Fibroblastlar ile Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Modellemesi
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu araştırma, ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. hastalığının nedenlerini ve nasıl ilerlediğini daha iyi anlamak için deri hücrelerini (fibroblastFibroblastBağ dokusunun temel hücresi; laboratuvar ortamında hastalık modelleri oluşturmak için deri biyopsisinden kolayca elde edilebilir.lar) kullanıyor. Hem ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. hastalarından hem de henüz belirti göstermeyen ancak riskli genleri taşıyan kişilerden alınan küçük deri örnekleri laboratuvar ortamında inceleniyor. Bu sayede, hastalığın sinir hücrelerini nasıl etkilediği, hastadan alınan canlı hücreler üzerinde gözlemlenerek yeni tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yolları aranıyor.
Bu boylamsal (longitudinal) çalışma, sporadik ve herediter ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. hastaları, patojenik mutasyon taşıyan asemptomatik bireyler ve sağlıklı kontrol gruplarından alınan biyolojik materyalleri incelemektedir. Araştırmanın temel metodolojisi, deri biyopsilerinden elde edilen fibroblastFibroblastBağ dokusunun temel hücresi; laboratuvar ortamında hastalık modelleri oluşturmak için deri biyopsisinden kolayca elde edilebilir. hücre hatlarını kullanarak ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. patolojisini in vitro ortamda modellemektir. M0, M12 ve M36 zaman dilimlerinde gerçekleştirilen örneklemelerle, hastalığın hücresel düzeydeki progresyonu ve genetik yatkınlığın fenotipik yansımaları analiz edilmektedir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. patolojisini incelemek için invaziv olmayan bir yöntem olan deri biyopsisi (fibroblastFibroblastBağ dokusunun temel hücresi; laboratuvar ortamında hastalık modelleri oluşturmak için deri biyopsisinden kolayca elde edilebilir.lar) kullanılmaktadır.
- Çalışma, hem genetik geçişli hem de tesadüfi (sporadik) gelişen ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. vakalarını kapsamaktadır.
- Hastalık belirtisi göstermeyen mutasyon taşıyıcılarının takibi, erken teşhis ve patogenezPatogenezBir hastalığın gelişimi ve ilerleyişi için kritik veriler sağlayabilir.
- Boylamsal takip süreci (36 aya kadar), hastalığın zaman içindeki hücresel değişimlerini izlemeye olanak tanıTanıBir hastalığın veya durumun belirlenmesi süreci.r.
Kayıt Bilgileri
NCT06450691