ALS'yi ÖNLEME Çalışması

ALL ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik Araştırma Konsorsiyumu, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.ları gösteren hastalar, ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. geni taşıyıcıları ve kontrol gruplarından geniş bir yelpazede örnekler, klinik bilgiler ve ölçümler toplamak üzere bir araştırma başlatmaktadır. Bu konsorsiyum, Ulusal Sağlık Enstitüleri/Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NIH/NINDS) tarafından finanse edilmekte ve Barrow Nöroloji Enstitüsü ve Massachusetts Genel Hastanesi'ndeki iki klinik koordinasyon merkezi (KKM) tarafından yönetilmektedir. Klinik merkezler ülke geneline dağılmış olup, işbirlikçi baş araştırmacılar tarafından yönetilmektedir. Veri ve örnekler toplandıktan ve uyumlaştırıldıktan sonra, ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. ve ilgili nörolojik hastalıklar üzerine gelecekteki araştırmalar için araştırma topluluğuna sunulacaktır.

PREVENT protokolü, genetik olarak ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. riski taşıyan asemptomatik (belirti göstermeyen) katılımcılar için özeldir. Katılımcılar 36 aya (3 yıla) kadar takip edilecek ve yılda bir kez olmak üzere 4 yüz yüze ziyaret ve 4 ayda bir kez olmak üzere 6 uzaktan (yerinde olmayan) ziyaret içerecektir. Çalışma, tıbbi geçmişin, klinik sonuçların ve 4 ayda bir kan örneklerinin toplanmasını içermektedir. Ek olarak, katılımcılar 4 ayda bir hasta tarafından bildirilen sonuçları ve konuşma kayıtlarını tamamlayacaktır. Katılımcılar isteğe bağlı olarak Serebrospinal Sıvı (BOS) örnekleri de sağlayabilirler. Katılımcılar ayrıca, ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.'ye neden olan genler için genetik testGenetik TestBir bireyin DNA'sında, kromozomlarında veya genlerinde değişiklikler olup olmadığını belirlemek için yapılan laboratuvar testidir.lere katılmak isterlerse, bir alt çalışmaya da katılabilirler. Alt çalışma, 2-3 aylık bir süre içinde en az 3 ziyaret içerecektir. Bu, bir tarama/test öncesi genetik danışmanlıkGenetik DanışmanlıkGenetik hastalık riski taşıyan bireylere veya ailelere genetik testler, risk değerlendirmesi ve yönetim seçenekleri hakkında bilgi sağlayan süreçtir. ziyareti, genetik sonuçların geri bildirimi ve bir test sonrası danışmanlık ziyaretini içerecektir.

Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.'ye yakalanma riski olan ama henüz belirti göstermeyen kişilere odaklanan bir takip çalışmasıdır.
- Genetik veriler, klinik bilgiler ve hasta raporları toplanarak ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. araştırmalarına katkı sağlamak hedeflenmektedir.
- Çalışma, genetik danışmanlıkGenetik DanışmanlıkGenetik hastalık riski taşıyan bireylere veya ailelere genetik testler, risk değerlendirmesi ve yönetim seçenekleri hakkında bilgi sağlayan süreçtir. ve BOS örneklemesi gibi ek imkanlar sunmaktadır.