C9orf72 Heksanükleotid Tekrar Artışı Olan ALS Hastalarında Akamprosat Kullanımı (ACALS)
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu araştırma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığının belirli bir genetik tipine (C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. mutasyonu) sahip olan kişilerde 'akamprosatAkamprosatNormalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç.' adlı ilacın etkisini incelemektedir. Çalışmaya katılan hastalar, 24 hafta boyunca günde üç kez yemeklerle birlikte hap formunda ilaç kullanacaklardır. Toplam 32 hafta sürecek olan bu süreçte hastalar; kan testleri, solunum testleri, hafıza ve düşünme becerisi kontrolleri ile fiziksel muayenelerden geçecektir. Ayrıca, hastalığın takibi için bel bölgesinden sıvı alınması (lomber ponksiyonLomber PonksiyonTanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi.) ve görüntüleme taramaları yapılacaktır.
Bu klinik çalışma, C9orf72 geniC9orf72 geniALS ve frontotemporal demans (FTD) ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlardan biri olan, kromozom 9 üzerinde yer alan bir gen.nde heksanükleotid tekrar artışı mutasyonu taşıyan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. hastalarında akamprosatAkamprosatNormalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç.ın terapötikTerapötikHastalıkların iyileştirilmesi veya semptomların hafifletilmesi amacıyla uygulanan tedavi edici yöntemler. potansiyelini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. 32 haftalık bir protokol çerçevesinde, katılımcılar 24 hafta boyunca günde üç kez oral akamprosatAkamprosatNormalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç. (2 tablet) alacaktır. Çalışma tasarımı; fiziksel muayene, solunum fonksiyon testleri, nöropsikolojik değerlendirmeler, nörolojik muayeneNörolojik MuayeneRefleksler, kas gücü, denge, koordinasyon ve görme gibi sinir sistemi fonksiyonlarının sistematik olarak değerlendirilmesi. ve biyobelirteç analizi için lomber ponksiyonLomber PonksiyonTanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi.u içeren kapsamlı bir bazal değerlendirme ile takip vizitlerini içermektedir. İlacın güvenliği ve hastalığın progresyonProgresyonBir hastalığın zaman içindeki ilerleme hızı ve yayılımı.u üzerindeki etkileri hem klinik hem de telefon vizitleri aracılığıyla monitorize edilecektir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Çalışma, yalnızca C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. gen mutasyonu taşıyan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarını kapsamaktadır.
- AkamprosatAkamprosatNormalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç. ilacının bu spesifik hasta grubundaki etkinliği ve güvenliği test edilmektedir.
- Katılımcılar 24 hafta boyunca aktif tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. alacak ve toplamda 13 kez (5 klinik, 8 telefon) kontrol edilecektir.
- Değerlendirmeler hem fiziksel motor becerileri hem de bilişsel/davranışsal fonksiyonları içermektedir.
Kayıt Bilgileri
NCT07204977