Alt Motor Nöron Hastalığını Taklit Eden Şiddetli Motor Nöropatide Septin Multimer Otoantikorları

Doktor Özeti: Bu çalışma, alt motor nöron hastalığı (LMND) fenotipFenotipGenetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.ini taklit eden şiddetli motor nöropatili hastalarda septin multimerSeptin multimerHücre içi iskelet yapısında yer alan ve bu çalışmada otoantikorların hedefi olarak tanımlanan protein kompleksleri.lerine karşı gelişen yeni otoantikorları tanımlamaktadır. Toplam 3.543 örnek taranmış ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin LMND varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı tanısı alan 3 hastada (65, 72 ve 79 yaşlarında, 2 erkek, 1 kadın) periferik sinirlerde Schmidt-Lanterman yarıkları (SLI), paranodlar ve abaksonal miyelini hedef alan belirgin bir otoantikor bağlanma paterni saptanmıştır. CIDP, GBS, MMN, diyabetik nöropati, klasik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., MS ve sağlıklı kontrollerden oluşan kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.lar bu antikorlar açısından negatif bulunmuştur. Histopatolojik incelemelerde inflamasyon, miyelit ve aksonal patoloji gözlenmiştir. Canlı miyelinizatör dorsal kök ganglionlarında otoantikorların özellikle SLI'lara bağlandığı ('insisüropati') ve kompleman birikimini tetiklediği gösterilmiştir. Kapsamlı immünoterapi uygulanan bir hastada 3 yıl boyunca klinik stabilizasyon sağlanırken, immünoterapi almayan veya yetersiz tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. (tek doz IVIG ve rituksimab) alan diğer iki hasta hızlı progresyonProgresyonBir hastalığın zaman içindeki ilerleme hızı ve yayılımı. nedeniyle kaybedilmiştir. Sonuç olarak, LMND benzeri klinik tablo sunan hastalarda septin multimerSeptin multimerHücre içi iskelet yapısında yer alan ve bu çalışmada otoantikorların hedefi olarak tanımlanan protein kompleksleri. otoantikorlarının taranması düşünülmelidir.

Önemli Bulgular: Septin multimerSeptin multimerHücre içi iskelet yapısında yer alan ve bu çalışmada otoantikorların hedefi olarak tanımlanan protein kompleksleri. otoantikorları, alt motor nöron hastalığını (LMND) taklit eden şiddetli motor nöropatilerde yeni bir otoimmün hedef olarak tanımlanmıştır. Bu otoantikorlar periferik sinirlerde özellikle Schmidt-Lanterman yarıklarını (SLI), paranodları ve abaksonal miyelini hedef alarak 'insisüropati' adı verilen bir tabloya yol açar. Test edilen 3.543 örnek arasından LMND varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısı almış 3 hastada bu otoantikorlar pozitif bulunmuştur; diğer nöropatiler, klasik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., MS ve sağlıklı kontrollerde ise saptanmamıştır. Erken ve kapsamlı immünoterapi uygulanan bir hastada 3 yıllık klinik stabilizasyon sağlanırken, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. almayan veya yetersiz tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. alan hastalar hızla kaybedilmiştir. LMND fenotipFenotipGenetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.i gösteren hastalarda septin multimerSeptin multimerHücre içi iskelet yapısında yer alan ve bu çalışmada otoantikorların hedefi olarak tanımlanan protein kompleksleri. otoantikorlarının taranması, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. edilebilir otoimmün sendromların tespiti için klinik olarak değerlendirilmelidir.