Genetik Danışman Liderliğinde Varyant Kürasyonu Aracılığıyla ClinVar'a Afrika Katkılarının Genişletilmesi

Doktor Özeti: Bu çalışma, küresel genomik veri tabanlarında (özellikle ClinVarClinVarGenetik varyasyonlar ile insan sağlığı arasındaki ilişkileri belgeleyen, halka açık ve ücretsiz erişilebilen küresel bir veri tabanı.'da %2'nin altında olan) Afrika kökenli genetik varyantGenetik VaryantBir genin DNA diziliminde meydana gelen ve bireyler veya popülasyonlar arasında farklılık gösteren kalıtsal değişiklikler.ların yetersiz temsilini ele almaktadır. Cape Town Üniversitesi Klinik Omiks ve Bilişim Birimi, Mart 2023 - Ağustos 2025 tarihleri arasında, Afrikalı nöromüsküler ve amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) araştırma kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.larından elde edilen, 58 geni kapsayan 93 DNA sekans varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ını ClinVarClinVarGenetik varyasyonlar ile insan sağlığı arasındaki ilişkileri belgeleyen, halka açık ve ücretsiz erişilebilen küresel bir veri tabanı.'a sunmuştur. Bunların 27'si veri tabanına ilk kez sunulan varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.lardır. Süreçte Mondo hastalık ontolojisi güncellenmiş ve varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. sınıflandırmasını optimize etmek için Afrika Genom Varyasyon Veri Tabanı (AGVD) frekansları kullanılmıştır. ClinVarClinVarGenetik varyasyonlar ile insan sağlığı arasındaki ilişkileri belgeleyen, halka açık ve ücretsiz erişilebilen küresel bir veri tabanı.'ın 'takip' özelliği kullanılarak belirsiz anlamlı varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ların (VUS) ve çelişkili iddiaların pasif takibi yapılmıştır. Çalışma, genetik danışmanların genomik veri kürasyonundaki kritik rolünü ve yerel uzmanlığın küresel veri paylaşımındaki önemini vurgulamaktadır.

Önemli Bulgular: ClinVarClinVarGenetik varyasyonlar ile insan sağlığı arasındaki ilişkileri belgeleyen, halka açık ve ücretsiz erişilebilen küresel bir veri tabanı.'daki küresel genetik verilerin %2'sinden azı Afrika kökenlidir; bu durum tanısal eşitsizliklere yol açmaktadır. Güney Afrika'daki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve nöromüsküler kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.lardan elde edilen 93 varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. ClinVarClinVarGenetik varyasyonlar ile insan sağlığı arasındaki ilişkileri belgeleyen, halka açık ve ücretsiz erişilebilen küresel bir veri tabanı.'a başarıyla sunulmuş, bunlardan 27'si ilk kez kaydedilmiştir. Afrika Genom Varyasyon Veri Tabanı frekanslarının kullanılması, varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ların klinik sınıflandırmasını ve yorumlanmasını daha doğru hale getirmiştir. Genetik danışmanlar, klinik ve genetik uzmanlıklarıyla veri kürasyonu süreçlerinde sürdürülebilir ve adil bir model oluşturmada kilit rol oynamaktadır.