C9orf72 Varyantı Olan Bir Hastada ALS ve Kronik İnflamatuar Demiyelinizan Polinöropati Birlikteliği: Olgu Sunumu

Doktor Özeti: Bu vaka raporu, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. genetik varyantı taşıyan bir hastada ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. ve CIDP'nin eş zamanlı prezentasyonunu analiz etmektedir. C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. mutasyonları klasik olarak ailesel ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. ve FTD ile ilişkilendirilse de, güncel veriler bu genetik defektin immün disregülasyonDisregülasyonBir biyolojik sistemin veya mekanizmanın normal işleyişinin bozulması, düzenlenememesi durumu. ve sistemik inflamasyon süreçlerinde de kritik rol oynadığını göstermektedir. Fare modellerinde gözlenen C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. fonksiyon kaybına bağlı fatal immün yanıtlar, ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. patogenezPatogenezBir hastalığın gelişimi ve ilerleyişiinde nörodejenerasyonNörodejenerasyonSinir hücrelerinin (nöronların) ilerleyici kaybı veya işlev bozukluğu.a eşlik eden inflamatuar komponentlerin önemini vurgulamaktadır.

Önemli Bulgular: C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. genetik varyantı; ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır., frontotemporal demans (FTD)Frontotemporal Demans (FTD)Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü. ve her iki hastalığın bir arada görüldüğü tablolarla ilişkilidir. ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. hastalarında bağışıklık sistemi değişiklikleri ve inflamasyonun (iltihaplanma) rolü giderek daha fazla kanıtlanmaktadır. ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. ve CIDP (kronik sinir kılıfı iltihabı) nadir durumlarda aynı hastada eş zamanlı olarak ortaya çıkabilir. C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. genindeki fonksiyon kaybı, vücutta kontrolsüz ve ölümcül bağışıklık sistemi tepkilerine yol açabilir.