Stanford Ekibi, ALS'nin Genetik Nedenlerini Bulmak İçin 13 Milyon Dolarlık Hibe Kazandı

Stanford Üniversitesi bünyesindeki bir araştırma grubu, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. hastalığının henüz keşfedilmemiş genetik kökenlerini aydınlatmak ve gelecekteki tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ler için yeni biyolojik hedefler belirlemek amacıyla 13 milyon dolarlık bir hibeHibeGenellikle araştırma, eğitim veya sosyal projeler gibi belirli bir amacı desteklemek için karşılıksız olarak verilen mali yardım veya fon. kazandı. California Rejeneratif TıpRejeneratif tıpHasar görmüş doku veya organların işlevini geri kazandırmak veya yenilemek amacıyla hücre, doku mühendisliği ve gen terapisi yöntemlerini kullanan tıp dalı. Enstitüsü (CIRM) tarafından sağlanan bu fon, Stanford Genetik Profesörü Dr. Michael Snyder liderliğindeki ekibin, yapay zeka (YZ) ile ileri düzey genetik analiz yöntemlerini birleştiren kapsamlı projesini destekleyecek.

Dr. Snyder, üniversiteye verdiği demeçte, "Daha bir yıl öncesine kadar mümkün olmayan yeni yapay zeka tabanlı yaklaşımları, alanında uzman harika bir ekiple bir araya getirerek bu zorlu sorunun üzerine gitmekten büyük heyecan duyuyorum" ifadelerini kullandı. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., kas hareketlerini kontrol eden motor nöronlarMotor nöronlarBeyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.ın kaybıyla karakterize, ilerleyici ve nörodejeneratifNörodejeneratifSinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ile karakterize hastalıkları tanımlayan terim. bir hastalıktır. Bu hücrelerin ölümüyle birlikte kaslar giderek zayıflar; hastalar zamanla yürüme, konuşma, yutkunma ve nihayetinde bağımsız nefes alma yetilerini kaybederler.

Günümüzde ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. riskini artıran bazı genetik mutasyonlar bilinse de, bunlar hastaların yalnızca küçük bir kısmında görülmektedir. Vakaların büyük çoğunluğunun nedeni ise hala belirsizdir. Dr. Snyder, bu vakaların tek bir mutasyondan ziyade, birden fazla genetik değişim ve çevresel faktörün karmaşık bir etkileşimi sonucu ortaya çıktığını belirtiyor. Ekip, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları ile sağlıklı bireylerin genetik yapılarını karşılaştırmak için yeni geliştirilen YZ yöntemlerini kullanacak ve genlerin hücre içindeki aktivitesini düzenleyen DNA bölgelerini inceleyecek.

Araştırmalar sadece motor nöronlarMotor nöronlarBeyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.a değil, farklı genlerin hastalık sürecine katkıda bulunabileceği diğer beyin hücresi türlerine de odaklanacak. Belirlenen genetik hedefler, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin hücre modellerinde test edilerek hastalığın seyrini değiştirip değiştirmedikleri gözlemlenecek. Dr. Snyder, bu yaklaşımla daha önce ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile ilişkilendirilmemiş bir genin şimdiden tespit edildiğini ve hedeflerinin bu sayıyı artırmak olduğunu belirtti. "Tüm yumurtaları aynı sepete koymak istemezsiniz; bu tür daha fazla gen bulmanız gerekir" diyen Snyder, elde edilen bulguların kamuoyuyla paylaşılacağını ve böylece dünya genelindeki diğer araştırmacıların da yeni ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lerinin geliştirilmesini hızlandırabileceğini vurguladı.