Tayvan'da FUS İlişkili ALS: Genetik Spektrum, Klinik Özellikler ve p.H517D'nin Kurucu Haplotipi

Doktor Özeti: Bu çalışma, Tayvan kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.undaki 650 ilişkisiz ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastasında FUS gen mutasyonlarının genetik spektrumunu ve klinik özelliklerini karakterize etmeyi ve p.H517D varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ının bir kurucu mutasyon olup olmadığını araştırmayı amaçlamıştır. Sanger sekanslama yöntemiyle 11 proband ve 5 etkilenmiş akrabada 8 farklı heterozigot patojenik FUS varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı (6 missense, 2 frameshift) saptanmıştır. En sık görülen varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. p.H517D'dir (4 proband) ve haplotip analizi bunun popülasyona özgü ortak bir kurucu mutasyon olduğunu göstermiştir. Ayrıca, juvenil başlangıçlı bir hastada de novo p.G499Vfs*30 frameshift varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı tanımlanmıştır. FUS ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları, FUS ilişkili olmayan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarına kıyasla anlamlı derecede daha genç yaşta hastalık başlangıcına (40.1'e karşı 56.6 yıl) ve daha yüksek oranda bulber başlangıca (%50'ye karşı %19) sahiptir. FUS mutasyonları bu kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.taki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vakalarının %1.7'sini oluşturmaktadır.

Önemli Bulgular: FUS gen mutasyonları, incelenen Tayvanlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.unun %1.7'sini oluşturmaktadır. FUS ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında hastalık başlangıç yaşı, FUS ilişkili olmayanlara göre anlamlı derecede daha gençtir (40.1 yıla karşı 56.6 yıl). FUS ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında bulber başlangıç oranı belirgin şekilde daha yüksektir (%50'ye karşı %19). p.H517D varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı, Tayvan popülasyonuna özgü ortak bir kurucu (founder) mutasyon olarak öne çıkmaktadır. Yeni tanımlanan de novo p.G499Vfs*30 frameshift varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı, juvenil (genç) başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile ilişkilendirilmiştir.