C9orf72 Heksanükleotid Tekrar Artışı Olan ALS Hastalarında Akamprosat Kullanımı (ACALS)

Bu klinik çalışmaKlinik ÇalışmaYeni tıbbi yaklaşımların insanlarda güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için yapılan araştırma çalışmasıdır., C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. geninde heksanükleotid tekrar artışı mutasyonu taşıyan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. hastalarında akamprosatAkamprosatNormalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç.ın terapötik potansiyelini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. 32 haftalık bir protokol çerçevesinde, katılımcılar 24 hafta boyunca günde üç kez oral akamprosatAkamprosatNormalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç. (2 tablet) alacaktır. Çalışma tasarımı; fiziksel muayene, solunum fonksiyon testleri, nöropsikolojik değerlendirmeler, nörolojik muayeneNörolojik MuayeneRefleksler, kas gücü, denge, koordinasyon ve görme gibi sinir sistemi fonksiyonlarının sistematik olarak değerlendirilmesi. ve biyobelirteçBiyobelirteçNormal bir biyolojik süreç, patojenik bir süreç veya bir farmakolojik müdahaleye yanıtın bir göstergesi olarak objektif olarak ölçülen ve değerlendirilen bir özelliktir. analizi için lomber ponksiyonLomber PonksiyonTanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi.u içeren kapsamlı bir bazal değerlendirme ile takip vizitlerini içermektedir. İlacın güvenliği ve hastalığın progresyonu üzerindeki etkileri hem klinik hem de telefon vizitleri aracılığıyla monitorize edilecektir.

Önemli Takip Edilecek Noktalar:

• Çalışma, yalnızca C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. gen mutasyonu taşıyan ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. hastalarını kapsamaktadır.
• AkamprosatAkamprosatNormalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç. ilacının bu spesifik hasta grubundaki etkinliği ve güvenliği test edilmektedir.
• Katılımcılar 24 hafta boyunca aktif tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. alacak ve toplamda 13 kez (5 klinik, 8 telefon) kontrol edilecektir.
• Değerlendirmeler hem fiziksel motor becerileri hem de bilişsel/davranışsal fonksiyonları içermektedir.