Tükürük Örneğinden ALS Tanısı: Kodlama Yapmayan RNA Analizi Yaklaşımı

Bu çok merkezli, çapraz kesitsel, tanısal ve müdahalesiz RNALS çalışması, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. referans merkezlerinde yürütülmektedir. Çalışmanın amacı, amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) tanısı için, hastaların tükürüğünde bulunan kodlama yapan ve yapmayan RNA'ların analiz edilmesiyle bir tanı belirteci (signature) tanımlamaktır. Çalışma popülasyonunu, El Escorial kriterleriEl Escorial kriterleriALS tanısını koymak için kullanılan, klinik ve elektrofizyolojik bulgulara dayanan uluslararası tanısal standartlar.ne göre kesin veya olası amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) tanısı almış hastalar ("ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Denekleri" grubu) ve nörolojik öyküsü olmayan denekler (Kontrol grubu) oluşturmaktadır. Kontrol grubunu, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının bakıcıları ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. dışı bir patolojisi olan hastaların bakıcıları oluşturacaktır. Çalışmaya dahil olan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları, Fransa'daki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. uzman merkezlerinde halihazırda rutin tıbbi bakım almaktadırlar. Bu çalışma kapsamındaki hastalar, bakım yollarında herhangi bir değişiklik, terapötikTerapötikHastalıkların iyileştirilmesi veya semptomların hafifletilmesi amacıyla uygulanan tedavi edici yöntemler. endikasyonEndikasyonBir ilacın, operasyonun veya tıbbi prosedürün uygulanmasının uygun görüldüğü hastalık veya durum.larda herhangi bir değişiklik veya bağlama göre gerekli olan ve HAS (Haute Autorité de Santé - Yüksek Sağlık Otoritesi), CNGOF (Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français - Fransız Jinekolog ve Obstetrisyenler Ulusal Koleji) önerilerine göre yapılan tanı veya takip muayenelerinde herhangi bir değişiklik olmaksızın yönetilecektir.

Önemli Takip Edilecek Noktalar:

• Tükürükteki kodlama yapmayan RNA'ların analizi, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısı için potansiyel bir tanı belirteci sağlayabilir.
• Çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısı için invaziv olmayan bir yöntem geliştirme potansiyeline sahiptir.
• Çalışmaya katılan hastaların mevcut bakımlarında herhangi bir değişiklik yapılmayacaktır.