MDA 2026: Açılış konuşmacısından MDA topluluğuna: 'Sesiniz çok güçlü'

Bu yılki Musküler Distrofi Derneği (MDA) Klinik ve Bilimsel Konferansı'nda, araştırmacılar ve klinisyenler, nöromüsküler hastalıklarla yaşayan insanlar için değişimi yönlendirmede hastaların, ailelerin ve bakıcıların merkezi rolünü tartışıyor.

Bu sitenin ana şirketi olan Bionews, Biyoteknoloji İnovasyon Organizasyonu (BIO) Başkanı ve CEO'su ve bu yılın açılış konuşmacısı John F. Crowley ile nöromüsküler hastalık araştırmalarındaki ve savunuculuğundaki zorluklar ve zaferler hakkındaki görüşlerini ve ailelerin kilit rolünü konuşmak için bir araya geldi.

Crowley, "Bireylerin ve ailelerin rolü her şeyin merkezinde yer alıyor," dedi. "Bilimi yönlendiren onlar. Bir araya getiren onlar. Bu konferansta bulunanlar onlar."

Crowley, yıllar önce MDA toplantısına sadece araştırmacıların katıldığını, ancak bunun değiştiğini söylüyor.

"Günümüzde hasta savunucuları giderek bilimi yönlendirmenin, araştırmayı bir araya getirmenin, savunuculuk yapmanın, fon sağlamanın merkezinde yer alıyor, bu gerçekten de tüm bunların öncüsü ve öyle de olması gerekiyor," dedi.

'Her şeyin başladığı yer burası'

Aynı zamanda bir nöromüsküler hastalık ebeveyni ve uzun süredir MDA işbirlikçisi olan Crowley, bu hafta Orlando, Florida'da düzenlenen MDA toplantısının açılışını "İnovasyonun, Politikanın ve Hasta Etkisinin Geleceğini Yönlendirmek" başlıklı konuşmasıyla yaptı.

Crowley, MDA toplantısında konuşma onurunun kendisi için ne anlama geldiği sorulduğunda şöyle yanıtladı: "Benim için diğer hastaları, aileleri, [ve] bakıcıları görmek için burada bulunmak ve aynı zamanda geriye dönüp bakmak… ve her şeyin başladığı yerin burası olduğunu fark etmek çok kişisel."

Kendisi şu anda nöromüsküler hastalık alanında bir lider, ancak her şey Crowley için 25 yıldan uzun bir süre önce, iki çocuğu Megan ve Patrick'e çok genç yaşta nadir görülen nöromüsküler hastalık Pompe teşhisi konulduğunda başladı.

Crowley, "O zamanlar çok az araştırma vardı ve çocukların sadece birkaç yıl yaşayacağı, çok çabuk hastalanacakları ve yapabileceğimiz hiçbir şey olmadığı söylendi," dedi.

İşletme okulundan yeni mezun olmuş ve herhangi bir bilimsel veya tıbbi geçmişi olmayan CEO, o zamanlar Pompe üzerinde çalışan az sayıdaki bilim insanıyla bağlantı kurmak için MDA ile işbirliği yaptı. Crowley, ailesi ve arkadaşlarıyla birlikte, kermesler ve diğer bağış toplama etkinlikEtkinlikİlacın istenen terapötik etkiyi gösterme yeteneği.leri aracılığıyla para toplamaya başladı.

Crowley, "Bu ortaklık ve o az sayıdaki araştırmacıya giden ilk araştırma dolarlarının bir kısmı MDA aracılığıyla geldi," dedi. "Bu nedenle bu konferansın bir parçası olmaktan ilham alıyorum… bilgilendirici ve aynı zamanda biraz nostaljik."

'Tıbbın altın çağı'

Crowley'nin erken dönemdeki kararlılığı, sonunda iki ilaç şirketinin - Novazyme Pharmaceuticals ve Amicus Therapeutics - kurulmasına ve Pompe için birden fazla onaylanmış tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye yol açtı. Amacı her zaman hasta perspektifinin yaptıkları her şeyin merkezinde olmasını sağlamaktı.

Şimdi, çalışmaları politika, savunuculuk ve iletişimi kapsayan küresel bir biyoteknoloji savunuculuk örgütü olan BIO'nun lideri olarak Crowley, daha büyük ölçekte tüm biyoteknoloji için savunuculuk yapma ayrıcalığına sahip olduğunu söylüyor. Bu çalışma ile "binlerce farklı hastalığın üstesinden gelmek için yüzlerce yeni Novazyme ve Amicus'un kurulduğunu" görmeyi umuyor.

Son yıllarda, kas distrofisi ve spinal müsküler atrofi hastalarını tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. etmek için artık gen terapisi gibi teknolojilerin kullanılmasıyla, nadir ve nöromüsküler hastalıkların tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde büyük ilerleme kaydedildi.

Crowley, bu modern çağı, araştırmacıların benzeri görülmemiş bir hızla yenilik yaptığı "biyoloji devrimi" ve "tıbbın altın çağı" olarak nitelendiriyor.

"Büyük araştırma akademik merkezlerimizde döllenen bu erken fikirleri düşünmek… bazıları yıllar, onlarca yıl sonra, henüz duymadığımız ve bazen henüz düşünmediğimiz yeni nesil tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ler olacak… işte heyecan verici olan bu," dedi.

'Sadece amansız olmalıyız'

Ancak, bilimsel ilerlemeleri hasta topluluğu için faydaya dönüştürmede zorluklar devam ediyor. BIO'nun son zamanlardaki önemli bir odak noktası, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. ve teknolojideki ilerlemelerin nöromüsküler hastalıklarla yaşayan insanlar için gerçekten erişilebilir olmasını sağlamaktır.

Crowley, ABD'deki ilaç geliştirme ve sigorta sistemlerinin karmaşıklığına ve ekonomik faktörlere çözülmesi gereken sorunlar olarak işaret ediyor.

Katılım payları, müşterek sigorta ve cepten ödemeler, ailelerden ihtiyaç duydukları bir terapi için "astronomik" miktarda para istenebileceği anlamına geliyor ve bu da "o ilacı erişilemez hale getiriyor."

Ayrıca, bir doktorun tıbbi olarak gerekli gördüğü durumlarda bile, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. için kapsamı geciktiren veya reddeden mevcut sigorta uygulamaları da sorunlu. Sigorta sağlayıcıları bazen kademeli bir yaklaşım benimseyerek, hastaların daha yeni, daha pahalı bir ilacı karşılamadan önce daha eski, daha az etkili tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.leri denemelerini şart koşuyor.

Crowley, "Şuna kesinlikle inanıyorum… eğer bu hastalıklardan birine teşhis konulduysa ve yeni bir ilaç varsa… FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur. [ABD Gıda ve İlaç Dairesi] tarafından onaylanmışsa ve bir doktor o kişinin o ilacı alması için reçete yazarsa, sigorta şirketi o ilacı sağlamalıdır," dedi.

Bu eski sistemlerin, hastaların ekonomik riski paylaşması için geliştirildiğini, ancak "eğer bir hastalığınız varsa ve mücadele ediyorsanız, zaten yeterince risk almışsınızdır" diye belirtiyor.

Crowley, kendisinin ve meslektaşlarının bu engelleri aşmaya yardımcı olmak için politika değişiklikleri için Capitol Hill'de çok zaman harcadıklarını söyledi. Açılış konuşmasında, gelişmiş, kişiselleştirilmiş tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lere erişimle ilgili modern sorunları uygun şekilde ele alan 21. yüzyıla uygun bir uygun fiyatlılık ve erişim yasasına duyulan ihtiyacı tartıştı.

"Washington zorlu bir ortam," dedi. "Sadece amansız olmalıyız."

Sesiniz çok güçlü. Yasa koyucuları ve politika yapıcıları eğitmek için Washington'da size ihtiyacımız var. FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur.'yı eğitmek ve düzenleyicilerle savunuculuk yapmak için size ihtiyacımız var. Bu ekosistemin, bu erdemli döngünün her parçasının aileler, bakıcılar, hastalar tarafından yönlendirilmesi gerekiyor.

Savunucu, yasa koyucuları harekete geçirmenin en iyi stratejisinin, yalnızca "bazen bu muazzam zorluklara rağmen yaşayan, bazen de gelişen" hastalar ve aileler için değil, aynı zamanda ilerlemeyi hızlandırmak için çalışan araştırmacılar, bakım sağlayıcıları ve biyoteknoloji şirketleri için de bir hikaye anlatıcısı olarak hareket etmek olduğuna inanıyor.

Bu çabalar büyük zaferlere yol açabilir. Muscular Dystrophy News Today ile MDA'nın başkanı ve CEO'su Sharon Hesterlee, PhD arasında geçen yakın tarihli bir konuşmayı yineleyen Crowley, Nadir Pediatrik Hastalık Öncelikli İnceleme Kuponu programının yakın zamanda kongre tarafından yenilenmesini böyle bir zafer olarak gösteriyor.

Program, ilaç şirketleri için finansal olarak cazip olmayacak çocukları etkileyen nadir hastalıklar için tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lerin geliştirilmesini teşvik etmek için tasarlanmıştır. 2024'ün sonunda sona eren bu programın yeniden yetkilendirilmesi, "ihtiyacımız olan zafer türleridir," dedi Crowley.

BIO gibi büyük kuruluşlar bu zaferlerin gerçekleşmesine yardımcı olurken, Crowley bunların bireylerin ve ailelerin desteği olmadan gelmediğini vurguladı.

CEO, nöromüsküler hastalıklardan etkilenen ailelere kendilerini eğitmelerini, kaynaklarını anlamalarını ve bilim, teknoloji ve hasta bakımındaki ilerlemeleri savunmalarını tavsiye ediyor.

Crowley, "Sesiniz çok güçlü," dedi. "Yasa koyucuları ve politika yapıcıları eğitmek için Washington'da size ihtiyacımız var. FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur.'yı eğitmek ve düzenleyicilerle savunuculuk yapmak için size ihtiyacımız var. Bu ekosistemin, bu erdemli döngünün her parçasının aileler, bakıcılar, hastalar tarafından yönlendirilmesi gerekiyor."