ALS'de motor nöronların nasıl bozulduğunu keşfetmek

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin altında yatan mekanizmaları aydınlatmaya çalışan bilim insanları, nöron hücrelerinin en küçük yapı taşlarına odaklanıyor. Yapılan araştırmalar, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında hücre iskeletinin ana bileşeni olan ve hücre gövdesinden uç noktalara madde taşınmasında 'ray' görevi gören mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları.lerin işlevsiz hale geldiğini gösteriyor. Ancak bu mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları.lerin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. sürecinde tam olarak nasıl etkilendiği, Northwestern Medicine bünyesindeki Les Turner ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Merkezi'nde yürütülen çalışmalara kadar bir gizem olarak kalmıştı.

Hücre iskeleti biyokimyası ve dinamiği konusunda uzman olan Prof. Dr. Vladimir Gelfand, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de rol oynayan proteinlerin meyve sinekleri ile insanlar arasında benzerlik göstermesinden yararlanarak, genetik mutasyonları incelemek için meyve sineklerini model olarak kullandı. Gelfand, "MikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları.ler vücut için hayati öneme sahiptir. Bir nöronun yaşamı, mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları.lere ve bu yapılar üzerinde hareket eden moleküler motor proteinlere bağlıdır; bu nedenle ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de bu yapının neden değiştiğini anlamaya odaklandık," ifadelerini kullandı.

Les Turner ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Vakfı tarafından desteklenen araştırmada, Gelfand ve öğrencisi Sun Kim, Ataxin-2 (ATXN2)Ataxin-2 (ATXN2)RNA işlenmesi ve stres granülü dinamiklerinde rol oynayan, mutasyonları ALS riskini artıran bir protein. proteinindeki bir genetik mutasyonun mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları. stabilitesini bozduğunu ve bunun da nöron büyümesini ve işlevini engellediğini keşfetti. ATXN2'nin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. için bir genetik risk faktörüRisk FaktörüBir hastalığın gelişme olasılığını artıran herhangi bir değişken veya durum. olduğu zaten biliniyordu, ancak ekip bu proteinin biyolojik mekanizmasını ilk kez gözlemledi. Gelfand, "Ataxin-2 genini mutasyona uğrattığımızda mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları. dinamiklerinin dramatik bir şekilde değiştiğini gördük," dedi. Araştırmacılar, meyve sineklerine normal insan ATXN2 proteini vererek mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları. işlevini geri kazandırmayı başardı; bu da proteinin türler arası benzer bir işleyişe sahip olduğunu kanıtladı.

Bu bulgular, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları.leri etkileyen mevcut ilaçlarla tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. edilebileceğine dair umut verici bir kapı aralıyor. Northwestern Medicine Les Turner ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Merkezi Direktörü Robert Kalb, bu keşfi "beklenmedik ancak önemli bir ilerleme" olarak nitelendirdi. Kalb, "Gelfand laboratuvarının çalışması, hastalığın ilerleyişinde rol oynadığı bilinen ataxin-2 geni ile mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları. biyolojisini birbirine bağlıyor. Bu bağlantı, küçük moleküllü ilaçlarla hedeflenebilir ve doğrudan insan tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.siyle ilişkilendirilebilir," değerlendirmesinde bulundu.

Araştırma ekibi, bir sonraki aşamada mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları. dinamiklerini etkilediğinden şüphelenilen FEZ1 adlı başka bir proteini incelemeyi planlıyor. Gelfand, "Bu protein olmadan meyve sinekleri yaşamını yitiriyor, dolayısıyla çok kritik bir öneme sahip. Eğer mikrotübülMikrotübülHücre iskeletini oluşturan, hücre içi taşımacılıkta ray görevi gören ve hücreye şeklini veren tüp benzeri protein yapıları.leri etkilediğini kanıtlarsak, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'yi anlamak için yeni bir yol daha keşfetmiş olacağız," diyerek çalışmalarının devam edeceğini belirtti.