SOD1 Mutasyonu Olmayan ALS Hastalarında Tofersen Kullanımı
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. adlı bir ilacın, SOD1 adı verilen genetik bir nedeni olmayan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları için güvenli ve faydalı olup olmadığını anlamak amacıyla yapılmaktadır. TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. şu anda sadece SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.ndeki bir sorun nedeniyle ortaya çıkan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. türü için onaylıdır. Bu araştırmada, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir.'in kan ve omurilik sıvısındaki bazı maddelerin (nörofilament hafif zincir) seviyelerini düşürüp düşürmediği, ilacın yan etkilerinin olup olmadığı ve hastaların genel durumu ile yaşam kalitesini nasıl etkilediği incelenecektir. Çalışmaya katılanlar, 24 hafta boyunca belirli aralıklarla (0, 2, 4, 8, 12, 16, 20 ve 24. haftalarda) belden yapılan bir iğne (lomber ponksiyonLomber PonksiyonTanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi.) ile 100 mg tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. alacaklardır. İlaç alımı bittikten sonra 28 ve 32. haftalarda iki kontrol ziyareti daha yapılacak ve bu ziyaretlerde güç ve nefes alma testleri gibi çeşitli ölçümler ve anketler doldurulacaktır.
Bu klinik çalışmanın amacı, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. adlı ilacın SOD1 dışı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li yetişkinlerde güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmektir. TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. şu anda ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si için onaylıdır. Çalışma, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir.'in SOD1 dışı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li yetişkin katılımcıların kan ve beyin omurilik sıvısındaki (BOS) nörofilament hafif zincir (NfL)Nörofilament hafif zincir (NfL)Aksonal hasar meydana geldiğinde beyin omurilik sıvısı ve kana salınan, sinir hücresi yıkımının hassas bir biyobelirteci. düzeylerini düşürüp düşürmediğini, güvenli ve tolere edilebilir olup olmadığını ve klinik sonuçlar ile yaşam kalitesi ölçümleri üzerindeki etkilerini araştırmayı hedeflemektedir. Katılımcılar, 24 hafta boyunca belden omurilik sıvısına (lomber ponksiyonLomber PonksiyonTanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi.) 100 mg tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. alacaklardır. Dozlar 0, 2, 4, 8, 12, 16, 20 ve 24. haftalarda uygulanacaktır. Dozlama dönemi sonunda 28 ve 32. haftalarda iki takip ziyareti yapılacak ve güç ile solunum testleri gibi çeşitli anketler ve sonuç ölçümleri tamamlanacaktır.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Bu çalışma, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir.'in SOD1 dışı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li yetişkinlerde güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmeyi amaçlamaktadır.
- TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir., şu anda sadece SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si için onaylıdır.
- Araştırma, tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir.'in nörofilament hafif zincir (NfL)Nörofilament hafif zincir (NfL)Aksonal hasar meydana geldiğinde beyin omurilik sıvısı ve kana salınan, sinir hücresi yıkımının hassas bir biyobelirteci. düzeyleri, güvenlik, tolere edilebilirlik, klinik sonuçlar ve yaşam kalitesi üzerindeki etkilerini inceleyecektir.
- Katılımcılar, 24 hafta boyunca belirli aralıklarla belden omurilik sıvısına 100 mg tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. alacak ve ardından takip ziyaretleri yapacaktır.
Kayıt Bilgileri
NCT07294144