Brezilya, Ceará'da Amyotrofik Lateral Sklerozun (ALS) 10 Yıllık Değişen Epidemiyolojik Görünümü

Doktor Özeti: Bu çalışma, 2013-2023 yılları arasında Brezilya'nın Ceará eyaletindeki Walter Cantídio Üniversite Hastanesi'nde (HUWC) takip edilen 240 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastasının klinik, epidemiyolojik ve genetik özelliklerini retrospektif ve prospektif olarak analiz etmektedir. Çalışma popülasyonunda erkek/kadın oranı 1.3:1, ortalama semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. başlangıç yaşı 56.39 ± 13.05 olarak saptanmıştır. Olguların %92.1'i sporadik, %7.9'u aileseldir. En yaygın klinik prezentasyon spinal başlangıçSpinal BaşlangıçALS belirtilerinin ilk olarak kol veya bacaklardaki kaslarda güçsüzlük ve seyirme ile başlaması durumu.lı (%72.1) formdur. Genetik taramalarda SOD1 mutasyonları (özellikle p.Val120Leu varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı) en sık görülen alt tiptir. 2022 yılı verilerine göre prevalansPrevalansBelirli bir hastalık veya durumun, belirli bir popülasyonda belirli bir andaki görülme sıklığı. 2.32/100.000, insidans ise 0.8/100.000 olarak tahmin edilmiştir. Sonuçlar, bölgedeki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. epidemiyolojisinin diğer gelişmekte olan ülkelerle paralellik gösterdiğini doğrulamaktadır.

Önemli Bulgular: ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. başlangıç yaşı ortalama 56.39 olarak belirlenmiştir, bu da küresel verilerle uyumludur. Hastalık vakalarının %90'ından fazlası sporadik (ailesel olmayan) niteliktedir. Spinal başlangıçSpinal BaşlangıçALS belirtilerinin ilk olarak kol veya bacaklardaki kaslarda güçsüzlük ve seyirme ile başlaması durumu. (uzuvlarda güçsüzlük), bulber başlangıca (konuşma/yutma güçlüğü) göre çok daha yaygındır. Bölgedeki en baskın genetik mutasyon SOD1 (p.Val120Leu) varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ıdır. Ceará eyaleti için ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. insidansı 100.000 kişide 0.8 olarak hesaplanmıştır.