ALS'nin Nedenini Arayan Araştırmacılar, Hücre İçindeki Metabolizmaya Odaklanıyor

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin en belirgin özelliklerinden biri, TDP-43 adı verilen küçük bir proteinin işlevini yitirmesidir. Normal şartlarda hücre çekirdeğinde bulunması gereken bu protein, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vakalarında işlevsiz hale gelerek çekirdekten dışarı çıkmakta ve hücre sitoplazmasında birikmektedir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vakalarının büyük çoğunluğunda görülen bu protein kümelenmesinin, beyin hücrelerindeki nörodejenerasyonNörodejenerasyonSinir hücrelerinin (nöronların) ilerleyici kaybı veya işlev bozukluğu.un temel sebebi olduğu düşünülmektedir. Ancak bilim dünyasının yanıtını aradığı asıl soru, TDP-43'ün neden işlevini yitirdiğidir.

Northwestern Medicine bünyesindeki Les Turner ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Merkezi'nden üç araştırmacı, hücrenin enerji santralleri olan mitokondriMitokondriHücrenin enerji ihtiyacını karşılayan, metabolik süreçlerde merkezi rol oynayan organel.lerin bu bozukluğu tetikleyip tetiklemediğini sorgulayan özgün bir hipotez geliştirdi. Hücre metabolizmasında merkezi bir rol oynayan mitokondriMitokondriHücrenin enerji ihtiyacını karşılayan, metabolik süreçlerde merkezi rol oynayan organel.ler, biyokimyasal reaksiyonlar için gerekli enerjiyi üretir ve metabolik kusurların sıklıkla ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. başlangıcından önce ortaya çıktığı bilinmektedir.

Nöroloji ve sinirbilim doçenti Evangelos Kiskinis ile mitokondriMitokondriHücrenin enerji ihtiyacını karşılayan, metabolik süreçlerde merkezi rol oynayan organel. uzmanı Prof. Dr. Navdeep Chandel liderliğindeki ekip, MD/PhD öğrencisi Evan Kaspi ile birlikte yıllardır bu sorunun yanıtını arıyor. Araştırmacılar, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarından alınan kan örneklerinden elde edilen indüklenmiş pluripotent kök hücre (iPSC) platformunu kullanarak, insan vücudundaki koşulları taklit eden bir ortamda motor nöronlarMotor nöronlarBeyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.ı incelediler. Ancak ilginç bir şekilde, başlangıçtaki hipotezleri henüz beklenen sonucu vermedi.

Kiskinis, "Şu aşamada metabolik işlev bozukluğunun TDP-43 bozulmasını tetiklediğine inanmıyoruz, ancak çalışmalarımız devam ediyor" açıklamasında bulundu. Bilimsel süreçte negatif verilerin de pozitif veriler kadar değerli olduğunu vurgulayan ekip, hipotezlerini fare modellerinde test etmeyi ve mitokondriMitokondriHücrenin enerji ihtiyacını karşılayan, metabolik süreçlerde merkezi rol oynayan organel.yal değişimlerin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile ilişkili olabileceği alternatif yolları araştırmayı planlıyor. Prof. Chandel, "Umut ettiğimiz kadar basit bir mekanizma değil, ancak bu durum bir bağlantı olmadığı anlamına gelmiyor. Önyargılı davranmak yerine metabolizmanın diğer yönlerini dikkatle inceleyeceğiz" dedi.

Les Turner ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Merkezi Direktörü Robert Kalb ise nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.larda nöronların yakıt kullanımındaki anormalliklerin yaygın olduğunu belirterek, "Metabolik bozukluğun ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hücrelerindeki diğer anormalliklerin bir sonucu mu yoksa patolojinin bir sürücüsü mü olduğunu henüz bilmiyoruz. Belki de hastalık sürecinin farklı evrelerinde her iki durum da geçerlidir. Bu ekibin çalışmaları, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'deki metabolik anormallikleri anlamamıza önemli bir katkı sağlıyor" değerlendirmesinde bulundu.

Les Turner ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Vakfı tarafından sağlanan hibeHibeGenellikle araştırma, eğitim veya sosyal projeler gibi belirli bir amacı desteklemek için karşılıksız olarak verilen mali yardım veya fon.ler, araştırmacıların veriler ışığında rotalarını değiştirebilecekleri cesur hipotezleri test etmelerine olanak tanıyor. Kiskinis, vakfın desteğinin, özellikle araştırmalar için zorlu geçen dönemlerde daha yenilikçi fikirleri keşfetmelerine ve daha büyük ölçekli çalışmalar için gerekli verileri üretmelerine imkan tanıdığını ifade etti.