Süperoksit Dismutaz 1 (SOD1) Mutasyonu Onaylanmış Klinik Olarak Semptom Öncesi Dönemdeki Erişkinlerde Başlatılan BIIB067 (Tofersen) Çalışması
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu araştırma, ailesel ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye yol açan SOD1 gen mutasyonuna sahip olan ancak henüz hastalık belirtileri göstermeyen kişilerde tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. adlı ilacın etkisini incelemektedir. Bilim insanları, sinir hasarının bir göstergesi olan nörofilament seviyeleri yükseldiğinde tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye erkenden başlamanın, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığının ortaya çıkışını yavaşlatıp yavaşlatmadığını veya durdurup durdurmadığını anlamaya çalışmaktadır.
Bu çalışma, SOD1 mutasyonuSOD1 MutasyonuSüperoksit dismutaz 1 geninde meydana gelen ve ALS'nin ailesel formlarında sıkça görülen genetik değişiklik. taşıyan ve nörofilament (NF)Nörofilament (NF)Sinir hücrelerinin yapısında bulunan ve sinir hasarı meydana geldiğinde vücut sıvılarına (kan, BOS) sızan, hasarın şiddetini gösteren bir protein. seviyeleri yükselmiş ancak henüz klinik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.ları göstermeyen presemptomatikPresemptomatikBir hastalığın biyolojik olarak mevcut olduğu ancak henüz hastada fark edilebilir klinik belirti veya semptom vermediği dönem. bireylerde tofersen (BIIB067)Tofersen (BIIB067)SOD1 mutasyonuna bağlı ALS hastalarında hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış antisens oligonükleotid (ASO) tipi bir ilaç. kullanımının etkinliğini araştırmaktadır. Çalışmanın birincil amacı ilacın etkinliğini kanıtlamak; ikincil amaçları ise güvenlilik, tolerabilite ve ilacın klinik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. başlangıcından önce veya başlangıç anında uygulanmasının farmakodinamik biyobelirteçFarmakodinamik BiyobelirteçBir ilacın vücuttaki biyolojik etkisini, hedefiyle etkileşimini veya tedaviye verilen yanıtı gösteren ölçülebilir biyolojik gösterge.ler üzerindeki etkisini değerlendirmektir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Çalışma, genetik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. riski taşıyan bireylerde semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar başlamadan önceki müdahaleye odaklanır.
- Nörofilament (NF)Nörofilament (NF)Sinir hücrelerinin yapısında bulunan ve sinir hasarı meydana geldiğinde vücut sıvılarına (kan, BOS) sızan, hasarın şiddetini gösteren bir protein. seviyeleri, sinir hasarını tespit etmek ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye başlama zamanını belirlemek için kritik bir biyobelirteçtir.
- TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir., hatalı SOD1 protein üretimini hedefleyen bir genetik tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yöntemidir.
- Erken müdahalenin, klinik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. gelişimini önleme veya geciktirme potansiyeli test edilmektedir.
Kayıt Bilgileri
NCT04856982