmün modülasyon ile ilişkili olan bir dizi bileşik.

Büyük veri setlerindeki benzer özelliklere sahip bireyleri veya nesneleri gruplandırmak için kullanılan istatistiksel yöntem.

Bir hastalığı sadece semptomatik olarak yönetmek yerine, tamamen iyileştirmeyi veya ortadan kaldırmayı amaçlayan tedavi yöntemi.

Bağırsaktaki faydalı bakterilerin lifli gıdaları fermente etmesi sonucu oluşan ve enerji metabolizması ile bağışıklık sistemini düzenleyen moleküller.

C vitamininin biyolojik olarak aktif formu; güçlü bir antioksidan ve enzim kofaktörü.

Çevresel bir risk faktörüne veya toksine maruz kalınması ile bu maruziyetin neden olduğu hastalık belirtilerinin ya da ölümün ortaya çıkması arasında geçen zaman dilimi.

Genellikle bacakların alt kısımlarında ve ellerde kas güçsüzlüğüne yol açan, yavaş ilerleyen kalıtsal bir kas hastalığı.

Piruvat ve laktat arasındaki dönüşümü katalize eden bir enzim ailesi.

Astrosit adı verilen destek hücrelerinin ürettiği laktatın, enerji kaynağı olarak nöronlara aktarılmasını sağlayan mekanizma.

Glia hücrelerinin nöronlara metabolik destek sağlamak için laktat transfer etme süreci.

Laktat molekülünün proteinlere eklenerek gen ifadesini ve hücre fonksiyonlarını değiştirdiği bir epigenetik modifikasyon.

Hücre çekirdeğinin iç kısmında bulunan ve çekirdek zarının yapısal desteğini sağlayan bir protein.

Lizozomal membran proteini tip 2A; şaperon aracılı otofaji sürecinde proteinlerin lizozoma girişi için reseptör görevi gören bir belirteç.

Belirli bir zaman noktasından (landmark) sonraki sonuçları değerlendirmek için kullanılan, başlangıçtaki değişkenlerin bu noktaya kadar olan değişimini temel alan bir analiz yöntemi.

Doğrudan ölçülemeyen ancak verilerdeki örüntülerden ve gözlemlenebilir semptomlardan matematiksel olarak çıkarılan değişkenler.

Gözlemlenen değişkenlere dayanarak popülasyon içindeki gizli (doğrudan gözlemlenemeyen) alt grupları tanımlayan istatistiksel yöntem.

Genetik varyantlar arasındaki korelasyonu kullanarak hastalıkların kalıtılabilirliğini ve birbirleriyle olan genetik ilişkisini ölçen bir istatistiksel yöntem.

ALS hastaları için geliştirilmiş, hastanın kendi kemik iliğinden elde edilen mezenkimal kök hücre temelli bir tedavi ürünü.

Parkinson hastalığı ve ilişkili demanslarda beyin hücrelerinde biriken anormal protein kümelenmeleri.

Bilişsel işlevlerde dalgalanmalar, görsel halüsinasyonlar ve Parkinson benzeri motor semptomlarla karakterize, beyinde Lewy cisimcikleri adı verilen anormal protein birikintileriyle ilişkili bir demans türüdür.

Bir biyolojik moleküle (protein veya RNA gibi) bağlanarak belirli bir biyolojik etki oluşturan molekül.

Hastalık belirtilerinin ilk olarak kol veya bacak (ekstremite) kaslarında güçsüzlükle başladığı ALS türü.

İnsan genomunda bulunan ve kendi kopyalarını genomun farklı bölgelerine kopyalayabilen genetik elementlerdir.

Vücuttaki veya belirli bir organdaki (örneğin beyin) yağ dengesinin kararlı ve sağlıklı bir durumda tutulması süreci.

Serbest radikallerin hücre zarlarındaki lipidlerden elektron kopararak hücre hasarına yol açtığı süreç.

Kandaki kolesterol, trigliserit ve yüksek/düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (HDL/LDL) seviyelerini gösteren tıbbi ölçüm.

Bir biyolojik sistemdeki tüm lipid (yağ) türlerinin ve bunların hücresel yolaklar üzerindeki etkilerinin bütünü.

Suda çözünmeyen, yağlar, mumlar, steroller ve yağda çözünen vitaminler gibi organik bileşikler.

Hücre zarı gibi yağlı ortamlarda bulunan, hidrofobik (su sevmeyen/yağ seven) kimyasal grupları bağlama eğiliminde olan protein bölgesi.

Lipoik asit kofaktörü eklenerek aktif hale getirilmiş, özellikle TCA döngüsünde görev alan ve bakırın doğrudan bağlanarak kuproptozisi başlattığı enzimler.

Bir çözeltideki moleküllerin, yoğun sıvı damlacıkları oluşturmak üzere ayrışması süreci.

Normalde diyabet tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada tüm hastalara standart bazal tedavi olarak verilen bir GLP-1 reseptör agonisti.

Hücre içinde atık maddelerin sindirilmesinden ve geri dönüşümünden sorumlu olan organel.

Lizozom içindeki enzimlerin veya proteinlerin eksikliği sonucu atık maddelerin hücre içinde birikmesiyle karakterize genetik, metabolik hastalıklar grubu.

Hücrenin sindirim merkezi olan lizozomun dış zarının bütünlüğünün bozulması ve içeriğinin hücre içine sızması durumu.

Hastanın bilincinin tamamen yerinde olduğu ancak göz hareketleri dışındaki tüm istemli kaslarının felçli olduğu klinik durum.

Beyin sapında bulunan, norepinefrin sentezinden sorumlu ve nörodejeneratif hastalıklarda erken dönemde etkilenen küçük bir çekirdek.

Bir genin veya spesifik bir DNA dizisinin kromozom üzerindeki fiziksel konumu veya adresi.

Tanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi.

Ses sinyalinin uzun bir zaman dilimi boyunca frekans bileşenlerinin ortalamasını alarak ses kalitesini ve spektral özelliklerini analiz eden yöntem.

Bir klinik araştırmanın ana aşaması tamamlandıktan sonra, ilacın uzun vadeli etkilerini ve güvenliğini gözlemlemek için sürenin uzatılması.

Bir olgunun veya hasta grubunun belirli bir zaman dilimi boyunca tekrarlanan ölçümlerle takip edildiği araştırma yöntemi.

Aynı deneklerin veya değişkenlerin belirli bir zaman süreci boyunca tekrarlayan ölçümlerle takip edildiği araştırma yöntemi.

Bir hastalığın seyrinin ve belirtilerinin zaman içinde, aynı bireyler üzerinde tekrarlanan ölçümlerle izlenmesi süreci.

Aynı deneklerin veya olguların belirli zaman aralıklarıyla tekrar tekrar gözlemlendiği, zaman içindeki değişimi ve gelişimi inceleyen araştırma yöntemi.

Büyük yapay zeka modellerini daha az hesaplama gücüyle belirli görevlere veya veri setlerine uyarlamak için kullanılan verimli bir ince ayar tekniği.

Omurilikten veya beyin sapından kaslara doğrudan sinyal gönderen nöronlar. Kas kasılmasını doğrudan kontrol ederler.

Sadece alt motor nöronların hasar görmesiyle karakterize, kas erimesi ve güçsüzlüğe yol açan nörodejeneratif bir klinik tablo.

Kas güçsüzlüğü, atrofi (kas erimesi), fasikülasyonlar (kas seğirmeleri) ve refleks kaybı gibi alt motor nöron hasarını gösteren klinik bulgular.

Yapay sinir ağlarında, ardışık verilerdeki ve zaman serilerindeki uzun vadeli bağımlılıkları öğrenmek için kullanılan özel bir tekrarlayan sinir ağı (RNN) mimarisi.

Omuriliğin bel bölgesinde bulunan ve bacak kaslarının hareketini kontrol eden sinir hücreleri.

Beyin omurilik sıvısı (BOS) almak veya ilaç enjekte etmek için bel bölgesinden yapılan bir tıbbi işlem (belden omurilik sıvısı alma/verme).

Hücre içi atıkların sindirilmesi ve geri dönüştürülmesinden sorumlu olan lizozom organelinin dengeli, kararlı ve sağlıklı bir şekilde çalışması durumu.

Vücudun bağışıklık sisteminin bir parçası olan beyaz kan hücreleri. Enfeksiyonlara ve hastalıklara karşı savaşmada önemli rol oynarlar.

Manyetik Rezonans Mikroskopisi; dokuları mikroskobik çözünürlükte (genellikle 100 mikronun altında) görüntülemeye olanak sağlayan ileri düzey MR tekniği.

Bağışıklık yanıtlarında antijen sunumunu kontrol eden ve insanlarda HLA olarak adlandırılan genleri içeren büyük genomik bölge.

Bilgisayarların verilerden öğrenmesini, desenleri tanımasını ve insan müdahalesi olmaksızın kararlar almasını sağlayan bir yapay zeka alt dalı.

Bilgisayarların verilerden öğrenmesini ve belirli kalıpları tanıyarak tahminlerde bulunmasını sağlayan yapay zeka alt dalı.

Hekimin hastanın kas gücünü belirli bir direnç uygulayarak elle değerlendirdiği klinik test yöntemi.

Solunum kasları zayıflamış hastalarda, sekresyonların atılmasına yardımcı olmak için karın bölgesine dışarıdan uygulanan fiziksel basınç tekniği.

Birden fazla alt çalışmanın veya tedavi kolunun, ortak bir altyapı ve tasarım kullanılarak tek bir genel protokol altında yürütüldüğü klinik araştırma türü.

Klinik karar verme süreçlerini standartlaştırılmış ve objektif ölçüm araçlarından elde edilen verilere dayandıran sağlık hizmeti yaklaşımı.

Akciğerlere dışarıdan pozitif basınç uygulanarak hava verilmesi ve akciğerlerin maksimum kapasitede şişirilmesi işlemi.

Akciğerlere pozitif basınçla hava verip ardından negatif basınçla hızla geri çekerek yapay öksürük oluşturan cihaz.

Bir hastalığın gelişimine veya biyolojik bir değişime neden olan hücresel ve moleküler düzeydeki süreçler dizisi.

ABD'de, engelli bireylerin veya yaşlıların kurumsal bakım yerine evde veya toplum temelli ortamlarda hizmet almasını sağlayan, eyaletler tarafından yönetilen bir Medicaid programı.

Dayanılmaz acı çeken ve iyileşme umudu olmayan hastaların, kendi talepleri doğrultusunda tıbbi yardım alarak yaşamlarını sonlandırması süreci.

Hastanın sağlık geçmişi, tanıları, uygulanan tedaviler ve test sonuçlarının yer aldığı resmi tıbbi dosya veya elektronik kayıt.

Hücrelerin fiziksel ve mekanik uyaranları (örneğin hücre dışı matris gerilimi veya basınç) kimyasal ve biyolojik sinyallere dönüştürme süreci.

Farklı organellerin birbirine çok yaklaştığı ve molekül alışverişi yaparak sinyal iletimini koordine ettiği özel bölgeler.

Bir sinir hücresinin dış uyarılara yanıt olarak elektriksel potansiyel (aksiyon potansiyeli) üretebilme yeteneği.

Mezenkimal kök hücrelerden salgılanan, hücreler arası iletişimi sağlayan nano boyutlu veziküller (eksozomlar) ve çeşitli biyolojik moleküller (sekretom) içeren bir karışımdır. Potansiyel terapötik etkileri araştırılmaktadır.

Çalışma ortamında kimyasal maddeler, radyasyon veya fiziksel travma gibi sağlığı etkileyebilecek dış etkenlerle temas etme durumu.

Birden fazla araştırmanın sonuçlarını birleştirerek daha kesin sonuçlar elde etmeyi amaçlayan istatistiksel bir yöntemdir.

Belirli bir konuda yapılmış birden fazla bağımsız çalışmanın sonuçlarını birleştirerek elde edilen verilerin istatistiksel analizi.

Belirli bir konudaki birden fazla nitel araştırmanın bulgularını birleştirerek yeni ve kapsamlı bir yorum getiren analiz yöntemi.

Vücudun kimyasal süreçlerinde (metabolizma) meydana gelen dengesizlikler, örneğin elektrolit veya glikoz seviyelerindeki anormallikler.

Bir hücre, doku veya organizmada belirli bir zamanda bulunan tüm küçük moleküllü metabolitlerin (kimyasal bileşiklerin) tamamı.

Hücre, doku veya biyolojik sıvılardaki küçük moleküllü metabolitlerin tamamının sistematik olarak incelenmesi.

DNA veya proteinlerin işlevini düzenlemek için bir metil grubunun eklenmesi süreci; gen ifadesi ve nörotransmitter sentezi için kritiktir.

Hücre metabolizması sırasında oluşan, proteinlerde glikasyona ve hasara yol açan oldukça reaktif bir bileşik.

Boyutları mikrometre (milimetrenin binde biri) ve nanometre (milimetrenin milyonda biri) seviyesinde olan plastik parçacıkları.

Bağırsak mikrobiyotası, bağırsak sistemi ve merkezi sinir sistemi arasındaki çift yönlü iletişim ağı.

Mikroelektrot dizileri; beyin dokusunun içine (intrakortikal) yerleştirilen ve tekil nöron aktivitelerini yüksek çözünürlükle kaydedebilen çoklu minyatür elektrot sistemleri.

Merkezi sinir sisteminin yerleşik bağışıklık hücreleri; beynin savunma ve temizlik sisteminden sorumludurlar.

Beynin savunma hücreleri olan mikrogliaların, yaşlanma veya hasar durumunda inflamatuar (iltihabi) bir sürece girerek aktifleşmesi.

Mikrogliaların (beynin bağışıklık hücreleri) gereksiz veya zayıf sinapsları temizleyerek sinir ağlarını optimize etmesi süreci.

Merkezi sinir sistemindeki bağışıklık hücreleri olan mikrogliaların hasar veya hastalığa yanıt olarak sayıca artması ve aktive olması.

Gen ifadesini protein sentezi aşamasında baskılayarak veya düzenleyerek kontrol eden, protein kodlamayan küçük RNA molekülleri.

Belirli bir ortamda (örn: insan bağırsağı) yaşayan tüm mikroorganizmaların (bakteriler, virüsler, mantarlar vb.) topluluğu.

Merkezi sinir sisteminde yer alan, beynin ve omuriliğin aktif bağışıklık savunmasını sağlayan özelleşmiş hücreler.

Beynin savunma hücreleri olan mikrogliaların, bir tehdit algıladığında biçim değiştirerek bağışıklık yanıtı vermesi.

Beyindeki bağışıklık hücreleri olan mikrogliaların aktifleştiğini gösteren moleküler işaretleyiciler.

Beynin bağışıklık hücreleri olan mikrogliaların, çevresel sinyallere göre pro-inflamatuar (hasar verici) veya anti-inflamatuar (onarıcı) fenotiplere dönüşmesi.

Gen ekspresyonunu post-transkripsiyonel olarak düzenleyen küçük, kodlamayan RNA molekülleri.

Hücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları.

Nörodejeneratif gecikmeyi hedefleyen, Akdeniz diyeti ve DASH (Hipertansiyonu Durdurmaya Yönelik Beslenme Yaklaşımları) diyetlerinin unsurlarını birleştiren, beyin sağlığını korumaya yönelik beslenme modeli.

Bir hastanın veya klinisyenin, tedavinin etkili olduğunu kabul etmesi için gereken en küçük klinik iyileşme veya değişim miktarı.

Hücre dışı vezikül çalışmalarında standardizasyonu, kalite kontrolünü ve laboratuvarlar arası tekrarlanabilirliği sağlamak amacıyla uluslararası topluluklar tarafından belirlenen asgari raporlama kılavuzları.

Normal üç boyutlu yapısını kazanamamış, işlevsiz ve hücre içinde birikerek toksik etki yaratan proteinler.

Bir proteinin işlevini yerine getirebilmesi için gereken üç boyutlu şekli doğru şekilde alamaması durumu.

Gen ekspresyonunu düzenleyen transkripsiyon faktörleri.

Endoplazmik retikulum ile mitokondri arasındaki iletişimi, kalsiyum transferini ve enerji metabolizmasını yöneten temas bölgeleri.

Hücrenin enerji santralleri olan mitokondrilerin, besin maddelerini hücresel enerji birimi olan ATP'ye dönüştürme süreçlerinin tamamı.

Hücrenin enerji üretim merkezi olan mitokondrilerin görevini yapamaması sonucu hücrenin enerji krizine girmesi.

Hücrenin enerji santralleri olan mitokondrilerin sağlıklı bir şekilde işleyişini ve dengesini sürdürmesi durumu.

Mitokondrinin enerji (ATP) üretebilmesi için iç ve dış zarları arasında koruması gereken elektriksel gerilim farkı.

Hücrenin enerji üretiminden sorumlu organeli olan mitokondrinin yapısal ve işlevsel özelliklerinin tamamı.

Hücrenin enerji üretiminden sorumlu organelleri olan mitokondrilerin işlev bozukluğu veya hasar görmesi durumu, genellikle oksidatif stres ve enerji yetmezliği ile ilişkilidir.

Hasar görmüş veya işlevini yitirmiş mitokondrilerin hücre tarafından kontrollü bir şekilde yok edilmesi süreci.

Hücrenin enerji ihtiyacını karşılayan, metabolik süreçlerde merkezi rol oynayan organel.

Hücrenin enerji ihtiyacını karşılamak amacıyla yeni mitokondriler üretmesi süreci.

Hücrelerin enerji ihtiyacını karşılamak amacıyla mevcut mitokondrilerin büyümesi ve bölünmesiyle yeni mitokondrilerin sentezlenmesi süreci.

Hücrenin enerji üretim merkezi olan mitokondrinin yapısının ve işlevinin sağlıklı kalması durumu.

Mitokondrilerin hücre içindeki ihtiyaçlara göre bölünmesi (fisyon) veya birleşmesi (füzyon) gibi yapısal değişim süreçleri.

Hücrenin enerji üreten organeli olan mitokondrinin işlevini kaybetmesi; bu durum sıklıkla hücre içine DNA sızmasına neden olur.

Hücrenin enerji santralleri olan mitokondrilerin içinde bulunan, çekirdek DNA'sından bağımsız genetik materyal.

Mitokondrilerin bölünerek daha küçük parçalara ayrılması süreci; patolojik durumlarda aşırı fragmantasyona yol açabilir.

Hasar görmüş veya işlevini yitirmiş mitokondrilerin hücre tarafından kontrollü bir şekilde sindirilerek temizlenmesi süreci.

Hem sabit (grup geneli) hem de rastgele (bireysel değişkenlik) etkileri hesaba katarak boylamsal verileri analiz eden istatistiksel yöntem.

Sinir liflerinin (aksonların) yalıtımını sağlayan ve sinyal iletim hızını artıran miyelin kılıfı ile kaplanması süreci.

Genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıkan, kas güçsüzlüğü, kas gevşeme güçlüğü (miyotoni) ve kas erimesi ile karakterize genetik bir kas hastalığı.

Kas hücrelerinin yapısında bozukluklara yol açan, genetik kökenli bir kas hastalığı grubu.

Nekroptoz yolağının son basamağında görev alan ve hücre zarını delerek hücre ölümünü gerçekleştiren protein.

Kasların hareketini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyen hastalık grubunun genel adı; ALS bu grubun en yaygın formudur.

Bireyin fiziksel çevresinde bağımsız, aktif ve amaçlı bir şekilde hareket edebilme yeteneği.

İstatistiksel ve klinik bağlamda, bir değişkenin (örn. yaş veya eğitim) diğer iki değişken arasındaki ilişkinin yönünü veya gücünü etkilemesi durumu.

Küçük bir molekülün (ilaç adayı), hedef bir proteinin bağlama bölgesine nasıl yerleştiğini ve bağlanma gücünü tahmin eden modelleme.

Hücre içinde belirli bir biyolojik işlevi veya değişikliği gerçekleştirmek için bir dizi molekül arasındaki etkileşimler zinciri.

Moleküllerin ve atomların zaman içindeki fiziksel hareketlerini bilgisayar ortamında analiz eden yöntem.

Aynı klinik tanıya sahip hastalarda, hastalığa neden olan genetik veya biyokimyasal mekanizmaların farklılık göstermesi durumu.

Farklı kaynaklardaki hastalık terimlerini ve tanımlarını standartlaştırmak için kullanılan küresel bir hastalık ontolojisi sistemi.

Tek bir bağışıklık hücresi soyundan üretilen ve belirli bir antijene (hedefe) çok yüksek özgüllükle bağlanan proteinler.

Tek bir gendeki mutasyon veya bozukluk nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar.

Vücuttaki spesifik bir hedef yapıya bağlanmak üzere laboratuvarda üretilen, bağışıklık sistemi proteinleri.

Bir protein kompleksini oluşturan tekil birim; SOD1 normalde iki birimden (dimer) oluşur.

Bir tür lökosit (beyaz kan hücresi) olup, bağışıklık sisteminde makrofajlara dönüşerek patojenleri ve hücresel kalıntıları temizlemede görev alır.

Belirli bir popülasyondaki ölüm oranı veya sıklığı.

Bir motor sinirin elektriksel bir uyarıyı kas dokusuna iletme hızı.

Beyinde istemli kas hareketlerinin planlanması ve yürütülmesinden sorumlu olan bölge.

Motor gerileme, kas gücünde, hareket yeteneğinde ve genel motor fonksiyonda zamanla meydana gelen ilerleyici kayıptır.

Sinir sistemi hasarına bağlı olarak kasların istemli hareket ettirilme yeteneğinin azalması veya tamamen yitirilmesi.

Motor fonksiyonlarda bozulma veya yetersizlik durumu.

Beyinden omuriliğe ve kaslara sinyal göndererek gönüllü hareketleri kontrol eden sinir hücresi. (Motor Nöron)

Beyin ve omurilikte kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) yapısının bozulması ve ölümü süreci.

Kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyen hastalıklar grubu; ALS bu grubun en yaygın türüdür.

Kasların hareketini kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) ilerleyici kaybı ile karakterize hastalık grubu (Örn: ALS).

Beyin ve omurilikteki kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların hasar görmesiyle seyreden nörodejeneratif hastalık grubu.

Motor nöronların ilerleyici kaybı ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan nörodejeneratif bir hastalık grubu (Örn: ALS).

Beyin ve omurilikten kaslara sinyal göndererek istemli kas hareketlerini ve kasılmalarını kontrol eden özelleşmiş sinir hücreleri.

Merkezi sinir sisteminde bulunan ve kasların kasılmasını kontrol eden sinir hücresi.

İstemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin zamanla işlevini kaybetmesi ve yıkıma uğraması süreci.

Vücuttaki istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) hasar görmesiyle seyreden bir grup nörolojik bozukluk.

Kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin hasar görmesiyle seyreden, ALS'yi de kapsayan hastalıklar grubu.

Beyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.

Motor sinir hücrelerinin (nöronların) hasar görmesi sonucu ortaya çıkan, kas güçsüzlüğü ve atrofi ile seyreden hastalık grubu.

Tek bir motor nöron ve onun uyardığı tüm kas liflerinin oluşturduğu, nöromüsküler sistemin en küçük fonksiyonel birimi.

Taraflar arasında ortak bir çalışma niyetini ve stratejik iş birliği çerçevesini belirleyen resmi mutabakat zaptı.

Manyetik Rezonans görüntüleme eşliğinde, yüksek enerjili ses dalgalarının vücudun derinliklerindeki belirli bir noktaya odaklanarak kullanıldığı tıbbi teknoloji.

Medical Research Council kas gücü ölçeği; kas gruplarının gücünü 0 ile 5 arasında derecelendiren klinik değerlendirme yöntemi.

Güçlü manyetik alan ve radyo dalgaları kullanarak vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturan radyasyon içermeyen teknik.

Genetik bilginin protein üretimi için işlenmesi sırasında, öncül mRNA molekülünden protein kodlamayan kısımların çıkarılması süreci.

Pre-mRNA'dan protein kodlamayan bölgelerin (intronlar) çıkarılıp kodlayan bölgelerin (ekzonlar) birleştirilerek olgun mRNA'nın oluşturulması süreci.

Pre-mRNA molekülünden protein kodlamayan kısımların (intronlar) çıkarılıp kodlayan kısımların (ekzonlar) birleştirilerek olgun mRNA'nın oluşturulması süreci.

Hücrenin hatalı veya gereksiz RNA moleküllerini parçalayarak genetik mesajların doğruluğunu koruduğu biyolojik kalite kontrol süreci.

Hücre büyümesi, protein sentezi ve enerji metabolizmasını düzenleyen, otofajiyi baskılayabilen kritik bir protein kinaz.

Hücre büyümesi, metabolizması ve otofaji gibi kritik hücresel süreçleri düzenleyen protein kinaz yolağı.

Hücre büyümesi, çoğalması, protein sentezi ve otofaji gibi temel hücresel süreçleri düzenleyen bir sinyal yolu.

Solunum yollarında biriken balgam ve salgıların öksürük veya yardımcı cihazlar yoluyla dışarı atılması süreci.

Solunum yollarında üretilen, ALS gibi yutma ve öksürme refleksinin zayıfladığı durumlarda akciğerlerde birikerek solunum güçlüğüne yol açabilen yapışkan salgı.

Genomik, metabolomik ve proteomik gibi farklı biyolojik veri setlerinin birleştirilerek kapsamlı bir analiz yapılması yöntemi.

Genomik, transkriptomik ve proteomik gibi farklı biyolojik veri setlerinin bir arada analiz edildiği bütüncül yaklaşım.

Bir klinik çalışma içerisinde farklı ilaçların, dozajların veya tedavi yöntemlerinin ayrı kollar halinde eş zamanlı olarak incelenmesi.

Memeli hücrelerinde yüksek verimli protein üretimi için kullanılan bir ekspresyon sistemidir.

Bir durumu etkileyen fiziksel, psikolojik ve sosyal gibi birden fazla farklı faktörün bir arada bulunması.

Hastaya bütüncül bir bakım sunmak amacıyla nörolog, fizyoterapist, konuşma terapisti, diyetisyen ve sosyal hizmet uzmanı gibi farklı disiplinlerden sağlık profesyonellerinin bir arada çalıştığı klinik yapı.

Karmaşık hastalıkların yönetiminde, hastaya bütüncül bir bakım sunmak amacıyla farklı uzmanlık alanlarından (nöroloji, palyatif bakım, fizyoterapi, beslenme vb.) sağlık profesyonellerinin bir arada çalıştığı ortak hizmet modeli.

Hastanın tedavisinde nörolog, fizyoterapist, diyetisyen ve sosyal hizmet uzmanı gibi farklı disiplinlerden uzmanların koordineli çalışması.

Bir hastanın tedavisinde ve bakımında farklı uzmanlık alanlarından (nörolog, fizyoterapist, diyetisyen vb.) sağlık profesyonellerinin bir araya gelerek bütüncül bir plan oluşturması ve uygulaması.

Birden fazla motor siniri etkileyen, genellikle ellerde güçsüzlükle başlayan ve bağışıklık sistemi tedavilerine yanıt veren bir sinir sistemi hastalığı.

Hastalık hakkında daha kapsamlı bilgi edinmek için birden fazla farklı biyobelirteç türünün (örn. PET görüntüleme, kan testleri) bir arada kullanılması.

Bağışıklık sisteminin beyin ve omurilikteki sinir liflerini koruyan miyelin kılıfına saldırmasıyla oluşan kronik, inflamatuar bir merkezi sinir sistemi hastalığı.

Kas, kemik ve sinir sistemini aynı anda etkileyebilen, protein birikimiyle karakterize genetik bir hastalık grubu.

Bir molekülün hedef yapıya (örneğin bir proteine) birden fazla bölgeden bağlanabilme yeteneği.

Birden fazla değişkeni aynı anda analiz ederek verileri belirli kategorilere veya sınıflara ayırmak için kullanılan istatistiksel/matematiksel model.

İçlerinde çok sayıda küçük vezikül barındıran ve hücre dışı veziküllerin (eksozomlar) oluşumu ve salınımında rol oynayan endositik organeller.

Kaslardaki işlevsel motor ünitelerin sayısını dolaylı olarak tahmin eden ve motor nöron kaybını kantitatif olarak değerlendiren elektrofizyolojik bir yöntem.

Asetilkolin nörotransmitterinin muskarinik reseptörlere bağlanarak hücre içinde başlattığı biyokimyasal süreçler dizisi.

Kas dokusunun kullanılmaması veya sinir hasarı nedeniyle hacimce küçülmesi ve zayıflaması.

Kemik iliği kökenli bağışıklık hücrelerinin (monosit, makrofaj vb.) hastalık sürecinde büründüğü farklı fonksiyonel ve aktivasyon aşamaları.

Omurilik (miyelit) ve omurilikten çıkan sinir köklerinin (radikülit) eş zamanlı olarak etkilenmesiyle karakterize inflamatuar (iltihabi) durum.

Botulinum Toksini Tip B içeren, sinir uçlarından asetilkolin salınımını engelleyerek salgı bezlerinin aktivitesini azaltan biyolojik bir ilaç.

Kas liflerinin zamanla zayıflamasına, hasar görmesine ve yıkımına neden olan, ilerleyici ve genetik geçişli bir kas hastalığı grubu.

Bir vakıf veya kâr amacı gütmeyen kuruluşun stratejik yönetiminden, finansal sürdürülebilirliğinden ve misyonuna bağlılığından sorumlu üst düzey kurul.

Bir protein zincirinin amino grubuyla biten başlangıç bölgesi; TDP-43'te dimerleşmeyi sağlayan kısımdır.

Hücrelerde enerji üretimi, metabolizma ve DNA onarımı süreçlerinde hayati rol oynayan bir koenzim.

İlaçların biyolojik sistemlerdeki etkinliğini ve emilimini artırmak için nanometre boyutunda üretilen kristal yapılar.

Bir görevi yerine getiren kişinin hissettiği zihinsel ve fiziksel iş yükünü ölçmek için kullanılan bir değerlendirme aracı.

Bir hastalığın tedavi edilmediği veya standart süreçte kendi haline bırakıldığı takdirde başlangıcından sonlanmasına kadar izlediği gelişim süreci.

Bir hastalığın, herhangi bir tedavi müdahalesi olmaksızın, başlangıcından sonlanımına kadar olan doğal gelişim ve ilerleme sürecini inceleyen klinik araştırma türü.

ALS ve ilişkili motor nöron hastalıklarının tedavisini ve araştırmalarını geliştirmeyi amaçlayan uluslararası klinik araştırma konsorsiyumu.

Kızılötesine yakın ışık kullanarak dokulardaki (özellikle kas ve beyin) hemoglobin oksijenasyonunu invaziv olmayan bir şekilde ölçen yöntem.

Sıvı haldeki bir ilacın, bir cihaz (nebulizatör) aracılığıyla solunabilir ince bir sis veya buhar haline getirilmesi.

Hücre içeriğinin dışarı sızmasına ve inflamasyona yol açan, genetik olarak programlanmış bir nekrotik hücre ölümü biçimi.

ALS ile ilişkilendirilen ve bu çalışmada genetik varyantları incelenen bir kinaz enzimi.

Hücresel bağışıklık sisteminin aktivasyonu ve nöroinflamasyon sırasında makrofajlar tarafından salgılanan bir biyobelirteç.

Sinir hücrelerinin büyümesi, hayatta kalması ve fonksiyonlarını sürdürmesi için gerekli olan bir nörotrofin (protein).

Kendini yenileme, nöral soylara farklılaşma ve nörotrofik faktörler salgılama yeteneğine sahip hücreler.

Sinir sistemi ile bir dış cihaz arasındaki bilgi transferinin hızı ve verimliliği.

Sinir sistemindeki proteinler, genler ve metabolitler arasındaki karmaşık etkileşim ağının tamamı.

Sinir hücrelerinin (nöronların) sinyal ileten uzantıları olan aksonların hasar görmesi veya yıkılması.

ALS ve diğer nörolojik hastalıklar için tasarlanmış, hasta odaklı, güvenli bir klinik araştırma ve veri kayıt platformu.

Beyin, omurilik ve sinir sistemi ile ilgili ciddi, yaşamı tehdit eden durumları olan hastaların yoğun bakım ünitesinde özel olarak yönetilmesi.

Sinir hücrelerinin (nöronların) yapısının veya işlevinin zamanla bozulması ve kaybı ile seyreden süreç.

Merkezi sinir sistemindeki nöronların yapısının veya işlevinin ilerleyici bir şekilde bozulması ve kaybı ile karakterize edilen durum.

Sinir sistemindeki nöronların zamanla ilerleyici bir şekilde hasar görmesi veya ölmesiyle karakterize olan hastalıklar grubudur, genellikle bilişsel veya motor işlevlerde bozulmaya yol açar.

Merkezi sinir sistemindeki nöronların yapısının veya işlevinin ilerleyici kaybı ile karakterize edilen, ALS, Alzheimer ve Parkinson gibi hastalıkları kapsayan grup.

Merkezi sinir sistemindeki nöronların yapısının ve işlevinin ilerleyici kaybı ile karakterize edilen hastalıklar (örn. ALS, Alzheimer).

Motor sistemin nörodejeneratif hastalıkları; motor nöronların ve hareket kontrol merkezlerinin ilerleyici kaybıyla karakterize, ALS, Parkinson ve Huntington gibi hastalıkları kapsayan grup.

Merkezi sinir sistemindeki nöronların yapısının veya işlevinin zamanla bozulması ve kaybı ile seyreden hastalıklar grubu.

Merkezi sinir sistemindeki nöronların ilerleyici bir şekilde yapısal veya işlevsel kaybı ile seyreden hastalıklar grubu.

Beyin görüntülemede kullanılan özel PET izleyici (tracer) teknolojisi.

Nöronların yapısal iskeletini oluşturan ve sinir hücresi hasar gördüğünde beyin omurilik sıvısı ile kana salınan, nörodejenerasyonun önemli bir biyobelirteci olan protein.

Sinir hücreleri (nöronlar) hasar gördüğünde vücut sıvılarına salınan ve sinir yıkımının şiddetini belirlemede kullanılan bir biyobelirteç.

Sinir hücrelerinin akson iskeletinde bulunan ve sinir hasarı meydana geldiğinde vücut sıvılarına salınan yapısal bir protein.

Beyin, omurilik ve sinirleri etkileyen, ALS, Parkinson, Alzheimer veya inme gibi durumları kapsayan sinir sistemi hastalıkları.

Sinir sistemi aktivitesini, belirli sinir gruplarına doğrudan uyaranlar (elektriksel, manyetik veya ultrasonik) göndererek değiştirme veya düzenleme işlemi.

Sinirler ve kaslar arasındaki ilişkiyi veya bu yapıların her ikisini birden etkileyen durumları ifade eder.

Sinir sistemi ve kasları etkileyen, ilerleyici hasara yol açan hastalıklar grubudur. ALS, Parkinson ve Lewy cisimcikli demans bu gruba dahildir.

Sinir sistemi ile kasların iletişimini veya kasların doğrudan kendisini etkileyerek ilerleyici güçsüzlüğe neden olan hastalıklar grubu.

Motor nöronun uç kısmı ile kas lifi arasındaki, sinir sinyallerinin kasa iletildiği bağlantı bölgesi.

Sinir sisteminin yaralanma veya hastalık gibi durumlara yanıt olarak yapısal ve işlevsel olarak kendini yeniden organize etme yeteneği.

Sinir sistemi fonksiyonlarını desteklemek veya geri kazandırmak amacıyla kullanılan yapay cihaz.

Sinir hücrelerinin hasar görmesini engellemek, yapı ve işlevlerini korumak için uygulanan stratejiler.

Sinir hücrelerini hasara, işlev kaybına veya ölüme karşı koruyan madde veya mekanizma.

Nöropsikiyatrik belirtiler; merkezi sinir sistemi hastalıklarının seyri sırasında ortaya çıkan, doğrudan beyin patolojisi veya işlev bozukluğuyla ilişkili olduğu düşünülen psikiyatrik ve davranışsal semptomlar.

Vücutta granülom adı verilen iltihap hücreleri yığınlarının oluşumuyla seyreden sarkoidoz hastalığının, merkezi veya periferik sinir sistemini tutması durumu.

Sinir sistemi fonksiyonlarını izlemek, analiz etmek veya etkilemek için kullanılan teknolojik yöntemlerin bütünü.

Biyolojik, kimyasal veya fiziksel ajanların sinir sistemi üzerinde oluşturduğu toksik veya hasar verici etki.

Sinir hücrelerinin hayatta kalmasını, büyümesini ve farklılaşmasını destekleyen proteinler.

Sinir hücrelerinin hayatta kalmasını, büyümesini ve fonksiyonunu destekleyen süreçler. Nörotrofik faktörler bu süreçlerde rol oynar.

Vücudun enfeksiyonlara karşı savunmasında rol oynayan, beyaz kan hücrelerinin en yaygın türü.

Hücrelerin bağışıklık, inflamasyon ve hayatta kalma yanıtlarını düzenleyen kritik bir protein kompleksi.

Sinir hücrelerinin iskeletini oluşturan ve sinir hasarı meydana geldiğinde kana karışan, hastalık şiddetini gösteren bir protein.

Amerika Birleşik Devletleri'nin biyomedikal ve halk sağlığı araştırmalarından sorumlu ana devlet kurumu.

Nöronal iletişim, sinaptik plastisite ve vasküler regülasyonda rol oynayan gaz yapısındaki bir sinyal molekülü.

Azot ve oksijen atomlarından oluşan bir grup reaktif gaz. Genellikle fosil yakıtların yanmasıyla oluşur ve hava kirliliğinin önemli bir bileşenidir.

Reaktif azot türlerinin (RNS) aşırı üretimi sonucu hücresel proteinlerin, lipidlerin ve DNA'nın zarar görmesi durumu.

Hücre içinde iltihabi yanıtları başlatan ve sitokin salınımını tetikleyen bir protein kompleksi.

Hücre içi hasar sinyallerini algılayarak iltihabi yanıtı (sitokin salınımı) başlatan bir protein kompleksi.

Sinaptik plastisite ve bellek fonksiyonlarında rol oynayan, kalsiyum geçişini düzenleyen bir glutamat reseptör alt tipi.

Birden fazla klinik değişkeni kullanarak belirli bir tıbbi sonucun veya riskin olasılığını hesaplamaya yarayan grafiksel hesaplama aracı.

Bir hücredeki genetik bozukluğun veya patolojinin, doğrudan o hücreyi değil, etkileşimde olduğu komşu hücrelerin fonksiyonlarını bozması durumu.

Bir hücredeki patolojinin veya hastalığa bağlı bozukluğun, hücrenin kendi iç genetik kusurlarından ziyade, çevresindeki diğer komşu hücrelerin etkisiyle ortaya çıkması durumu.

Vücuda herhangi bir cerrahi kesi yapılmadan veya doku bütünlüğü bozulmadan dışarıdan uygulanan tıbbi işlemler.

Hastaya cerrahi bir müdahale (entübasyon) yapılmadan, maske aracılığıyla uygulanan dış destekli solunum yardımı.

Vücuda herhangi bir cerrahi müdahale, iğne veya giriş yapılmadan uygulanan tanı veya tedavi yöntemi.

Cerrahi bir işlem gerektirmeden, bir maske aracılığıyla dışarıdan hava basıncı desteği sağlayarak solunuma yardımcı olan yöntem.

Motor dışı nöronlar (non-MN), kas hareketlerinin doğrudan kontrolünde rol oynamayan, ancak duyusal işleme, biliş, ruh hali ve diğer otonomik fonksiyonlarda görev alan sinir hücreleridir.

Motor dışı semptomlar; hareket bozukluğu ile seyreden hastalıklarda, hareket sistemini doğrudan etkilemeyen ancak duygu durum, uyku, bilişsel işlevler ve otonom sistem gibi alanlarda ortaya çıkan belirtiler.

SOD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmayan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) türü.

Trakeostomi gerektirmeyen, maske veya burun kanülü gibi yöntemlerle solunum desteği sağlayan cihazlar (örn: BiPAP, CPAP).

Beyin omurilik sıvısının beyin karıncıklarında birikmesiyle oluşan, yürüme bozukluğu, idrar kaçırma ve demans ile seyreden klinik tablo.

Uydu verileri kullanılarak bir bölgedeki canlı ve sağlıklı bitki örtüsünün yoğunluğunu ölçmek için kullanılan bir yöntem.

Hücreleri oksidatif hasara karşı koruyan antioksidan proteinlerin üretimini kontrol eden bir transkripsiyon faktörü.

Hücreyi oksidatif hasardan koruyan ve antioksidan enzimlerin üretimini sağlayan temel savunma mekanizması.

Hücreyi oksidatif strese karşı koruyan, antioksidan yanıtı ve hücre savunmasını düzenleyen temel bir hücresel yolak.

Sinir sistemi gelişiminde, sinaps oluşumunda ve hücreler arası iletişimde rol oynayan, ERBB4 reseptörüne bağlanan bir ligand protein.

Moleküllerin hücre çekirdeğinden sitoplazmaya taşınması süreci.

Sinir sistemindeki nöronlar ve destek hücrelerine dönüşme yeteneğine sahip olan özelleşmiş öncül hücreler.

Beyin veya sinir sistemi tarafından üretilen elektriksel veya kimyasal sinyallerle ilgili veriler.

Sinir hücrelerinin (aksonların) hasar görmesi sonucu kana veya beyin omurilik sıvısına salınan ve nörodejenerasyonun şiddetini gösteren protein yapıları.

Sinir hücrelerinin (nöronların) ilerleyici kaybı veya işlev bozukluğu.

Sinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ile karakterize hastalıkları tanımlayan terim.

Merkezi sinir sistemindeki nöronların yapısının veya işlevinin zamanla bozulması ve hücre ölümüyle karakterize edilen hastalık grubu.

Beyin veya omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ile karakterize edilen hastalıklar (Örn: Alzheimer, Parkinson).

Beyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.

Merkezi sinir sistemindeki nöronların yapısının ve işlevinin ilerleyici bir şekilde kaybıyla karakterize edilen hastalıklar grubu (Örn: ALS, Alzheimer).

Sinir hücrelerinin (nöronların) yapısının veya işlevinin ilerleyici kaybı ile karakterize edilen, genellikle nöron ölümüyle sonuçlanan hastalıklar grubu.

Merkezi sinir sistemindeki mikroglia ve astrosit gibi bağışıklık hücrelerinin aktivasyonuyla karakterize, sinir dokusundaki kronik iltihabi süreç.

Sinir hücrelerinin (nöronlar) iç iskeletini oluşturan proteinlerdir. Sinir hasarı veya dejenerasyonu durumunda, bu proteinler beyin omurilik sıvısı ve kana salınarak nöroaksonal hasarın bir göstergesi olarak kullanılabilir.

Sinir hücrelerinin yapısında bulunan ve sinir hasarı meydana geldiğinde vücut sıvılarına (kan, BOS) sızan, hasarın şiddetini gösteren bir protein.

Aksonal hasar meydana geldiğinde beyin omurilik sıvısı ve kana salınan, sinir hücresi yıkımının hassas bir biyobelirteci.

Sinir hasarının bir biyobelirteci olarak kullanılan, nöronların yapısal bir proteinidir. Plazma NfL seviyeleri ALS'de yükselir.

Beynin gelişimi ve işleyişindeki farklılıklardan kaynaklanan, genellikle erken yaşlarda ortaya çıkan ve bilişsel, motor, dil veya sosyal becerileri etkileyen gelişimsel durumlar.

Sinir sistemi ile bağışıklık sistemi arasındaki karmaşık ve çift yönlü iletişim ağı.

Sinir sistemindeki bağışıklık hücrelerinin işlevleri ile metabolik süreçler arasındaki etkileşimi inceleyen bilim dalı.

Merkezi sinir sistemindeki dokuların, hasar veya hastalığa yanıt olarak geliştirdiği iltihabi süreç.

Sinir sisteminde yeni nöronların (sinir hücrelerinin) üretilmesi ve gelişmesi süreci.

Beyin, omurilik ve sinir sistemi hastalıklarının teşhis ve tedavisi üzerine uzmanlaşmış tıp doktoru.

Sinir sisteminin yapısını veya işlevini etkileyen, beyin, omurilik ve sinirleri kapsayan hastalıklar grubu.

Refleksler, kas gücü, denge, koordinasyon ve görme gibi sinir sistemi fonksiyonlarının sistematik olarak değerlendirilmesi.

Beyin, omurilik ve sinir sistemindeki bir işlev bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan uyuşma, güç kaybı, koordinasyon bozukluğu veya refleks değişiklikleri gibi fiziksel belirtiler.

Sinir sisteminin aktivitesini değiştirmek veya düzenlemek için elektriksel, manyetik veya kimyasal uyarılar gibi yöntemlerin kullanılması.

Sinirlerin ve kasların işlevini etkileyerek kas zayıflığına, erimesine ve hareket kısıtlılığına yol açan hastalıklar grubu.

Sinirler ve kaslar arasındaki ilişkiyi veya hem sinir sistemini hem de kasları etkileyen durumları ifade eden tıbbi terim.

Kasları kontrol eden sinirleri ve kasların kendisini etkileyerek hareket kaybı, güçsüzlük ve kas erimesine yol açan hastalıklar grubu.

Kasları kontrol eden sinir sistemini ve kasların kendisini etkileyerek kas güçsüzlüğü, erimesi ve hareket kaybına yol açan ilerleyici hastalıklar grubu.

Motor sinir hücresinin uç kısmı ile kas lifi arasındaki, sinirsel iletinin kasa aktarılarak hareketin oluşmasını sağlayan bağlantı bölgesi.

Beyin ve sinir sisteminin temel hücreleri olan nöronların, çeşitli patolojik süreçler sonucunda geri dönüşümsüz olarak ölmesi durumudur.

Sinir hücrelerinin (nöronların) normal işlevlerini sağlıklı bir şekilde yerine getirememesi durumu.

Sinir hücrelerinde meydana gelen ve hücre ölümüne veya işlev kaybına yol açan yapısal ve fonksiyonel hasar.

Bir sinir hücresinin yaşamı boyunca kendine özgü işlevlerini ve yapısal özelliklerini koruma yeteneği.

Sinir sistemi hastalıklarının patolojik incelemesi; doku ve hücre düzeyindeki değişiklikleri inceler.

Sinir sistemi hastalıklarının doku ve hücre düzeyinde meydana getirdiği yapısal ve işlevsel bozukluklarla ilgili.

Sinir sisteminin ve beynin, yeni bilgiler öğrenme veya hasara yanıt verme sürecinde yapısal ve işlevsel olarak kendini yenileme ve değiştirme yeteneği.

Sinir hücrelerini hasara karşı koruma, işlevlerini sürdürme ve ölümlerini engelleme stratejisi.

Sinir hücrelerini hasardan, bozulmadan veya ölmekten koruyan mekanizmalar veya maddeler.

Hasar görmüş sinir sistemi yapılarının veya fonksiyonlarının biyolojik olarak onarılması süreci.

Sinir hücreleri (nöronlar) arasında veya bir sinir hücresi ile başka bir hücre arasında kimyasal sinyallerin iletilmesini sağlayan kimyasal taşıyıcılar.

Sinir hücrelerinin (nöronların) büyümesini, hayatta kalmasını, gelişimini ve hücresel sağlığını destekleyen protein yapısındaki moleküller.

Nöronlar, kan damarları ve destek hücrelerinin (glia) oluşturduğu, beyin kan akışını ve bariyer işlevini düzenleyen fonksiyonel yapı.

Kandaki nötrofil sayısının lenfosit sayısına bölünmesiyle hesaplanan, sistemik inflamasyonun (yangı) bir göstergesi olan biyobelirteç.

RNA veya DNA moleküllerinin, nükleik asitleri parçalayan enzimlere karşı gösterdiği dayanıklılık.

Normalde hücre çekirdeğinde (nükleus) bulunması gereken bir proteinin miktarının azalması veya tamamen kaybolması.

TDP-43 patolojisinin bir tanımı olarak, TDP-43'ün çekirdekten ayrılması durumu.

Moleküllerin hücre çekirdeği ile sitoplazma arasındaki çift yönlü hareketi; ALS'de bu sürecin bozulduğu bilinmektedir.

Proteinlerin hücre çekirdeği (nükleus) ile hücre sıvısı (sitoplazma) arasındaki normal dağılım dengesinin bozularak, bulunmamaları gereken bölgede birikmesi durumu.

Bir proteinin normalde bulunması gereken hücre çekirdeğinden (nükleus) çıkıp anormal şekilde hücre sıvısına (sitoplazma) geçmesi ve orada birikmesi durumu.

Protein ve RNA gibi moleküllerin hücre çekirdeği (nükleus) ile hücre sıvısı (sitoplazma) arasındaki kontrollü ve çift yönlü taşınma süreci.

Gözlemcinin kişisel yorumundan bağımsız, somut ve ölçülebilir verilere dayanan değerlendirme biçimi.

Kişilerin günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlık kazanmalarını sağlamak amacıyla uygulanan ergoterapi yöntemi.

Bir maruziyete (örneğin hava kirliliği) maruz kalan grupta bir olayın (örneğin ALS geliştirme) olasılığının, maruz kalmayan gruptaki olasılığa oranını gösteren istatistiksel bir ölçü.

Bir ilacın, resmi otoriteler tarafından onaylanmış kullanım amaçları, dozları, uygulama yolları veya yaş grupları dışındaki bir yöntemle kullanılması.

Hedef dışı etki; gen düzenleme teknolojilerinde (örneğin CRISPR), tasarlanan rehber RNA'nın hedef bölge dışındaki benzer DNA dizilerine bağlanarak istenmeyen kesimler veya mutasyonlar yapması durumu.

Bileşik kas aksiyon potansiyelinin (CMAP) bitiş noktasına dayanarak hesaplanan, en yavaş ileten motor aksonların hızını temsil eden yeni bir parametre.

Hücrelerin mitokondri içerisinde oksijen kullanarak besin maddelerinden enerji (ATP) üretmesi süreci.

Vücuttaki serbest radikaller ile bunları etkisiz hale getiren antioksidanlar arasındaki dengenin bozulması sonucu hücrelerde oluşan hasar.

Hücrelerde reaktif oksijen türleri (ROS) ve reaktif nitrojen türleri (RNS) üretimi ile antioksidan savunma mekanizmaları arasındaki dengesizliğin neden olduğu hücresel hasar durumu.

Göz hareketlerini kontrol eden ve ALS'de genellikle hastalıktan etkilenmeyen dirençli nöron grubu.

Koku ve tat duyularının birleşimiyle oluşan, yiyeceklerin algılanmasında ve tüketiminde rol oynayan duyusal deneyim.

Sinir hücrelerinin uzantılarını (akson) çevreleyerek elektrik iletimini hızlandıran miyelin kılıfını üreten hücreler.

Merkezi sinir sisteminde nöronların aksonlarını çevreleyen ve elektriksel iletimi hızlandıran miyelin kılıfını üreten hücre tipi.

Birkaç genin etkileşimiyle belirlenen kalıtım şekli.

Bir hastalığın gelişiminde birden fazla genin rol oynadığı genetik bir model.

Friedreich ataksisi tedavisinde kullanılan veya araştırılan bir ilaç etken maddesidir.

Görüntü işlemede kullanılan, sabit filtreler yerine giriş verisinin özelliklerine göre dinamik olarak şekil değiştiren ve uzamsal boyutlar ile kanal boyutları üzerinde çok yönlü dikkat mekanizmaları barındıran gelişmiş bir yapay sinir ağı katmanı.

Kanserlerin oluşumu, nedenleri, teşhisi, tedavisi ve kalıtımı ile ilgilenen tıp dalı.

Omuriliğin sakral bölgesinde bulunan ve ALS hastalığında dejenerasyona karşı direnç göstermesiyle bilinen motor nöron grubu.

Hem araştırmacıların hem de katılımcıların hangi tedavinin uygulandığını bildiği bir klinik çalışma türü.

Hem araştırmacıların hem de katılımcıların hangi ilacın veya dozun uygulandığını bildiği, gizli tutulmadığı çalışma türü.

Tıbbi kılavuzların veya teorik yaklaşımların klinik uygulamada somut ve uygulanabilir adımlara dönüştürülmesi.

İlacın ağız yoluyla (yutularak) vücuda alınması yöntemi.

Bir bireyin hızlı ve tekrarlayan konuşma seslerini üretme yeteneği; motor konuşma kontrolünü ve koordinasyonunu ölçmek için kullanılır.

ALS tedavisinde kullanılan, oksidatif stresi azaltmaya yardımcı serbest radikal temizleyici edaravon ilacının ağız yoluyla (oral) alınan formu.

Ağız, dudak, dil, yanak ve çene kaslarının konuşma, çiğneme ve yutma gibi hayati işlevleri gerçekleştirmek üzere koordineli çalışabilme yeteneği.

Çiğneme, yutma ve konuşma gibi ağız ve yüz kaslarının koordineli hareketlerini içeren işlevler.

İlacın ağız yoluyla alınması.

Organ alımı; nakil amacıyla donörden organların cerrahi olarak çıkarılması işlemi.

Organ canlılığı; nakledilecek organın işlevselliğini ve nakil sonrası hayatta kalma potansiyelini ifade eden durum.

Hücre içinde belirli yaşamsal işlevleri yerine getiren, mitokondri gibi özelleşmiş yapılar.

Hücre içindeki mitokondri, endoplazmik retikulum gibi yapıların işlevsel ve yapısal dengesinin korunması durumu.

Kök hücrelerden türetilen, bir organın mimarisini ve işlevsel özelliklerini laboratuvar ortamında taklit eden üç boyutlu doku kültürü.

Organoidler (3D hücre kültürleri) ve doku dilimlerini birleştirerek fonksiyonel bağlantılar kuran gelişmiş bir 3D in vitro model.

Mevcut çalışmaya temel teşkil eden ve katılımcıların ilk olarak dahil edildiği başlangıç araştırması.

Hücrelerin kendi içindeki hasarlı veya gereksiz bileşenleri parçalayarak geri dönüştürdüğü hücresel temizlik ve kendini sindirme süreci.

Hücre içindeki yaşlanmış, hasarlı organellerin ve protein agregatlarının lizozomlar aracılığıyla sindirilerek ortadan kaldırılmasını sağlayan hücresel temizlik sistemi.

Hücrelerin hasarlı organelleri, protein agregatlarını ve diğer hücresel atıkları lizozomlara taşıyarak parçaladığı ve geri dönüştürdüğü temel bir hücresel temizleme ve geri dönüşüm mekanizması.

Kalp hızı, sindirim ve solunum gibi istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden sinir sistemi bölümü.

Bir genetik hastalığın ortaya çıkması için, ilgili genin her iki kopyasının da (hem anneden hem babadan gelen) mutasyonlu olması gereken kalıtım şekli.

Sağlık sigortası veya devlet desteği tarafından karşılanmayan, doğrudan bireyin kendi bütçesinden ödediği giderler.

Bir hastalığın seyrini veya tedavinin etkinliğini standart bir şekilde değerlendirmek için kullanılan ölçekler ve testler.

Hücrelerdeki serbest radikallerin antioksidan savunma sistemini aşarak hücre bileşenlerine zarar vermesi durumu.

Bilimsel bir çalışmanın, henüz hakem denetiminden geçmeden ve bir akademik dergide resmi olarak yayımlanmadan önce paylaşılan taslak hali.

Sularda besin maddelerinin aşırı artması sonucu alg varlığının kontrolsüz çoğalması ve ekosistemin bozulması süreci.

Hücre sağkalımı ve antioksidan savunmada rol oynayan sinyal yoludur. AKT protein kinazını ve hem oksijenaz-1 (HO-1) enzimini içerir.

Hücre sitoplazmasında bulunan, mRNA'ların transkripsiyonel kontrolü, geçici olarak depolanması ve yıkımından sorumlu ribonükleoprotein granülleri.

Bir çalışmada elde edilen sonuçların tesadüf eseri oluşma olasılığını gösteren, istatistiksel anlamlılığı belirleyen değer.

VAPB proteininin 56. pozisyonundaki prolin amino asidinin serine dönüşmesiyle sonuçlanan ve ALS8'e yol açan spesifik genetik mutasyon.

Nöroinflamasyon ve hücre ölümü süreçlerinde anahtar rol oynayan, ATP ile aktive olan bir iyon kanalı.

Bir kişinin görsel veya işitsel bir uyarana dikkatini vermesiyle beyinde oluşan, yaklaşık 300 milisaniye sonra ortaya çıkan elektriksel dalga (olaya ilişkin potansiyel).

Hücre içi proteinlerin asetilasyon (p300/CBP transferazlar aracılığıyla) ve deasetilasyon (HDAC - histon deasetilazlar aracılığıyla) dengesini kontrol eden, gen ifadesi ve protein fonksiyonunda rol oynayan enzimatik yolak.

Hücre içindeki atıkların temizlenmesi (otofaji) ve sinyal iletiminde görev alan, ALS ile ilişkili çok fonksiyonlu bir protein.

Bir ilacın veya gıdanın ağızdaki tadı, kokusu ve dokusu bakımından hasta tarafından kabul edilebilirliği, lezzeti.

Ciddi hastalıkları olan hastaların acılarını hafifletmek ve yaşam kalitelerini artırmak amacıyla uygulanan, semptom yönetimi odaklı destekleyici bakım.

Proteinlere palmitik asit gibi yağ asitlerinin kovalent olarak bağlanmasıyla gerçekleşen, proteinlerin hücre zarına tutunmasını ve işlevselliğini düzenleyen bir modifikasyon süreci.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığı ile yaşayan bireyleri tanımlamak için kullanılan tıbbi kısaltma.

Ciddi hastalıkları olan kişilerde ağrı, stres ve diğer semptomların hafifletilerek yaşam kalitesinin artırılmasını hedefleyen tıbbi yaklaşım.

Kafa içi basınç artışına bağlı olarak göz siniri başının şişmesi.

Beyindeki dopamin üreten hücrelerin kaybıyla ortaya çıkan, titreme, hareketlerde yavaşlama, kas sertliği ve denge bozukluğu ile seyreden kronik bir sinir sistemi hastalığı.

Beyindeki dopamin üreten nöronların kaybıyla ilişkili, titreme, bradikinezi (hareket yavaşlığı), rijidite (katılık) ve postüral instabilite (duruş bozukluğu) gibi motor semptomlarla karakterize ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

DNA hasarını tespit eden ve onarım sinyallerini başlatan, ancak aşırı aktivasyonu durumunda hücre enerjisini (NAD) tüketen bir enzim.

Araştırmacıların ve araştırılan grubun, mevcut bir sorunu anlamak ve çözmek amacıyla iş birliği içinde eylemler geliştirdiği ve uyguladığı araştırma yöntemi.

Havada asılı kalan katı parçacıklar ve sıvı damlacıkların karışımından oluşan hava kirletici türü.

Bir hastalığın başlangıcı ve gelişimi sırasında meydana gelen biyolojik mekanizmaların bütünü.

Bir genin normal diziliminde meydana gelen ve doğrudan bir hastalığa veya tıbbi duruma neden olduğu kanıtlanmış olan genetik değişiklik.

Bir etkenin hastalığa neden olma yeteneği.

Bir hastalık için tamamen karakteristik olan ve görüldüğünde kesin teşhis koyduran klinik veya patolojik bulgu.

Nörodejeneratif hastalıklarda görülen, proteinlerin anormal şekilde katlanarak hücre içinde veya dışında birikmesi durumu.

Patoloji; hastalıkların nedenlerini, mekanizmalarını ve vücutta oluşturdukları morfolojik değişiklikleri inceleyen tıp dalı.

Bir hastalığın neden olduğu işlevsel bozukluklar ve bu bozuklukların altında yatan biyolojik mekanizmalar.

Hastaların genetik, biyolojik veya klinik özelliklerine göre en uygun tedaviyi almaları için alt gruplara ayrılması.

Bir hastanın zaman içindeki sağlık durumunu, aldığı tanıları, geçirdiği tıbbi süreçleri ve klinik olayları gösteren kronolojik seyir.

Klinik karar alma süreçlerinde hastanın kişisel tercihlerini, ihtiyaçlarını ve değerlerini merkeze alan tıbbi bakım yaklaşımı.

Tedavi seçenekleri değerlendirilirken hastanın kişisel tercihlerinin, değerlerinin ve ihtiyaçlarının ön planda tutulduğu yaklaşım.

Bir hastalığın veya durumun vücutta neden olduğu işlevsel değişiklikleri ve mekanizmaları inceleyen bilim dalı.

Bir hastalığın gelişimi ve ilerleyişi

Bir hastalığın gelişim mekanizması.

Hücre içinde birikerek toksik etki gösteren ve nörodejeneratif hastalıklara yol açan anormal protein kümeleri.

Bir hastalığa neden olan veya hastalığın gelişimine katkıda bulunan genetik değişiklikler.

Bir hastalığı tanımlayan, o hastalığa özgü en temel ve ayırt edici mikroskobik veya biyokimyasal özellik.

Kanda bulunan, tek çekirdekli lenfosit ve monosit gibi bağışıklık hücrelerinin genel adı.

Bir kişinin öksürme sırasında üretebildiği maksimum hava akış hızı; öksürüğün etkinliğini ve balgam çıkarma yeteneğini ölçer.

Öksürme manevrası sırasında elde edilen en yüksek hava akış hızı; öksürüğün etkinliğini belirlemede kullanılır.

Karın duvarından geçirilerek doğrudan mideye yerleştirilen ve hastanın beslenmesini sağlayan esnek tüp.

Belirli bir genetik varyanta sahip bireylerde hastalığın klinik olarak ortaya çıkma olasılığı.

Belirli bir genotipi taşıyan bir bireyin, bu genotiple ilişkili fenotipi (klinik belirtileri) gösterme olasılığı.

Karın duvarından mideye endoskopik yöntemle bir tüp yerleştirilerek hastanın doğrudan beslenmesini sağlayan tıbbi işlem.

Kanda dolaşan ve bu çalışmada protein seviyelerinin ölçümü için kullanılan akyuvar hücreleri.

Özellikle periferik sinir sistemi nöronlarında bulunan ve gelişimsel süreçler ile akson rejenerasyonunda rol oynayan bir tip III ara filaman proteini.

Sinir hücrelerinin (özellikle gövde ve sinapslarının) etrafını saran, sinaptik bağlantıları stabilize eden ve nöronal plastisiteyi düzenleyen özelleşmiş hücre dışı matris yapıları.

Merkezi bir yapının (bu bağlamda merkezi sinir sisteminin) dışında kalan, çevre birimlerle ilgili olan.

Nöromüsküler kavşakta bulunan, sinapsların bakımı, onarımı ve sinyal iletiminin düzenlenmesinden sorumlu özelleşmiş glial hücreler.

Bacakta bulunan peroneal sinirin hasar görmesi sonucu oluşan hareket kaybı.

Hücrelerde proteinlere ve dokulara zarar verebilen, kontrolsüz nitrasyona neden olan güçlü bir reaktif oksidan.

Yeni tedavi kollarının eklenmesine olanak tanıyan, belirli bir bitiş süresi olmayan ve sürekli veri akışı sağlayan klinik çalışma türü.

Hastanın genetik, çevresel ve yaşam tarzı özelliklerine göre her birey için özel olarak uyarlanan tıbbi tedavi yaklaşımı.

Vücuttaki organ ve dokuların metabolik veya fonksiyonel aktivitesini gösteren üç boyutlu görüntüler elde etmek için radyoaktif izleyiciler kullanan bir tıbbi görüntüleme tekniğidir.

PET/BT (Pozitron Emisyon Tomografisi / Bilgisayarlı Tomografi): Vücuttaki metabolik aktiviteyi (PET) ve anatomik yapıyı (BT) aynı anda görüntüleyen birleşik tıbbi görüntüleme yöntemi.

Pozitron Emisyon Tomografisi ve Bilgisayarlı Tomografi kombinasyonu olan, hücresel düzeydeki metabolik aktiviteleri görüntüleyen ileri düzey bir görüntüleme yöntemi.

Glikoliz hızını belirleyen en kritik enzimlerden biri; nörodejeneratif hastalıklarda potansiyel bir tedavi hedefidir.

Mitokondriyal biyogenezi, enerji metabolizmasını ve hücresel solunumu düzenleyen kritik bir protein/transkripsiyonel koaktivatör.

İlacın vücut üzerindeki biyokimyasal ve fizyolojik etkilerini ve bu etkilerin mekanizmasını inceleyen bilim dalı.

İlacın vücut tarafından emilimi, dağılımı, metabolizması ve atılımının bireyler arasında farklılık göstermesi.

İlacın vücuda girişinden atılımına kadar geçen süreçte vücudun ilaca ne yaptığını (emilim, dağılım, metabolizma, atılım) inceleyen bilim dalı.

Yutma sürecinin, bolusun orofarinksten özofagusa doğru itildiği, solunum yolunun korunduğu ve faringeal kasların koordineli çalıştığı ikinci fazıdır. Bu faz istemsizdir ve yutma refleksini içerir.

İlacın hem güvenliğinin ve dozajının (Faz 1) hem de erken dönem etkinlik belirtilerinin (Faz 2) birlikte değerlendirildiği klinik araştırma evresi.

Bir maddenin fiziksel halinin (örneğin, sıvıdan katıya) değişimi.

EIM ölçümlerinde kasın hücre zarı bütünlüğünü ve doku kalitesini yansıtan, derece cinsinden ifade edilen bir parametre.

Bir canlının genetik yapısı ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan, gözlemlenebilir fiziksel ve klinik özelliklerinin tamamı.

Belirli bir genetik mutasyonun veya hastalığın, farklı bireylerde ortaya çıkarabileceği klinik belirti, bulgu ve ağırlık derecelerinin tüm çeşitliliği.

Akut aralıklı hipoksi sonrasında frenik sinir aktivitesinde meydana gelen ve uyaran kesildikten sonra da devam eden uzun süreli artış.

Lizozomal sinyal iletiminde görev alan ve eksikliği nörolojik hastalıklara yol açan bir sinyal lipidi.

Hücre büyümesi, sağkalımı, metabolizması ve otofajinin baskılanmasında rol oynayan kritik bir hücre içi sinyal iletim yolu.

Daha büyük bir araştırmanın uygulanabilirliğini, maliyetini ve olası sonuçlarını test etmek için yapılan küçük ölçekli ön çalışma.

Hasarlı mitokondrileri tespit ederek onları mitofaji (seçici yıkım) için işaretleyen ve hücre içi kalite kontrolünü sağlayan temel protein sinyal yolağı.

Bir ilacın keşfinden klinik deneylere ve piyasaya sürülmesine kadar geçen tüm aşamaları kapsayan süreç.

İlaçla karşılaştırma yapmak amacıyla kullanılan, içinde aktif madde bulunmayan etkisiz formülasyon.

Test edilen aktif tedavinin etkisini karşılaştırmak amacıyla, etken madde içermeyen etkisiz bir madde (plasebo) kullanan kontrol grubunun dahil edildiği çalışma tasarımı.

İlacın etkisini ölçmek amacıyla, aktif madde içermeyen bir kontrol grubuyla karşılaştırma yapılan çalışma yöntemi.

Hücrelerden salınan, kan plazmasında bulunan, zarla çevrili küçük keseciklerdir. Proteinler, lipitler ve nükleik asitler taşıyarak hücreler arası iletişimde rol oynarlar ve hastalık biyobelirteçleri olarak potansiyel taşırlar.

Birden fazla deneysel tedavinin, ortak bir ana protokol ve kontrol grubu kullanılarak aynı anda değerlendirildiği klinik araştırma tasarımı.

Tek bir ana protokol altında birden fazla tedavinin veya ilacın aynı anda değerlendirildiği, verimliliği artıran klinik araştırma tasarımı.

Kanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı.

Kanın sıvı kısmı olan plazmada ölçülebilen ve belirli bir biyolojik durum, hastalık veya fizyolojik süreç hakkında bilgi veren moleküller veya maddeler.

Bir genin veya molekülün birden fazla, birbiriyle ilişkisiz gibi görünen fenotipik özelliği veya biyolojik süreci aynı anda etkileme yeteneği.

Çapı 2.5 mikrometreden küçük olan, solunum yoluyla akciğerlerin derinliklerine ve kan dolaşımına karışabilen ince partikül maddeler.

C9orf72 genindeki heksanükleotid tekrar artışından üretilen, mitokondriyal disfonksiyon ve oksidatif strese yol açan toksik bir dipeptid tekrar proteini.

Bitkilerde bulunan, antioksidan özellikleri olan ve bağırsak bakterileri tarafından işlenerek faydalı bileşiklere dönüştürülen doğal kimyasallar.

Gebelik sırasında amniyotik sıvının normalden fazla olması durumu.

Belirli bir konuda (bu bağlamda sağlık politikaları) eyaletlerin performansını ölçmek, kıyaslamak ve iyileştirilmesi gereken alanları belirlemek için kullanılan değerlendirme raporu.

C9orf72 genindeki mutasyon sonucu üretilen, arjinin içeren ve sinir hücreleri için toksik olan dipeptid tekrar proteini.

Bir gendeki CAG nükleotid tekrarlarının normalden fazla olması sonucu oluşan ve nörodejeneratif hastalıklara yol açan mutasyon tipi.

Aynı türün bireyleri arasında genetik varyasyonlar nedeniyle farklı aktivite seviyeleri veya yapısal formlar gösteren enzim.

Aynı protein dizisinin farklı üç boyutlu fibril yapıları (konformasyonlar) oluşturabilme yeteneği.

Glikojenin kas hücrelerinde birikmesiyle karakterize, nadir görülen genetik bir metabolik hastalıktır. LOPD, hastalığın geç başlangıçlı formudur.

Belirli bir coğrafi bölgedeki veya ülkedeki tüm nüfusu temsil eden verilerin kullanıldığı, sonuçların genel topluma uyarlanabildiği araştırma türü.

Sinapsın alıcı tarafında bulunan, sinyal iletimi ve yapısal bütünlük için kritik olan protein açısından zengin bölge.

Gen ifadesinin, RNA molekülü sentezlendikten sonra ve protein üretilmeden önce kontrol edilmesi ve düzenlenmesi mekanizması.

Proteinlerin sentezlendikten sonra işlevlerini, yerleşimlerini veya ömürlerini belirlemek amacıyla uğradıkları kimyasal değişimler.

Bölünme ve kendini yenileme yeteneğini kaybetmiş, olgunlaşmış sinir hücrelerinden oluşan doku.

Ölüm sonrası; bir organizmanın ölümünden sonra gerçekleştirilen tıbbi inceleme veya işlemler.

Vücut dengesini koruma yeteneğinin kaybı; hastanın ayakta dururken veya yürürken dengesini sağlayamaması durumu.

GADD34 ile birlikte TDP-43 RNA granül dinamiklerini düzenleyen ve TDP-43 oksidasyonu tarafından granül oluşturma yeteneği kontrol edilen bir fosfataz enzimi.

Belirli bir hastalığın teşhis ve tedavisi için kanıta dayalı verilerle oluşturulmuş uygulama standartları veya kılavuzları.

Biyolojik bir örneğin (kan, BOS vb.) hastadan alınmasından laboratuvar analizine kadar geçen süreçteki (örnek toplama, işleme, depolama, taşıma) farklılıklardan kaynaklanan değişkenliktir. Bu değişkenlik, test sonuçlarının doğruluğunu ve güvenilirliğini etkileyebilir.

Laboratuvar analizi öncesinde; örnek toplama, taşıma, saklama, dondurma-çözme ve kontaminasyon gibi test sonuçlarını doğrudan etkileyebilecek değişkenlerin tamamı.

Bir hastalığın klinik belirtilerinin ortaya çıkıp resmi tanısının konulmasından önceki süreci ifade eden tıbbi terim.

Tedavi ve önleme stratejilerinin, bireylerin genetik, çevresel ve yaşam tarzı özelliklerine göre kişiselleştirilmesi.

Hastalığın dışarıdan fark edilebilir belirtiler göstermediği ancak biyolojik olarak beyinde başladığı en erken evre.

Belirli bir sonucun veya durumun (bu vakada ölüm isteğinin) ortaya çıkma olasılığını önceden belirleyen değişkenler.

Bir ilaç adayının insanlar üzerinde denenmeden önce, laboratuvar ortamında (in vitro) ve hayvanlar üzerinde (in vivo) güvenlik ve biyolojik etkinlik açısından test edildiği aşama.

Bir klinik araştırmanın erken aşamalarında gözlemlenen, yöntemin beklenen etkiyi gösterip göstermediğine dair ilk bulgular.

Ölüm gerçekleşmeden önce, canlılık süresi içerisinde yapılan tıbbi inceleme veya durum.

Bir hastalığın biyolojik olarak mevcut olduğu ancak henüz hastada fark edilebilir klinik belirti veya semptom vermediği dönem.

Belirli bir hastalık veya durumun, belirli bir popülasyonda belirli bir andaki görülme sıklığı.

Belirli bir hastalık veya durumun, belirli bir zaman diliminde bir popülasyonda görülme sıklığı veya yaygınlığı.

Sadece üst motor nöronların etkilenmesiyle karakterize, kaslarda sertlik ve güçsüzlüğe neden olan, yavaş ilerleyici nadir bir hastalık.

Motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. ALS'nin bir varyantıdır.

Hatalı katlanmış proteinlerin, normal proteinlerin de yapısını bozarak kendisi gibi hatalı katlanmaya ve kümelenmeye zorlaması süreci.

Proteinlerin kümelenmeye ve agregasyona eğilimli olan, prion proteinlerine benzer yapısal özellikler gösteren bölgesi.

Hatalı katlanmış bir proteinin, normal yapıdaki proteinleri de kendisi gibi hatalı katlanmaya zorlayarak hastalığı hücreden hücreye yayma yeteneği.

Hatalı katlanmış bir proteinin, çevresindeki normal proteinleri de kendi hatalı formuna dönüştürerek kümelenmeye zorlaması süreci.

ALS klinik çalışmalarından elde edilen anonim hasta verilerinin toplandığı dünyanın en büyük açık erişimli veri tabanı.

Hücrenin programlı ölüm (apoptoz) sürecini başlatan veya teşvik eden etki.

Vücutta iltihaplanma sürecini başlatan ve hücre hasarını artıran bağışıklık sistemi proteinleri.

Vücutta iltihaplanma sürecini başlatan ve hücre hasarına yol açabilen TNF-α ve IL-1β gibi bağışıklık sistemi proteinleri.

SOD1 proteinindeki 67. pozisyonda bulunan Prolin amino asidinin Arginin ile yer değiştirdiği spesifik genetik değişim.

Yeterli miktarda alındığında konakçının sağlığı üzerinde olumlu etkiler yaratan canlı mikroorganizmalar.

Bir hastalığın seyri, gelişimi ve sonuçları hakkında yapılan tıbbi öngörü.

Bir hastalığın seyri, iyileşme şansı veya beklenen yaşam süresi hakkındaki tıbbi öngörü.

Bir hastanın gelecekteki klinik durumunu, hastalık seyrini, sağkalım süresini veya tedaviye vereceği yanıtı tahmin etmeye yarayan biyolojik ölçüm.

Bir hastalığın gelecekteki seyrini, iyileşme şansını veya hayatta kalma süresini öngörmeye yardımcı olan klinik değişken.

Bir hastalığın seyri, ilerleyişi ve muhtemel sonucu ile ilgili öngörü.

Bir hastalığın seyri, iyileşme olasılığı ve gelecekteki gelişimi hakkında yapılan tıbbi öngörü.

Zaman içinde kötüleşen, ilerleyici seyir gösteren durum.

Zamanla ilerleyen ve sinir sistemi fonksiyonlarında kademeli kayba neden olan hastalıklar grubu (örneğin ALS, Parkinson, Huntington).

Esas olarak alt motor nöronların hasarıyla seyreden, motor nöron hastalığının ilerleyici bir alt tipi.

Göz hareketlerinde kısıtlılık, postural instabilite (denge kaybı), parkinsonizm ve bilişsel yıkımla seyreden, tau proteini birikimiyle karakterize ilerleyici nörodejeneratif hastalık.

Bir hastalığın zaman içindeki ilerleme hızı ve yayılımı.

Bir hastalığın ilerleme hızını, şiddetini veya klinik gidişatını olumlu ya da olumsuz yönde etkileyen biyolojik veya çevresel faktörler.

Bir yöntemin veya teorinin klinik olarak uygulanabilirliğini ve potansiyel başarısını göstermek için yapılan öncül çalışma.

Gözlemsel çalışmalarda, tedavi alan ve almayan gruplar arasındaki temel özellikleri eşitleyerek yanlılığı azaltan istatistiksel bir yöntem.

Belirli bir grubun zaman içinde ileriye dönük olarak izlendiği ve hastalık gelişimi gibi sonuçların gözlemlendiği araştırma yöntemi.

Katılımcıların belirli bir süre boyunca ileriye dönük olarak takip edildiği, neden-sonuç ilişkilerini ve risk faktörlerini belirlemeyi amaçlayan araştırma tasarımı.

Bir ucu hedef proteine, diğer ucu E3 ligaza bağlanan ve hedef proteinin hücre tarafından yok edilmesini sağlayan çift fonksiyonlu küçük molekül.

Proteinleri parçalayan enzimler olan proteazlar tarafından yıkılamayan, bu sebeple dokularda birikme eğilimi gösteren yapılar.

Hücre içinde hatalı veya işlevini yitirmiş proteinleri parçalayarak geri dönüştüren protein kompleksleri.

Proteinlerin hatalı katlanarak hücre içinde veya dışında toksik kümeler oluşturması; ALS ve Alzheimer gibi hastalıkların temel özelliğidir.

Hücre içindeki proteinlerin yanlış katlanarak birikmesi ve kümelenmesi sonucu hücre fonksiyonlarını bozan toksik yapılar oluşturması.

Hücrelerde biriken ve normal işlevini yitirmiş, nörodejeneratif hastalıklarda toksik etki yaratan protein kümeleri.

Hücre içinde normal yapısı bozularak biriken, çözünmeyen ve sinir hücrelerine zarar veren protein kümeleri.

Nanopartiküllerin biyolojik sıvılara (kan gibi) girdiğinde yüzeylerinin proteinlerle kaplanması sonucu oluşan tabaka; bu durum nanopartikülün vücuttaki kaderini ve bağışıklık yanıtını belirler.

Hücrede proteinlerin doğru katlanmasını sağlayan (şaperon aktivitesi) ve disülfid bağlarının oluşumunu/izomerizasyonunu katalize eden enzim.

Hücre içinde proteinlerin doğru şekilde katlanmasını, işlenmesini ve hasarlı veya yanlış katlanmış proteinlerin temizlenmesini sağlayan mekanizmalar bütünü.

Proteinlerin hatalı şekillenerek birikmesi sonucu nöronal homeostazı bozan patojenik süreç.

Belirli proteinlerin hatalı katlanması, birikmesi veya yanlış yerleşimi sonucu ortaya çıkan hastalıklar grubu.

Belirli proteinlerin hatalı katlanması, kümelenmesi veya birikmesi sonucu ortaya çıkan hastalıklar grubu.

Proteinlerin enzimler yardımıyla daha küçük parçalara veya fragmanlara parçalanması süreci.

Proteinlerin enzimler yardımıyla daha küçük parçalara veya amino asitlere ayrıştırılması işlemi.

Bir organizma, doku veya hücre tarafından belirli bir zamanda ifade edilen proteinlerin tamamı.

Bir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini geniş ölçekli olarak inceleyen bilim dalı.

Bir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı.

Bir hücre, doku veya organizmadaki tüm proteinlerin (proteom) yapısını, işlevini ve ekspresyon düzeylerini sistematik olarak inceleyen biyokimyasal yöntem.

Hücre içindeki proteinlerin üretimi, katlanması, taşınması ve yıkımı arasındaki hassas dengenin korunması süreci.

Hücre içindeki proteinlerin katlanması, taşınması ve yıkımı gibi dengelerin (proteostazis) bozulması sonucu oluşan hücresel stres.

Hücrelerde proteinlerin sentezi, katlanması, taşınması ve yıkımının dengesini ifade eden süreç.

Pıhtı oluşumuna eğilimi artıran, pıhtılaşmayı tetikleyen süreç veya madde.

Hücre veya dokularda iki proteinin birbirine olan aşırı yakınlığını (etkileşimini) tek bir molekül düzeyinde görselleştirmeye yarayan yüksek hassasiyetli bir immünolojik yöntem.

Düşünce, duygu, davranış veya işlevsellikte klinik olarak önemli bir bozulmaya neden olan zihinsel sağlık durumları (Örn: Depresyon, Şizofreni).

Bireyin kronik veya yaşamı tehdit eden bir hastalık sürecinde yaşadığı duygusal ve zihinsel değişimlere karşı geliştirdiği başa çıkma mekanizmaları.

Bazı mantar türlerinde doğal olarak bulunan, serotonin reseptörleri üzerinden etki ederek algı ve duygu durumunda değişiklik yaratan psikoaktif bileşik.

Nörolojik hasara bağlı olarak gelişen, kişinin o anki duygu durumuyla uyumsuz, ani ve kontrol edilemeyen gülme veya ağlama nöbetleri.

Nörolojik bir durum olup, istemsiz ve kontrol edilemeyen ağlama veya gülme nöbetleri ile karakterizedir.

Nörolojik bir durum olup, istemsiz ve kontrol edilemeyen ağlama veya gülme nöbetleri ile karakterizedir. Genellikle altta yatan bir nörolojik hastalıktan kaynaklanır.

Tau proteininin 181. treonin amino asit bölgesinden fosforillenmiş hali; genellikle nöronal hasar veya nörodejenerasyonun bir işaretidir.

Normalde hücre içi iletimde görev alan tau proteininin belirli bir bölgesinden fosforillenmiş hali; bu çalışmada alt motor nöron yıkımının göstergesi olarak kullanılmıştır.

pTDP-43 inklüzyonları, ALS ve frontotemporal demans gibi nörodejeneratif hastalıklarda görülen, fosforile TDP-43 proteininin hücre içinde anormal birikintileridir.

ALS ve frontotemporal demans (FTD) gibi nörodejeneratif hastalıklarda görülen, fosforile TDP-43 proteininin hücre içi birikintileri.

Hücre zarlarında bulunan ve oksidatif hasara (ferroptozise) en duyarlı olan yağ asidi grubu.

Akciğer damarlarının pıhtı ile tıkanması durumu.

Akciğerlerin kapasitesini, hava akış hızını ve genel solunum verimliliğini ifade eden işlevsel durum.

Akciğerlerin kapasitesini ve solunum gücünü ölçen testler.

Amyotrofik Lateral Skleroz ile yaşayan bireyleri (people with ALS) ifade eden kısaltma.

Beyinden omuriliğe istemli hareket sinyallerini taşıyan piramidal yolakların (üst motor nöron yollarının) hasar görmesi veya bu sürece dahil olması.

Genellikle enfeksiyon veya inflamasyon (iltihap) durumlarında tetiklenen, gazdermin proteinlerinin hücre zarında gözenekler açmasıyla karakterize inflamatuar hücre ölümü.

Araştırma ve Geliştirme; yeni bilgi üretme ve bu bilgiyi yeni ürünler veya tedavi yöntemleri geliştirmek için kullanma süreci.

C9orf72 genindeki mutasyon sonucu oluşan, ALS ve FTD hastalıklarına yol açan toksik RNA tekrar dizisi.

Transkripsiyon sırasında yeni sentezlenen RNA'nın kalıp DNA zincirine tekrar bağlanmasıyla oluşan, bir RNA:DNA hibridi ve yer değiştirmiş tek zincirli bir DNA'dan meydana gelen üç zincirli nükleik asit yapısı.

Edaravone etken maddesini içeren, ALS tedavisinde kullanılan ilacın ticari isimleridir; sırasıyla intravenöz (damar içi) ve oral (ağızdan) formlarını ifade eder.

Bir proteinin ne kadar sıkı veya gevşek bir yapıda olduğunu gösteren, yapısal kompaktlık ölçüsü.

Pozitron Emisyon Tomografisi (PET) gibi görüntüleme yöntemlerinde, vücuttaki belirli dokuları veya moleküler süreçleri görselleştirmek için kullanılan radyoaktif bileşik.

PET görüntülemede vücuda enjekte edilen, belirli biyolojik süreçleri veya proteinleri görünür kılan radyoaktif işaretli madde.

Moleküllerin titreşimsel modlarını inceleyerek kimyasal yapı, konformasyon ve protein ikincil yapısı hakkında bilgi veren invaziv olmayan analitik bir yöntem.

Başlangıç kodonu (AUG) olmadan, tekrarlayan RNA dizilerinden anormal dipeptid tekrar proteinlerinin (DPR) üretilmesi süreci.

Randomize kontrollü pilot çalışma: Katılımcıların tesadüfi yöntemlerle gruplara ayrıldığı, yeni bir yöntemin veya tedavinin uygulanabilirliğini ve güvenliğini test etmek amacıyla yapılan küçük ölçekli öncü araştırma.

Klinik çalışmalarda katılımcıların gruplara tamamen şans eseri atanmasıyla yanlılığın önlenmesi yöntemi.

Klinik araştırmalarda, katılımcıların hangi tedavi grubuna (veya doza) dahil edileceğinin tamamen rastgele (şansa bağlı) yöntemlerle belirlenmesi işlemi.

Katılımcıların tedavi gruplarına şans eseri (rastgele) atanması yöntemi.

Katılımcıların rastgele yöntemlerle tedavi veya etkisiz madde (plasebo) grubuna ayrıldığı, bilimsel tarafsızlığı sağlayan klinik çalışma yöntemi.

Bir eklemin veya vücut bölümünün normal sınırlar içinde hareket edebildiği maksimum açısal mesafe; eklem hareket açıklığı.

Bu çalışmada ALS tedavisi için değerlendirilen farmakolojik ajan.

Merkezi sinir sistemindeki astrosit hücrelerinin yaralanma, enfeksiyon veya nörodejenerasyon gibi durumlara yanıt olarak yapısal ve moleküler düzeyde değişime uğraması.

Hücre hasarına neden olabilen, oksijen içeren moleküllerdir. Serbest radikaller ve peroksitler gibi çeşitli formlarda bulunurlar.

Hücrelerde normal metabolizma sırasında oluşan, ancak aşırı miktarda biriktiğinde hücresel yapılara ve DNA'ya zarar veren reaktif oksijen molekülleri.

Yeniden kalibrasyon; beyin sinyallerindeki değişimlere uyum sağlamak ve cihazın kod çözme (kodlama) performansını korumak için algoritmanın yeniden ayarlanması süreci.

Bir tanı testinin hassasiyet ve özgüllüğünü değerlendirmek, tanısal doğruluğunu (AUC - eğri altında kalan alan değeri ile) ölçmek için kullanılan grafiksel analiz yöntemi.

Bir tanı testinin veya biyobelirtecin duyarlılık ve özgüllük parametrelerini kullanarak doğru sınıflandırma yapma yeteneğini gösteren grafiksel eğri.

Genetik mühendisliği yoluyla bir organizmanın (örneğin bir bakteri) genetiğine dışarıdan eklenen DNA ile üretilen protein.

Bir motor nöronun aksiyon potansiyeli üretmeye (ateşlemeye) başlaması için gereken minimum uyarım akımı eşiği.

Zaman serisi veya boylamsal verilerdeki karmaşık yapıları ve gizli kalıpları öğrenmek için kullanılan bir derin öğrenme mimarisi.

Hücre içindeki indirgenme (redüksiyon) ve yükseltgenme (oksidasyon) tepkimeleri arasındaki hassas denge.

Bir molekülün veya proteinin, hücredeki oksidasyon ve indirgenme dengesindeki değişimlere karşı gösterdiği tepki kapasitesi.

Belirli genetik programlar ve sinyal iletim yolakları aracılığıyla kontrol edilen, hücrenin kendi kendini yok etme süreci (düzenlenmiş hücre ölümü).

Düzenleyici T hücreleri, bağışıklık sisteminin aşırı tepki vermesini engelleyen ve toleransı sağlayan bir T hücre alt grubudur.

Bağışıklık yanıtını düzenleyen ve aşırı inflamasyonu baskılayarak doku hasarını önleyen bir T-hücresi alt grubu.

Bağışıklık sistemini dengeleyen ve aşırı enflamatuar yanıtları baskılayarak doku hasarını önleyen bağışıklık hücreleri.

Bağışıklık yanıtını baskılayarak otoimmüniteyi önleyen, inflamasyonu (iltihabı) sınırlayan ve doku koruyucu özellikleri olan T lenfosit alt grubu.

Hasar görmüş doku veya organların işlevini geri kazandırmak veya yenilemek amacıyla hücre, doku mühendisliği ve gen terapisi yöntemlerini kullanan tıp dalı.

ALS ile benzer klinik özellikler taşıyan veya benzer patolojik mekanizmalara sahip olan diğer motor nöron ve sinir sistemi hastalıkları.

Hastaların sağlık verilerinin dijital teknolojiler ve giyilebilir cihazlar aracılığıyla hastane dışındayken takip edilmesi süreci.

Makromoleküllerin, hücre yüzeyindeki spesifik reseptörlere bağlanarak hücre içinden geçmesi ve bariyerin diğer tarafına taşınması süreci.

Solunum sisteminin kana yeterli oksijen sağlayamaması veya karbondioksiti vücuttan uzaklaştıramaması durumu.

Akciğerlerin gaz değişimi yapma, nefes alma ve verme kapasitesini ifade eden solunum işlevleri.

Akciğerlerin vücudun oksijen ihtiyacını karşılayamaması veya karbondioksiti yeterince atamaması durumu; solunum yetmezliği.

Solunum sistemini kontrol eden nöral devrelerin, deneyim veya çevresel uyaranlara yanıt olarak yapısal veya işlevsel değişim gösterme yeteneği.

Solunum yetmezliği gelişen hastalarda nefes almayı desteklemek için kullanılan cihaz ve yöntemleri kapsayan tedavi süreci.

Kişi herhangi bir görev yapmazken (dinlenme halindeyken) beynin farklı bölgeleri arasındaki aktivite senkronizasyonu ve iletişim düzeyi.

Akciğerlerin tam olarak genişleyememesi sonucu ortaya çıkan, solunum kaslarının zayıflığı veya akciğer dokusunun sertleşmesi gibi nedenlerle gelişen solunum yetmezliği türü.

A vitamininin aktif formu olan, görme işlevi, bağışıklık sistemi ve hücre büyümesi için gerekli olan bir bileşik.

Genom içinde yer değiştirebilen (transpozonlar) veya evrimsel süreçte konakçı genoma entegre olmuş virüs benzeri genetik diziler.

Geçmişe dönük verilerin incelendiği, müdahale içermeyen klinik araştırma yöntemi.

Klinik denemelerden veya hastalardan elde edilen gözlem ve verilerin, mekanizmaları anlamak ve yeni hipotezler geliştirmek üzere laboratuvar ortamına (hücre modellerine) geri taşınması süreci.

Arjinin-Glisin-Aspartik asit diziliminden oluşan ve hedef hücre yüzeyindeki integrin reseptörlerine bağlanarak ilaç taşıyıcı sistemlerin hedefe ulaşmasını kolaylaştıran moleküller.

Hücrelerde genetik bilginin taşınması, protein sentezi ve çeşitli hücresel süreçlerin düzenlenmesinde rol oynayan nükleik asit molekülü.

Protein sentezi sırasında birden fazla ribozomun mRNA üzerinde sıkışarak birbirine çarpması ve sentez sürecini durdurması.

EXSERVAN'ın etken maddesi olan ve ALS tedavisinde glutamat salınımını modüle ederek sinir hasarını azaltmayı hedefleyen kimyasal bileşik.

ALS tedavisinde kullanılan, glutamat seviyelerini etkileyerek motor nöron hasarını yavaşlatmayı amaçlayan FDA onaylı ilaç.

Bir bireyin bir hastalığa yakalanma veya bir sağlık durumunun gelişme olasılığını artıran değişken veya özellik.

Bir hastalığın gelişme olasılığını artıran herhangi bir değişken veya durum.

Hastaların hastalık seyri, şiddeti veya beklenen sonuçlarına göre farklı risk gruplarına ayrılması işlemi.

Kısıtlanmış Ortalama Hayatta Kalma Süresi; belirli bir zaman dilimi içinde hastaların beklenen yaşam süresini tahmin eden bir analiz tekniği.

RNA'nın doğru katlanmasına, stabilizasyonuna ve işlenmesine yardımcı olan protein. Yanlış katlanmış veya kümelenmiş RNA moleküllerini düzelterek hücresel fonksiyonları destekler.

Hücre çekirdeğinde biriken, proteinleri hapseden ve hücresel işleyişi bozan toksik RNA kümeleri.

Hastalığa neden olan proteinlerin üretimini kontrol eden RNA moleküllerini hedefleyerek gen ekspresyonunu modüle etmeyi amaçlayan terapötik yaklaşımlar.

RNA moleküllerinin sıvı benzeri bir fazdan daha yoğun, katı benzeri bir faza geçişi; bu durum, ALS ve FTD gibi nörodejeneratif hastalıklarda gözlemlenen anormal protein ve RNA kümelerinin oluşumuna katkıda bulunabilir.

Ökaryotik hücrelerde protein kodlayan genlerin transkripsiyonunu (DNA'dan mRNA sentezini) gerçekleştiren ana enzim kompleksi.

Ön-mRNA'dan intronların uzaklaştırılması ve ekzonların birleştirilerek olgun mRNA'nın oluşturulması sürecidir.

Proteinlerin RNA moleküllerine spesifik ve güçlü bir şekilde bağlanmasını sağlayan, evrimsel olarak korunmuş yapısal protein alanı.

Proteinlerin RNA moleküllerine spesifik olarak bağlanmasını sağlayan yapısal bölgeler.

RNA moleküllerine bağlanarak gen ifadesini, protein sentezini ve RNA'nın hücre içindeki konumunu düzenleyen proteinler.

Genetik materyali (mRNA gibi) hedef hücrelere ulaştırmak için kullanılan, yağ moleküllerinden oluşan mikroskobik taşıyıcı sistem.

RNA dizileme, bir RNA örneğindeki nükleotid dizisini belirleme işlemidir. Gen ekspresyonunu incelemek için kullanılır.

RNA:DNA hibritlerindeki RNA zincirini spesifik olarak hidrolize ederek R-loop yapılarının çözülmesini ve genomik bütünlüğün korunmasını sağlayan bir endonükleaz enzimi.

Doksisiklin (Dox) maddesinin diyetten çıkarılmasıyla insan TDP-43 proteininin motor nöron sitoplazmasında birikmesini sağlayan, ALS araştırmalarında kullanılan transjenik fare modeli.

Hücre içi sinyal yollarını modüle ederek anti-inflamatuar ve nöroprotektif etkiler göstermesi beklenen, fiziksel olarak modifiye edilmiş deneysel bir solüsyon.

Dört tekerleği, tutacakları ve bazen bir oturma yeri olan bir yürüme yardımcısı.

Yağ asitlerinin proteinlerdeki sistein kalıntılarına kovalent olarak bağlanmasıyla gerçekleşen ve proteinin işlevini, yerleşimini veya çözünürlüğünü değiştiren biyokimyasal süreç.

Bir ilacın kullanımı sırasında ortaya çıkan yan etkilerin ve risklerin toplam değerlendirmesi.

Ağız içine tükürük salgılayan parotis, submandibuler ve sublingual bezlerden oluşan yapılar.

İskelet kası kütlesinin, gücünün ve fonksiyonunun ilerleyici ve yaygın kaybı ile karakterize olan durum.

Sinir hücrelerinde akson dejenerasyonunda önemli rol oynayan bir protein. Aşırı aktivasyonu nöron hasarına ve ölümüne katkıda bulunabilir.

Belirli bir hasta grubu veya hastalık hakkında farkındalık yaratma, haklarını koruma ve destek sağlama süreci.

Bir hastalığın teşhisinden sonra hastanın hayatta kaldığı süreyi ifade eden tıbbi terim.

Bir olayın (genellikle ölüm veya hastalığın nüksetmesi) gerçekleşmesine kadar geçen süreyi inceleyen istatistiksel yöntemler bütünü.

Engelli bireylere yönelik sistematik ayrımcılık; toplumun sadece engelsiz bireylerin ihtiyaçlarına göre tasarlanması ve engelli bireylerin yetersiz veya eksik görülmesi eğilimi.

Hastalığın ve tedavinin hastanın fiziksel, psikolojik ve sosyal refahı üzerindeki etkilerini değerlendiren ölçüt.

Miyelin kılıfı boyunca sitoplazmik sürekliliği sağlayan ve bu çalışmada otoantikorların birincil hedefi olan mikroskobik kanallar.

Periferik sinir sistemindeki aksonları saran ve miyelin kılıfı oluşturan glia hücreleri.

Belirli bir araştırma alanındaki mevcut kanıtları haritalandırmak, temel kavramları tanımlamak ve literatürdeki boşlukları belirlemek için kullanılan sistematik inceleme yöntemi.

Küçük yoğun düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol; damar sertliği ve metabolik bozukluklarla ilişkili, LDL'nin daha küçük ve yoğun bir alt parçacığı.

Hücre içindeki bazı protein ve sitozolik bileşenlerin, lizozomda yıkılmak yerine otofajik veziküller aracılığıyla hücre dışına salgılanmasını sağlayan konvansiyonel olmayan salgılama yolu.

Yanlış katlanmış patolojik proteinlerin (örneğin TDP-43) çok düşük miktarlarda bile laboratuvar ortamında çoğaltılarak tespit edilmesini sağlayan yüksek hassasiyetli teknik.

Veri setlerini (bu vakada ses kayıtlarını) belirli özelliklerine göre anlamlı parçalara veya birimlere ayıran matematiksel işlem dizisi.

Belirli bir genetik varyantın veya hastalığın, aile bireyleri arasında nesilden nesile hastalık durumuyla uyumlu şekilde aktarılması.

Multipl skleroz (MS) hastalığının, başlangıçtaki atak ve iyileşme dönemlerinin ardından, nörolojik fonksiyonların kademeli ve sürekli olarak kötüleştiği ilerleyici evresi.

Nörodejeneratif hastalıklarda belirli sinir hücresi gruplarının, diğerlerine göre hastalığa karşı daha duyarlı olması ve daha erken hasar görmesi durumu.

Bir sağlık profesyonelinin doğrudan gözetimi veya müdahalesi olmaksızın, hastanın testi veya ölçümü kendi başına gerçekleştirmesi yöntemi.

Bir hastalığın veya durumun belirtisi.

Hastalığa ait ilk belirtilerin hastada görülmeye başladığı zaman noktası.

Hücrenin normal fonksiyonlarını sürdürmesine rağmen bölünme yeteneğini kalıcı olarak kaybetmesi, hücresel yaşlanma.

Yaşlanmış (senesent) ve artık bölünmeyen ancak çevre dokulara zarar veren hücreleri seçici olarak yok etmeyi hedefleyen tedavi yöntemi veya ajan.

Bireyin yaşam olaylarını anlamlı, yönetilebilir ve başa çıkılabilir olarak algılama derecesini ifade eden psikolojik bir kavram veya çerçeve.

Beyinde hem duyusal bilgilerin işlendiği hem de motor hareketlerin planlanıp kontrol edildiği merkezleri kapsayan bölge.

Duyu sinirlerinin hasar görmesiyle karakterize, his kaybı veya anormal hislere yol açan durum.

Hücre içi iskelet yapısında yer alan ve bu çalışmada otoantikorların hedefi olarak tanımlanan protein kompleksleri.

Eşleşmemiş elektron içeren, hücre yapılarına ve DNA'ya zarar verebilen yüksek derecede reaktif moleküller.

Beyin ve omuriliği çevreleyen, koruma ve besleme görevi gören beyin omurilik sıvısı.

Tedavi sürecinde meydana gelen ölüm, hastaneye yatış veya kalıcı sakatlık gibi ciddi tıbbi sonuçlar.

Vücudun farklı dokularında östrojen reseptörlerini bazen taklit eden bazen de engelleyen ilaç sınıfı.

Bir hastalıkta (bu vakada Miyasteni Gravis'te) genellikle tespit edilen spesifik antikorların hastanın kan serumunda bulunmaması durumu.

Özellikle motor nöron hasarını yansıtan, aksonal iskeletin yapısal bir bileşeni olan ve kan serumunda ölçülebilen ağır zincir protein biyobelirteci.

Sinir hücrelerinin (aksonların) hasar görmesiyle kana salınan, ALS ve diğer nörodejeneratif hastalıklarda hastalık şiddetini ve seyrini izlemek için kullanılan hassas bir biyobelirteç.

Aksonal hasar meydana geldiğinde kan dolaşımına salınan, nörodejenerasyonun hassas bir biyobelirteci olan protein alt birimi.

Boyun bölgesindeki omuriliğin yapısını ve olası doku kayıplarını incelemek için kullanılan manyetik rezonans görüntüleme tekniği.

Verilerin biyolojik cinsiyete göre gruplara ayrılarak, her grup için ayrı ayrı analiz edilmesi yöntemi.

Hücre zarlarının temel bileşenlerinden olan ve hücreler arası iletişim ile sinyal iletiminde kritik rol oynayan bir yağ sınıfı.

Hücre büyümesi, hayatta kalması ve göçü gibi birçok biyolojik süreci düzenleyen, sinyal iletiminde görev alan bir lipid molekülü.

Makine öğrenmesi modellerinin çıktılarını açıklamak için kullanılan, her bir özelliğin tahmine ne kadar katkıda bulunduğunu gösteren yöntem.

Farelerde nörolojik ve davranışsal anormallikleri değerlendirmek için kullanılan bir tarama protokolüdür.

Aşırı tükürük salgılanması veya tükürüğün ağız dışına akması durumu; salya akması.

Endoplazmik retikulum (ER) fonksiyonunu, hücresel stres yanıtlarını ve otofajiyi düzenleyen bir ER şaperon proteinidir.

İstenen anlamlı bilginin (sinyal), istenmeyen arka plan verisine (gürültü) olan oranı; BCI sistemlerinde doğruluğu belirleyen temel faktör.

Antioksidan ve nöroprotektif (sinir koruyucu) özelliklere sahip, polifenolik yapıda bir bileşik.

Hücre yüzeyinde bulunan ve hücreler arası iletişim ile sinyal iletiminde görev alan silya (kamçı benzeri yapılar) oluşumu süreci.

Araştırmacıların veya ekiplerin birbirinden izole, bilgi ve kaynak paylaşımı yapmadan, kendi içlerine kapalı bir şekilde çalışması durumu; iş birliğinin önünde engel teşkil eder.

Nöronların birbirleriyle veya diğer efektör hücrelerle iletişim kurmasını sağlayan özelleşmiş bağlantı noktaları.

Nörotransmitterlerin salgılandığı, sinir hücreleri arasındaki iletişimin gerçekleştiği presinaptik membrandaki özelleşmiş bölge.

Beyin gelişimi veya hastalık süreçlerinde, nöronlar arasındaki zayıf veya gereksiz bağlantıların (sinapsların) temizlenmesi süreci.

Nöronlar arasındaki iletişim noktaları olan sinapsların işlevini yerine getirememesi, sinirsel iletimin bozulması.

Sinir hücreleri arasındaki bağlantıların (sinapsların) deneyim ve öğrenmeye bağlı olarak güçlenme veya zayıflama yeteneği.

İki sinir hücresi arasında kimyasal sinyallerin iletildiği mikroskobik boşluk.

Sinir hücreleri arasındaki iletişim noktalarının (sinapsların) belirli bir alandaki miktarı; beyin sağlığı ve bilişsel yetinin önemli bir göstergesidir.

Tek bir hücre çekirdeğindeki genetik materyali inceleyerek, doku içindeki hücrelerin çeşitliliğini ve işlevini belirleyen ileri teknoloji yöntem.

Tek bir hücre çekirdeğindeki genetik ifadelerin (RNA) analiz edilerek hücrenin fonksiyonel durumunun belirlenmesi yöntemi.

Vücudun içsel ve dışsal uyaranları algılamasını, işlemesini ve bunlara tepki vermesini sağlayan karmaşık biyolojik ağ.

Hücreler arası iletişimi sağlayan ve Kan-Beyin Bariyeri'nin yapısal bütünlüğünü ve onarımını kontrol eden biyokimyasal mekanizmalar.

Beyin hücrelerinde alfa-sinüklein proteininin anormal birikimi ile karakterize edilen, Parkinson ve Lewy cisimcikli demans gibi hastalıkları kapsayan grup.

T lenfositleri ve doğal katil (NK) hücreleri üzerinde bulunan CD2 molekülüne bağlanan, bağışıklık sistemini düzenleyici bir monoklonal antikor.

Gen ifadesini susturmak için spesifik haberci RNA (mRNA) moleküllerini parçalayan kısa, çift sarmallı RNA dizileri.

Hücresel yaşlanma, inflamasyon, metabolizma ve protein deasetilasyonu süreçlerinde önemli roller oynayan, NAD+ bağımlı bir enzim ailesi.

Belirli bir klinik soruya yanıt vermek amacıyla, ilgili tüm bilimsel kanıtların kapsamlı, şeffaf ve tekrarlanabilir bir şekilde toplanması, değerlendirilmesi ve sentezlenmesi süreci.

Beyincik ile omurilik soğanı arasında bulunan ve beyin omurilik sıvısı içeren genişlemiş alan.

ALS hastalığında ilk kas güçsüzlüğü veya belirtilerinin ortaya çıktığı anatomik bölge (örneğin konuşma/yutma kaslarını etkileyen bulber başlangıç veya kol/bacakları etkileyen spinal başlangıç).

Proteinlerin hücrenin sitoplazma kısmında anormal şekilde kümelenerek birikmesi ve hücresel işlevleri bozması.

Normalde hücre çekirdeğinde bulunması gereken bir proteinin, hatalı bir şekilde hücrenin sitoplazma kısmına göç etmesi ve orada birikmesi.

Normalde hücre çekirdeğinde bulunması gereken bir proteinin (TDP-43 gibi) hücrenin sitoplazma adı verilen dış kısmına hatalı bir şekilde taşınması veya orada birikmesi durumu.

Hücreye şeklini veren, yapısal destek sağlayan ve hücre içi taşımada rol oynayan protein lifleri ağı (hücre iskeleti).

Hücreler için zehirli olma, hücre hasarına veya ölümüne yol açma durumu.

Mavi-yeşil algler (siyanobakteriler) tarafından üretilen ve suda yaşayan canlılar ile insanlar için zehirli olan biyolojik maddeler.

ALS gibi nörodejeneratif hastalıklarda motor sinirlerin uyarımını kaybetmesi veya metabolik bozukluklar sonucu kas kütlesinin, lif çapının ve gücünün azalması durumu.

Sinir lifi yoğunluğu ve morfolojik değişiklikleri incelemek amacıyla deriden küçük bir doku parçası alınması işlemi.

Hücre içine sistin alımını sağlayarak antioksidan üretimi için kritik rol oynayan bir taşıyıcı protein.

Akciğerlerden yavaş ve tam bir şekilde nefes verilebilen hava hacmi; solunum fonksiyonunu değerlendirmek için kullanılır.

Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek kas kaybına, zayıflığına ve ilerleyici hareket kısıtlılığına yol açan genetik bir nöromüsküler hastalık.

Düşük moleküler ağırlığa sahip, hücre zarlarından kolayca geçebilen ve genellikle ağız yoluyla alınan farmasötik bileşikler.

Protein kodlamayan ancak gen ifadesi ve hücresel süreçlerin düzenlenmesinde kritik rol oynayan küçük RNA molekülleri.

Burun yoluyla yapılan nefes alma gücünü ölçerek solunum kaslarının durumunu değerlendiren bir test.

Tek çekirdekli RNA dizileme. Tek tek hücre çekirdeklerinden elde edilen RNA'nın dizilenmesi tekniğidir.

Bireylerin diğer insanların duygularını, niyetlerini, düşüncelerini ve sosyal ipuçlarını anlama, yorumlama ve bunlara uygun şekilde yanıt verme yeteneği.

ALS vakalarının bir kısmına neden olan mutasyonları barındırabilen, hücreleri oksidatif hasardan koruyan bir enzim ve bu enzimi kodlayan gen.

Süperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.

İnsanlardaki ailesel ALS'yi taklit etmek için süperoksit dismutaz 1 gen mutasyonu taşıyan transjenik fare modeli.

Süperoksit dismutaz 1 geninde meydana gelen ve ALS'nin ailesel formlarında sıkça görülen genetik değişiklik.

Süperoksit dismutaz 1, hücreleri serbest radikallerin neden olduğu hasardan koruyan bir enzimdir. Bazı ALS vakalarında yanlış katlanması hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur.

SOD1 genindeki normal dizilimden farklılık gösteren bir genetik değişiklik.

İnsan ALS hastalığının genetik bir formunu taklit etmek için kullanılan, SOD1 geninde G93A mutasyonu taşıyan bir fare modelidir.

Süperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığının fare modelinde kullanılan transgenik bir mutasyon.

Diyafram ve interkostal kasların zayıflığına bağlı olarak gelişen, akciğerlerin yeterli havalanmasını engelleyen solunum yetmezliği durumu.

Akciğerlerin vücut için gerekli gaz değişimini (oksijen alımı ve karbondioksit atımı) yeterli düzeyde gerçekleştirememesi durumu.

Bir bireyin hücrelerinde farklı genetik yapılar bulunması durumu. Bu, gelişim sırasında veya daha sonra ortaya çıkan somatik mutasyonlar sonucu oluşur.

Germ hattı hücrelerinde değil, vücut hücrelerinde (somatik hücreler) meydana gelen genetik değişiklikler.

Beynin dokunma, sıcaklık, ağrı ve vücut pozisyonu gibi duyusal bilgileri işleyen bölgesi.

Belirli bir bölgeye kontrollü bir şekilde ultrason veya ses dalgaları uygulama işlemi.

Ses dalgaları (ultrason) kullanılarak vücut yapılarının, bu bağlamda kas kalınlığının görüntülenmesi ve ölçülmesi.

Bacaklarda kas tonusunun artması (sertlik) ve buna bağlı olarak ortaya çıkan hafif güç kaybı ile karakterize motor bozukluk.

Hücrelerin doku içindeki konumlarını koruyarak gen ifadelerini haritalandıran ileri düzey bir analiz yöntemi.

Bir olgunun hem mekansal (beyindeki konum) hem de zamansal (zaman içindeki değişim) boyutlarını kapsayan terim.

Ciddi ve yaşamı tehdit eden hastalıklara sahip bireylerde ağrı, nefes darlığı gibi fiziksel semptomları hafifletmeyi, psikososyal ve manevi destek sağlayarak yaşam kalitesini artırmayı hedefleyen, bu alanda uzmanlaşmış sağlık profesyonelleri tarafından sunulan multidisipliner bakım dalı.

Spektral veri; beyin dalgalarının frekans bileşenlerine (örn. alfa, beta, gama bantları) ayrıştırılarak analiz edilmesiyle elde edilen veri.

Bir ses spektrumunun şeklini ve dağılımını tanımlayan istatistiksel ölçütler (ortalama, standart sapma, çarpıklık ve basıklık).

Konuşma, dil, ses ve yutma bozukluklarının değerlendirilmesi, teşhisi ve rehabilitasyonu konusunda uzmanlaşmış sağlık profesyoneli.

Bireyin kelimeleri ve cümleleri duraksamadan, hızlı ve dilbilgisel olarak doğru bir şekilde üretebilme yeteneği; bilişsel işlevlerin önemli bir göstergesi.

Konuşma, dil, ses ve yutma bozukluklarının tanısı ve rehabilitasyonu üzerine uzmanlaşmış sağlık profesyoneli.

İletişim, konuşma, dil, ses ve yutma bozukluklarının önlenmesi, teşhisi ve rehabilitasyonu ile ilgilenen klinik uzmanlık alanı (Dil ve Konuşma Terapisi).

Benzer belirtileri paylaşan ancak şiddeti ve sunumu kişiden kişiye değişebilen bir grup ilişkili hastalığı tanımlayan terim.

Hücre zarı yapısında bulunan, sinyal iletimi ve hücresel süreçlerde rol oynayan, ALS patogenezinde de rolü olduğu düşünülen bir lipid (yağ) sınıfı.