Brezilya, Ceará'da Amyotrofik Lateral Sklerozun (ALS) 10 Yıllık Değişen Epidemiyolojik Görünümü

Doktor Özeti: Bu çalışma, 2013-2023 yılları arasında Brezilya'nın Ceará eyaletindeki Walter Cantídio Üniversite Hastanesi'nde (HUWC) takip edilen 240 ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. hastasının klinik, epidemiyolojik ve genetik özelliklerini retrospektif ve prospektif olarak analiz etmektedir. Çalışma popülasyonunda erkek/kadın oranı 1.3:1, ortalama semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. başlangıç yaşı 56.39 ± 13.05 olarak saptanmıştır. Olguların %92.1'i sporadik, %7.9'u aileseldir. En yaygın klinik prezentasyon spinal başlangıçSpinal BaşlangıçALS belirtilerinin ilk olarak kol veya bacaklardaki kaslarda güçsüzlük ve seyirme ile başlaması durumu.lı (%72.1) formdur. Genetik taramalarda SOD1SOD1SOD1 (Süperoksit Dismutaz 1), hücreleri toksik süperoksit radikallerinden koruyan, bakır ve çinko içeren kritik bir antioksidan enzimdir. mutasyonları (özellikle p.Val120Leu varyantı) en sık görülen alt tiptir. 2022 yılı verilerine göre prevalansPrevalansBelirli bir hastalık veya durumun, belirli bir popülasyonda belirli bir andaki görülme sıklığı. 2.32/100.000, insidans ise 0.8/100.000 olarak tahmin edilmiştir. Sonuçlar, bölgedeki ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. epidemiyolojisinin diğer gelişmekte olan ülkelerle paralellik gösterdiğini doğrulamaktadır.

Önemli Bulgular: ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. başlangıç yaşı ortalama 56.39 olarak belirlenmiştir, bu da küresel verilerle uyumludur. Hastalık vakalarının %90'ından fazlası sporadik (ailesel olmayan) niteliktedir. Spinal başlangıçSpinal BaşlangıçALS belirtilerinin ilk olarak kol veya bacaklardaki kaslarda güçsüzlük ve seyirme ile başlaması durumu. (uzuvlarda güçsüzlük), bulber başlangıca (konuşma/yutma güçlüğü) göre çok daha yaygındır. Bölgedeki en baskın genetik mutasyon SOD1SOD1SOD1 (Süperoksit Dismutaz 1), hücreleri toksik süperoksit radikallerinden koruyan, bakır ve çinko içeren kritik bir antioksidan enzimdir. (p.Val120Leu) varyantıdır. Ceará eyaleti için ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. insidansı 100.000 kişide 0.8 olarak hesaplanmıştır.