Amyotrofik Lateral Sklerozda D Vitamininin Metabolizması ve Etkisinde Rol Oynayan Gen Polimorfizmlerinin İncelenmesi
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığına yakalanan ve yakalanmayan kişilerden alınan DNA örneklerini karşılaştırarak, D vitamini ile ilgili genlerdeki farklılıkların ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığıyla bir bağlantısı olup olmadığını araştırıyor. Amaç, D vitamini ile ilgili genlerdeki değişikliklerin (polimorfizmlerin) ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. riskini artırıp artırmadığını anlamak. Bu araştırma sayesinde, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye yakalanma riskini artıran genetik faktörler belirlenebilir ve hastalığın daha iyi anlaşılmasına ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlanabilir.
Bu vaka-kontrol çalışması, biyolojik bir koleksiyon üzerinde gerçekleştirilecektir. Çalışmada, önceden tanımlanmış bir gen listesindeki polimorfizmler, 400 Amyotrofik Lateral Skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., sporadik tip) DNA örneği ve 400 kontrol DNA örneği üzerinde incelenecektir. Amaç, D vitamininin metabolizması ve etkisinde rol oynayan genlerdeki varyasyonların (polimorfizmlerin) ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. gelişimiyle ilişkili olup olmadığını belirlemektir. Çalışma, potansiyel genetik risk faktörlerini ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. patogenezPatogenezBir hastalığın gelişimi ve ilerleyişiindeki D vitamininin rolünü anlamak için tasarlanmıştır. Elde edilen sonuçlar, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin risk değerlendirmesi, erken teşhisi ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. stratejileri için önemlidir.
Önemli Takib Edilecek Noktalar:
- Çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de D vitamini metabolizması ve etkisinde rol oynayan genetik varyasyonları (polimorfizmleri) incelemektedir.
- Vaka-kontrol tasarımı kullanılarak, 400 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastası ve 400 sağlıklı kontrol grubunun DNA örnekleri karşılaştırılacaktır.
- Amaç, belirli genetik varyasyonların ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. riskiyle ilişkili olup olmadığını belirlemek ve bu varyasyonların ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. patogenezPatogenezBir hastalığın gelişimi ve ilerleyişiindeki rolünü anlamaktır.
Kayıt Bilgileri
NCT02893605