Süperoksit Dismutaz 1 (SOD1) Mutasyonu Onaylanmış Klinik Olarak Semptom Öncesi Dönemdeki Erişkinlerde Başlatılan BIIB067 (Tofersen) Çalışması

Bu çalışma, SOD1 mutasyonu taşıyan ve nörofilament (NF)Nörofilament (NF)Sinir hücrelerinin yapısında bulunan ve sinir hasarı meydana geldiğinde vücut sıvılarına (kan, BOS) sızan, hasarın şiddetini gösteren bir protein. seviyeleri yükselmiş ancak henüz klinik ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.ları göstermeyen presemptomatikPresemptomatikBir hastalığın biyolojik olarak mevcut olduğu ancak henüz hastada fark edilebilir klinik belirti veya semptom vermediği dönem. bireylerde tofersen (BIIB067)Tofersen (BIIB067)SOD1 mutasyonuna bağlı ALS hastalarında hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış antisens oligonükleotid (ASO) tipi bir ilaç. kullanımının etkinliğini araştırmaktadır. Çalışmanın birincil amacı ilacın etkinliğini kanıtlamak; ikincil amaçları ise güvenlilik, tolerabiliteTolerabiliteBir ilacın veya tedavinin, hastada ciddi yan etkilere veya rahatsızlığa yol açmadan vücut tarafından ne kadar kabul edilebildiğini ifade eder. ve ilacın klinik ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. başlangıcından önce veya başlangıç anında uygulanmasının farmakodinamik biyobelirteçBiyobelirteçNormal bir biyolojik süreç, patojenik bir süreç veya bir farmakolojik müdahaleye yanıtın bir göstergesi olarak objektif olarak ölçülen ve değerlendirilen bir özelliktir.ler üzerindeki etkisini değerlendirmektir.

Önemli Takip Edilecek Noktalar:

• Çalışma, genetik ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. riski taşıyan bireylerde semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar başlamadan önceki müdahaleye odaklanır.
• Nörofilament (NF)Nörofilament (NF)Sinir hücrelerinin yapısında bulunan ve sinir hasarı meydana geldiğinde vücut sıvılarına (kan, BOS) sızan, hasarın şiddetini gösteren bir protein. seviyeleri, sinir hasarını tespit etmek ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye başlama zamanını belirlemek için kritik bir biyobelirteçBiyobelirteçNormal bir biyolojik süreç, patojenik bir süreç veya bir farmakolojik müdahaleye yanıtın bir göstergesi olarak objektif olarak ölçülen ve değerlendirilen bir özelliktir.tir.
• Tofersen, hatalı SOD1 protein üretimini hedefleyen bir genetik tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yöntemidir.
• Erken müdahalenin, klinik ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. gelişimini önleme veya geciktirme potansiyeli test edilmektedir.