ALS'yi ÖNLEME Çalışması

ALL ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Klinik AraştırmaKlinik AraştırmaYeni tedavi yöntemlerinin, ilaçların veya tıbbi cihazların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test etmek amacıyla yürütülen bilimsel çalışmalar. Konsorsiyumu, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.ları gösteren hastalar, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. geni taşıyıcıları ve kontrol gruplarından geniş bir yelpazede örnekler, klinik bilgiler ve ölçümler toplamak üzere bir araştırma başlatmaktadır. Bu konsorsiyum, Ulusal Sağlık Enstitüleri/Ulusal Nörolojik BozuklukNörolojik bozuklukSinir sisteminin yapısını veya işlevini etkileyen, beyin, omurilik ve sinirleri kapsayan hastalıklar grubu.lar ve İnme Enstitüsü (NIH/NINDS) tarafından finanse edilmekte ve Barrow Nöroloji Enstitüsü ve Massachusetts Genel Hastanesi'ndeki iki klinik koordinasyon merkezi (KKM) tarafından yönetilmektedir. Klinik merkezler ülke geneline dağılmış olup, işbirlikçi baş araştırmacılar tarafından yönetilmektedir. Veri ve örnekler toplandıktan ve uyumlaştırıldıktan sonra, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve ilgili nörolojik hastalıklar üzerine gelecekteki araştırmalar için araştırma topluluğuna sunulacaktır.

PREVENT protokolü, genetik olarak ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. riski taşıyan asemptomatik (belirti göstermeyen) katılımcılar için özeldir. Katılımcılar 36 aya (3 yıla) kadar takip edilecek ve yılda bir kez olmak üzere 4 yüz yüze ziyaret ve 4 ayda bir kez olmak üzere 6 uzaktan (yerinde olmayan) ziyaret içerecektir. Çalışma, tıbbi geçmişin, klinik sonuçların ve 4 ayda bir kan örneklerinin toplanmasını içermektedir. Ek olarak, katılımcılar 4 ayda bir hasta tarafından bildirilen sonuçları ve konuşma kayıtlarını tamamlayacaktır. Katılımcılar isteğe bağlı olarak Serebrospinal Sıvı (BOS) örnekleri de sağlayabilirler. Katılımcılar ayrıca, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye neden olan genler için genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.e katılmak isterlerse, bir alt çalışmaya da katılabilirler. Alt çalışma, 2-3 aylık bir süre içinde en az 3 ziyaret içerecektir. Bu, bir tarama/test öncesi genetik danışmanlıkGenetik DanışmanlıkGenetik hastalık riski taşıyan bireylere veya ailelere genetik testler, risk değerlendirmesi ve yönetim seçenekleri hakkında bilgi sağlayan süreçtir. ziyareti, genetik sonuçların geri bildirimi ve bir test sonrası danışmanlık ziyaretini içerecektir.

Önemli Takip Edilecek Noktalar:

• ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye yakalanma riski olan ama henüz belirti göstermeyen kişilere odaklanan bir takip çalışmasıdır.
• Genetik veriler, klinik bilgiler ve hasta raporları toplanarak ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. araştırmalarına katkı sağlamak hedeflenmektedir.
• Çalışma, genetik danışmanlıkGenetik DanışmanlıkGenetik hastalık riski taşıyan bireylere veya ailelere genetik testler, risk değerlendirmesi ve yönetim seçenekleri hakkında bilgi sağlayan süreçtir. ve BOS örneklemesi gibi ek imkanlar sunmaktadır.