Tofersen ile Tedavi Edilen SOD1 ALS'de Rehabilitasyon
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. adlı ilaçla tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. gören, SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde mutasyon olan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarına uygulanan özel bir rehabilitasyon programının faydalarını incelemektedir. Çalışmaya katılan hastalar, fizik tedaviFizik TedaviHareket ve fonksiyonu iyileştirmek, ağrıyı azaltmak ve yaşam kalitesini artırmak için kullanılan tedavi yöntemidir. ve/veya ergoterapistlere yönlendirilecekler. Uzmanlar, hastaların durumunu değerlendirip onlara özel bir rehabilitasyon programı oluşturacaklar. Hastaların, polikliniklerde terapi seanslarına katılması, fonksiyonel durumlarının düzenli olarak değerlendirilmesi ve evde de egzersizler yapması önerilecektir. Bu çalışmanın amacı, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine ek olarak rehabilitasyonun hastaların günlük yaşam aktivitelerini ve genel sağlıklarını nasıl etkilediğini anlamaktır.
Bu çalışmanın temel amacı, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. genişletilmiş erişim programına katılan SOD1 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları için kişiselleştirilmiş bir rehabilitasyon programının etkilerini belgelemek ve tanımlamaktır. Halihazırda tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si gören katılımcılar, ayakta fizik tedaviFizik TedaviHareket ve fonksiyonu iyileştirmek, ağrıyı azaltmak ve yaşam kalitesini artırmak için kullanılan tedavi yöntemidir. ve/veya ergoterapi (iş ve uğraşı terapisi) hizmetlerine yönlendirilecektir. Katılımcılara başlangıçta bir değerlendirme yapılacak ve bireyselleştirilmiş bir rehabilitasyon programı reçete edilecektir. Her katılımcı, planlı ayakta tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. seansları, fonksiyonel değerlendirmeler ve/veya evde rehabilitasyon programı içeren önerilen tavsiyelere uymaya teşvik edilecektir. Fonksiyonel değerlendirmeler en az üç ayda bir yapılacaktır. Bu prospektif çalışma, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine ek olarak uygulanan rehabilitasyonun, SOD1 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının fonksiyonel durumu üzerindeki potansiyel faydalarını değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Rehabilitasyon protokolünün standardizasyonu ve düzenli fonksiyonel takip, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. sonuçlarının daha iyi anlaşılmasını sağlayacaktır.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Çalışma, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine ek olarak uygulanan kişiselleştirilmiş rehabilitasyonun SOD1 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları üzerindeki etkilerini değerlendirmeyi amaçlamaktadır.
- Katılımcılar, düzenli fonksiyonel değerlendirmelerle birlikte ayakta tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. seansları ve/veya evde rehabilitasyon programlarından oluşan bireyselleştirilmiş bir rehabilitasyon programı alacaktır.
- Çalışmanın sonuçları, SOD1 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde rehabilitasyonun rolü hakkında önemli bilgiler sağlayabilir ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. protokollerinin iyileştirilmesine katkıda bulunabilir.
Kayıt Bilgileri
NCT05725759